Состоялся ежегодный XIII Международный образовательный Консенсус по респираторной медицине в педиатрии
Международный образовательный Консенсус посвящен современным аспектам патогенеза, диагностики, лечения и профилактики заболеваний органов дыхания у детей.
Главная цель ежегодного образовательного Консенсуса – создание единого информационного пространства для принятия решений и разработки рекомендаций для повышения качества медицинской помощи детям с респираторной патологией.
В его работе приняли участие специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ. Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева стала одним из приглашенных модераторов секции «Новые технологии в диагностике и лечении бронхо-легочных заболеваний», а сотрудники МГНЦ представили на секции два доклада, посвященных современным методам диагностики и подбора терапии для пациентов с легочной патологией, которые разработаны и внедрены в МГНЦ.
Один из них - форсколиновый тест на кишечных органоидах. Он позволяет подобрать таргетную терапию для пациентов с муковисцидозом в случаях, когда молекулярные исследования не дают однозначного ответа на вопрос, будет ли эффективен конкретный препарат. Презентация «Форсколиновый тест на кишечных органоидах для диагностики муковисцидоза и подбора CFTR-модуляторов» была подготовлена Еленой Кондратьевой совместно с ведущим научным сотрудником лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ, к.б.н. Анной Ефремовой. В МГНЦ на сегодняшний день получено более 100 культур кишечных органоидов от пациентов с муковисцидозом, исследованы 50 патогенных вариантов гена CFTR, включая 37 редких и 13 распространенных.
«Полученные результаты имеют большое значение для прогноза течения заболевания и назначения схемы лечения вновь выявленным пациентам. С помощью метода, основанного на изучении кишечных органоидов, обнаружен 21 вариант в гене CFTR с частично сохранной функцией хлорного канала, это так называемые мягкие варианты, которые наиболее перспективны для таргетной терапии. Также с помощью метода за последние 3 года исследованы 2 самых распространенных в России комплексных аллеля гена CFTR. Было показано, что они оба являются тяжелыми и не чувствительными к действию двухкомпонентных таргетных препаратов. Суммарная частота двух самых распространенных комплексных аллелей – 1,2%, но кроме них необходимо учитывать редкие аллели, поэтому мы оцениваем общую частоту распространенности примерно в 8%. На органоидах также были изучены 3 редких комплексных аллеля, которые могут встречаться в единичных случаях во всем мире. Результаты показали, что два из них являются мягкими вариантами, они восприимчивы к таргетной терапии, один из изученных вариантов приводит к тяжелому течению заболевания», - рассказала Елена Кондратьева.
Старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Татьяна Киян представила доклад, посвященный новым подходам диагностики первичной цилиарной дискинезии. В МГНЦ совместно с лабораториями редактирования генома и молекулярной биологии разработана программа, которая позволяют точно оценить степень биения реснитчатого эпителия у пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Программа переводит пиксели изображения эпителия в единицы измерения колебаний, герцы, с помощью формулы Фурье. До внедрения программы оценить степень биения ресничек можно было только субъективно на основе видеоизображений. Также совместно с лабораторией редактирования генома МГНЦ специалисты культивируют реснитчатый эпителий пациентов. Это позволяет дополнить видеобазу каждого пациента и создавать отдельный биобанк для дальнейших научных исследований. Иммунофлуоресцентный анализ культивированных ресничек, который используют в МГНЦ, помогает выявить генетическую причину заболевания.
«Сегодня установлено больше 50 генов, варианты в которых приводят к первичной цилиарной дискинезии. В процессе иммунофлуорисцентного теста реснички окрашиваются с использованием маркеров этих генов. Если в какой-то области не наблюдается свечения, это говорит о том, что в этом гене возник вариант, который приводит к болезни. Сегодня панель генов для диагностики первичной цилиарной дискинезии находится в разработке, а разработанная программа позволяет подтверждать диагноз», - рассказала Татьяна Киян.
На секции «Сложные вопросы пульмонологии детского возраста» Елена Кондратьева представила доклад «Клинические рекомендации: Бронхоэктазы», который содержал структурированную информацию, основанную на научных доказательствах, по вопросам диагностики, профилактики, лечения, реабилитации и ведения пациентов с бронхоэктазами. Разработанные экспертами клинические рекомендации по диагностике и терапии уже прошли общественные обсуждение и проходят дальнейшую экспертизу в ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России.
«Бронхоэктазы – это не окончательный диагноз, а промежуточный. Когда специалист видит бронхоэктазы, диагностический поиск только начинается. Прежде всего необходимо исключить два наследственных заболевания – муковисцидоз и первичную цилиарную дискинезию. Для этого сегодня доступны все самые современные подходы: молекулярная диагностика, для муковисцидоза – потовая проба, электронная микроскопия для первичной цилиарной дискинезии. Также необходимо исключить первичные иммунодефициты, инфекционные заболевания, в числе которых легочный микобактериоз, аллергический бронхолегочный аспергиллез и ряд других заболеваний. Меры профилактики перекрестных инфекционных заболеваний среди больных с бронхоэктазами и первичной цилиарной дискинезией должны быть те же, что и при муковисцидозе. Кроме того, подходы к терапии микробного воспаления в респираторном тракте у этих больных, чаще всего вызываемого синегнойной палочкой, также основаны на опыте терапии пациентов с муковисцидозом», - подчеркнула Елена Кондратьева.