Сотрудники МГНЦ приняли участие в мероприятии «Зимняя школа по цитогеномике» в Томске

25-29 ноября 2024 года в Томске проходила Зимняя школа по цитогеномике, где обсуждались передовые технологии и современные стандарты молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных болезней. В рамках школы также прошла научно-практическая конференция по клинической генетике «Современные вопросы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации наследственных и врожденных заболеваний».

Зимняя школа по цитогеномике стала масштабным мероприятием, которое представило широкий спектр актуальных тем, от основ цитогенетики до передовых методов диагностики хромосомных заболеваний. Здесь собрались ведущие отечественные и зарубежные ученые в области медицинской генетики.

Во время научного мероприятия свои доклады представили:

заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская – «Этические вопросы медико-генетического консультирования»
главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин – «Расширенный неонатальный скрининг в Российской Федерации»,
руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, доцент, д.м.н. Виталий Викторович Кадышев – «Расширяем границы офтальмологической практики: нейротрофический кератит как проявление наследственной патологии»,
врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Андреевна Шестопалова – «Новые подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена, выявляемых по программе неонатального скрининга»,
ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-невролог МГНЦ, д.м.н. Инна Валентиновна Шаркова – «Мышечная дистрофия Дюшенна/ Беккера» исключена. Что дальше?»,
заведующая лабораторией цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Надежда Владимировна Шилова – «Комплексные хромосомные перестройки: все просто, но совсем не так…»
заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н., профессор Вячеслав Борисович Черных – «Половые хромосомы человека, гоносомные аномалии, CNV и мозаицизм: механизмы формирования и эффекты».

В рамках конференции и конкурса молодых учёных свои доклады представили сотрудники лаборатории:

младший научный сотрудник Мария Михайловна Антонова: «Мейотическая сегрегация парацентрической инверсии хромосомы 7 – inv(7)(q11.23q22)»,
младший научный сотрудник Мария Олеговна Астрейко: «Оценка диагностической эффективности хромосомного микроматричного анализа при нарушении интеллектуального развития и аномальном фенотипе»,
младший научный сотрудник Анастасия Сергеевна Яковлева: «Редкий случай отсутствия гетерозиготности хромосомы 9 в сочетании с низкоуровневым мозаицизмом по трисомии хромосомы 9»

Все доклады были отмечены оргкомитетом и рекомендованы к публикации в виде статей в «Вавиловском журнале генетики и селекции».

Специалисты МГНЦ посетили дополнительный цикл по программе дополнительного профессионального образования «Клиническая цитогеномика», в программу которого были включены мастер-классы по хромосомному микроматричному анализу, FISH, количественной ПЦР в режиме реального времени, клинической интерпретации результатов хромосомного микроматричного анализа. Все участники получили сертификаты и удостоверения о повышении квалификации.

Посещение Зимней школы по цитогеномике стало для молодых сотрудников лаборатории цитогенетики ценным опытом. Участники обменялись с коллегами из других регионов актуальной информацией о передовых технологиях в области молекулярно-цитогенетической диагностики, что позволит улучшить качество проводимых исследований и повысить профессиональный уровень сотрудников.

Подробнее: https://conference.medgenetics.ru/