Сергей Воронин выступил на Всероссийской школе по болезни Гентингтона для врачей неврологов

Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин выступил на Всероссийской школе для неврологов по болезни Гентингтона.

Болезнь обусловлена увеличением количества CAG-повторов в гене HTT, который кодирует белок гентингтин. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью. У пациентов отмечаются неврологические нарушения, такие как непроизвольные движения рук и ног, снижение когнитивных функций, болезнь может проявляться критическим снижением массы тела.

Как правило, болезнь Гентингтона манифестирует в возрасте от 30 лет. Ювенильная форма, которая проявляется в детском возрасте, встречается не более чем в 5% случаев. Как отмечают эксперты МГНЦ, есть тенденция к более раннему проявлению заболевания в каждом новом поколении. При этом от момента первых признаков до окончательной постановки диагноза может пройти несколько лет, поскольку заболевание редкое, и не всегда неврологи могут своевременно его заподозрить и направить к врачу-генетику. Так недавно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз болезни Гентингтона был установлен молодому человеку в возрасте 26 лет, первые симптомы у которого появились в возрасте около 21 года.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз болезни Гентингтона устанавливают регулярно. В 2021-2023 гг. к специалистам центра обратилось 175 пациентов с подозрением на болезнь Гентингтона. У 89 человек диагноз был подтвержден молекулярно-генетическими методами.

Все семьи, где есть случаи этой болезни, должны получать медико-генетическое консультирование, особенно, при планировании беременности.

«Учитывая тяжесть заболевания, его частоту встречаемости, социальную значимость, необходимо, чтобы семьям была доступна процедура ЭКО с преимплантационной диагностикой. ЭКО доступно за счет средств ОМС, однако преимплантационная диагностика оплачивается за счет семьи, что создает определенные трудности. Необходимо также внести этот вид диагностики в систему обязательного медицинского страхования», - заявил Сергей Воронин.

Подробнее с записью школы можно ознакомиться, перейдя по ссылке: http://webdef-numbers.ru/GENTINGTON/