Сотрудники МГНЦ опубликовали работу в журнале «Genetics in Medicine»

Совместная статья сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева и международного коллектива 125 авторов из 110 научных учреждений была опубликована в журнале «Genetics in Medicine» (Q1, IF – 6.6).

Работа посвящена клинико-генетической характеристике аутосомно-рецессивных и доминантных нарушений интеллектуального развития, ассоциированных с геном ACTL6B.

Ученые охарактеризовали 105 больных и выявили клинические особенности, характерные для того или иного типа наследования. Например, аутосомно-рецессивная форма заболевания является более тяжелой по сравнению с доминантной. Только при первой у больного человека наблюдается низкий рост, а также повышенный риск преждевременной смерти.

Кроме того, во время исследований проведен нокдаун гена ACTL6B в нейрональных клетках с использованием малых некодирующих РНК. В результате выяснилось, что ген играет решающую роль в биогенезе рибосом в ядрышке клетки, благодаря стимуляции процессинга пре-рРНК.

Cali E, Quirin T, Rocca C, Efthymiou S, Riva A, Marafi D, Zaki MS, Suri M, Dominguez R, Elbendary HM, Alavi S, Abdel-Hamid MS, Morsy H, Mau-Them FT, Nizon M, Tesner P, Ryba L, Zafar F, Rana N, Saadi NW, Firoozfar Z, Gencpinar P, Unay B, Ustun C, Bruel AL, Coubes C, Stefanich J, Sezer O, Agolini E, Novelli A, Vasco G, Lettori D, Milh M, Villard L, Zeidler S, Opperman H, Strehlow V, Issa MY, El Khassab H, Chand P, Ibrahim S, Nejad-Rashidi A, Miryounesi M, Larki P, Morrison J, Cristian I, Thiffault I, Bertsch NL, Noh GJ, Pappas J, Moran E, Marinakis NM, Traeger-Synodinos J, Hosseini S, Abbaszadegan MR, Caumes R, Vissers LELM, Neshatdoust M, Montazer MZ, El Fahime E, Canavati C, Kamal L, Kanaan M, Askander O, Voinova V, Levchenko O, Haider S, Halbach SS, Maia ER, Mansoor S, Vivek J, Tawde S, Santhosh R Challa V, Gowda VK, Srinivasan VM, Victor LA, Pinero-Banos B, Hague J, Ei-Awady HA, Maria de Miranda Henriques-Souza A, Cheema HA, Anjum MN, Idkaidak S, Alqarajeh F, Atawneh O, Mor-Shaked H, Harel T, Zifarelli G, Bauer P, Kok F, Kitajima JP, Monteiro F, Josahkian J, Lesca G, Chatron N, Ville D, Murphy D, Neul JL, Mullegama SV, Begtrup A, Herman I, Mitani T, Posey JE, Tay CG, Javed I, Carr L, Kanani F, Beecroft F, Hane L, Abdelkreem E, Macek M, Bispo L, Elmaksoud MA, Hashemi-Gorji F, Pehlivan D, Amor DJ, Jamra RA, Chung WK, Ghayoor EK, Campeau P, Alkuraya FS, Pagnamenta AT, Gleeson J, Lupski JR, Striano P, Moreno-De-Luca A, Lafontaine DLJ, Houlden H, Maroofian R. Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders. Genet Med. 2024 Sep 10:101251. doi: 10.1016/j.gim.2024.101251. Epub ahead of print. PMID: 39275948.

Подробности по ссылке: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(24)00185-0/fulltext