Сотрудники МГНЦ приняли участие в Третьей ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков

Мероприятие прошло 22-23 мая в Москве и объединило ведущих экспертов в области генетики, молекулярной биологии, эндокринологии, биоинформатики, а также врачей онкологов, хирургов и патологоанатомов, которые обсудили роль генетических изменений в развитии онкологических, орфанных, сердечно-сосудистых, эндокринологических и других социально-значимых заболеваний.

Модератором круглого стола «Этические проблемы исследовательской практики» выступила заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н. Вера Ижевская.

В рамках секции, посвященной цитогеномике и молекулярной цитогенетике с докладом «Цитогенетика и цитогеномика аномалий половых хромосом и гоносомных CNV» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных. В своем докладе эксперт осветил современные представления о половых хромосомах человека, их структуре, аномалиях и вариациях числа копий (CNV) и их фенотипических проявлениях, в частности, на примерах нарушений формирования пола и нарушений репродукции.

В докладе научного сотрудника лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, врача-генетика Ольги Солововой «Вариации числа копий Х-хромосомы у пациентов с нарушением репродукции» были представлены клинические случаи мужского и женского бесплодия, связанные с Х-сцепленными мутациями/CNV и патогенными вариантами в генах, вовлеченных в контроль развития и/или функций репродуктивной системы.

Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко рассказал о редких наследственных онкосиндромах в урологии и о том, в каких случаях обследование по поводу другого заболевания приводит к генетическому диагнозу.

Дмитрий Михайленко выступил модератором секции «Клиническая и генетическая гетерогенность наследственных болезней», на которой свои доклады представили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

Научный сотрудник лаборатории эпигенетики Екатерина Бычкова рассказала о соматическом мозаицизме при синдромах сегментарного избыточного роста;
Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Маргарита Шарова выступила с докладом «2q37 – от скелетной дисплазии до синдромальной мультисистемой патологии. Когда важно замечать, что написано мелкими буквами»;
Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Наталия Семенова подробно остановилась на «диагностической одиссее» пациента с дискератозом 6 типа;
С докладом «Женщины с вариантами в гене DMD: бессимптомные носительницы или пациентки с клиническими проявлениями дистрофинопатии?» выступили ординатор МГНЦ Екатерина Воронцова, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Елена Зинина и заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, д.м.н. Ольга Щагина.

Об уникальном клиническом случае редкой наследственной дислипидемии в сочетании с подагрой рассказали ординатор МГНЦ Мария Авакян, старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ Ольга Иванова и научный сотрудник научно-консультативного отдела Петр Васильев, который также представил доклад, посвященный генетике дислипидемий.

В рамках секции «Биоинформатика», модератором которой выступил старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н. Андрей Марахонов, о возможных причинах «пропуска» нуклеотидных вариантов при анализе данных NGS рассказала заведующая ЦКП «Геном», к.м.н. Оксана Рыжкова.

Подробнее ознакомиться с материалами конференции можно по ссылке - https://mosgenetics.ru/events/3-%D1%8F-%D0%B5%D0%B6%D0%B5%D0%B3%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%84%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%BD%D1%86%D0%B8%D1%8F-%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%BE/