Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза
Гости выпуска:
- Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ;
- Павлов Андрей Сергеевич – тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Ретта.
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта.
Синдром Ретта – это генетическое неврологическое заболевание, связанное с мутацией в гене MECP2. Заболевание представляет одну из форм умственной отсталости, развивается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев и характеризуется деградацией психомоторного развития, утратой способности целенаправленного движения конечностей, аутистическим поведением.
«Вика родилась в августе 2017 года, беременность у супруги протекала без осложнений, при рождении ребенка сдали кровь из пяточки на наследственные заболевания, и до 14-16 месяцев она развивалась как все дети. Однако, с этого периода мы стали замечать, что дочь отстает в развитии все больше и больше. Никто из неврологов и педиатров вначале не смог заподозрить генетическую причину ее состояния, но один из специалистов направил нас сдать кровь на синдром Ретта. К этому времени все фенотипические симптомы этого заболевания совпадали, и, в результате, диагноз подтвердился», - рассказал Андрей Павлов.
По словам Андрея Павлова, принять диагноз ему помогло осознание того, какие шаги можно предпринять для благополучия ребенка, поддержка со стороны семьи и близких людей, а также поиск научной информации о заболевании и его причинах.
«Если мы говорим про принятие диагноза, то это многоступенчатый процесс горевания, который может занимать до года или больше, и разделяться на несколько стадий: отрицание, торг, гнев, депрессия и принятие. Хочу отметить, что вовсе не обязательно эти стадии должны идти друг за другом и занимать конкретный срок, все очень индивидуально. Принятие возникает тогда, когда родители приходят к мысли, что диагноз ребенка не означает, что они больше не будут счастливы», - объясняет клинический психолог.
Вовлеченность отца в семье с генетическим диагнозом крайне важна, потому что одному из родителей гораздо легче переносить стресс и стадии принятия, если у него есть поддержка со стороны партнера. Кроме того, когда родители могут обсуждать возникающие вопросы, свои переживания и тревоги, связанные с диагнозом, принятие приходит намного быстрее, поскольку человек не остается с мрачными мыслями один на один.
«Чувство партнерства важно не только для родителей, но и для ребенка. Для того, чтобы ребенок вырос счастливым в психологически здоровой атмосфере, ему нужны оба родителя», - отметила Анна Левчина.
Сплоченность родителей также помогает распределять обязанности внутри семьи, регулировать период отдыха и работы, а также то время, которое уделяется непосредственно ребенку.
«Методы преодоления стресса очень индивидуальны, лично мне в этот период помогают физические нагрузки. Я бы посоветовал родителям детей с орфанными заболеваниями прочитать книгу австрийского психиатра Виктора Франкла «Человек в поисках смысла» и произведение Эдит Евы Эгер «Выбор», лично меня они очень вдохновили», - поделился Андрей Павлов.
Когда перед родителями встает вопрос о том, как лучше сообщить родственникам и близким о диагнозе ребенка, рекомендуется придерживаться принципа открытости и честности, поскольку для обоих родителей этот момент является повторным проживанием диагноза, так называемой ретравматизацией.
«С психологической точки зрения фокус должен быть на родителях, т.е. если родитель чувствует, что раскрытие информации другим людям будет для них самих полезно и их поддержит, то это отлично. Однако, бывают ситуации, когда близкие не способны воспринимать информацию так, как нам хотелось бы, в этом случае они могут выступить источником ретравматизации родителей. Именно поэтому важно предоставить близким проверенный источник информации о диагнозе, с которым они смогут ознакомиться и снизить уровень стресса у родителей», - отметила Анна Левчина.
Родители должны быть готовы к непрошенным советам и относиться к ним с пониманием, поскольку, когда человек что-то советует другому, то он таким способом хочет помочь с учетом своих возможностей и знаний.
Если есть возможность рассказать ребенку о его диагнозе, то лучше придерживаться принципа «чем раньше, тем лучше», однако нужно учитывать уровень понимания ребенка. Отличным периодом будет тот, когда ребенок сам начинает задавать вопросы, при этом уровень объяснения должен соответствовать возрасту ребенка.
«Одна из задач родителей – научить ребенка жить с диагнозом. А как это лучше сделать? Только собственным примером. То, как родители относятся к диагнозу ребенка, напрямую влияет на отношение ребенка к своему диагнозу. Например, если родители становятся гипертревожными и чрезмерно опекающими, ребенок так же будет относиться к себе и будет думать, что он ничего не может делать самостоятельно», - подчеркнула Анна Левчина.
Андрей Павлов поделился, что избегать конфликтов в семье ему с супругой помогают поиск общей цели и реализация общих задач.
«Каждой семье и каждой паре нужно найти то, что будет их объединять и вести к общей цели, необходимо принять совместное решение, на основе которого они будут двигаться дальше», - резюмировал Андрей Павлов.
Нередко родители ребенка с генетическим диагнозом сталкиваются со стигматизацией, которая чаще всего возникает из-за страха и нехватки знаний о заболевании. Однако, стоит отметить, что современное общество уверенно движется в сторону дестигматизации именно за счет информирования населения о том или ином наследственном заболевании.
«Когда ребенок спрашивает у родителя о другом ребенке или взрослом с ограниченными возможностями, лучше всего придерживаться принципа открытости и простоты. Очень важно в разговоре с ребенком сосредоточиться на возможностях другого человека, а не на его ограничениях, рассказывать о позитивных примерах людей с ограниченными возможностями из книг, фильмов и жизни», - пояснила Анна Левчина.
Темы эпизодов:
- Орфанная Одиссея 03:14 – 05:55
- Поиск достоверных источников информации о синдроме Ретта - взгляд родителя – 05:56 – 06:57
- О принятии орфанного диагноза - взгляд родителя 06:58 – 08:43
- О принятии орфанного диагноза - взгляд специалиста 08:44 – 12:15
- О роли и вовлеченности отца 12:16 – 19:37
- О распределении обязанностей внутри семьи 19:38 – 21:35
- Как справляться со стрессом - взгляд родителя 21:36 – 23:25
- Как сообщить о диагнозе ребенка близким? 23:26 – 30:00
- Как сообщить о диагнозе ребенку? 30:01 – 34:00
- Как избегать конфликтов в семье? 34:01 – 34:57
- Стигматизация наследственных заболеваний 34:58-38:08
- О людях с особенностями развития 38:11 – 47:10
Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».