Сергей Воронин: «Для спасения жизни ребенка с наследственным заболеванием важен каждый день»

В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» вышло интервью главного врача Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) Сергея Воронина. Тема программы: «Расширенный неонатальный скрининг. Огромное счастье и ответственность». Беседовал: автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» Дмитрий Конаныхин.

– Сергей Владимирович, сегодня мы будем говорить о редких генетических заболеваниях, а также о расширенном неонатальном скрининге. Он особенно важен для семей, которые уже столкнулись с редкими генетическими заболеваниями. Почему в России этому вопросу уделяется такое большое внимание? Почему так важно заботиться о здоровье наших детей с самого первого дня их жизни?

– Проблема редких (орфанных) заболеваний в нашей стране – очень давняя. Такие болезни очень часто протекают с тяжелыми клиническими проявлениями и приводят к инвалидности или к ранней гибели. Поэтому важно выявить таких пациентов на доклинической стадии, когда нет выраженных симптомов болезни.

– Родители детей с орфанными заболеваниями зачастую вынуждены проходить не одну врачебную консультацию, чтобы поставить правильный диагноз. В 2022 году появился приказ Минздрава РФ №274 о расширении списка исследований для новорожденных. Как эта система выстроена в нашей стране?

– Сейчас описано более семи тысяч орфанных заболеваний. Некоторые встречаются с частотой один случай на 100 тысяч населения, другие – на  миллион человек, некоторые – еще реже. В такой ситуации установить диагноз специалисту даже высокой квалификации бывает сложно. У нас даже есть термин «орфанная одиссея» – это ряд предварительных диагнозов.

Чтобы установить диагноз на доклинической стадии существует несколько методик. Еще в 1993 году был издан приказ Минздрава РФ о введении скрининга новорожденных на всей территории России для выявления случаев наследственных заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. При отсутствии своевременного лечения эти заболевания приводят к глубочайшей инвалидности, пациенты часто не могут обслуживать себя сами, развивается тяжелая неврологическая симптоматика. При этом есть достаточно простая схема лечения с положительными результатами при условии раннего начала терапии.

Чтобы добиться результата, необходим охват не менее 95% новорожденных, раньше забор крови проводился на четвертый день у доношенных младенцев,  а у недоношенных – на седьмой. А с 2023 года забор крови из пяточки новорожденного проводится на специальную фильтровальную бумагу, тест-бланки отправляют сначала в региональную медико-генетическую консультацию, где новорожденных обследуют на пять заболеваний и центральную медико-генетическую консультацию в один из десяти межрегиональных медико-генетических центров, каждый из которых отвечает за прикрепленные регионы. На этом этапе ребенок может попасть в группу риска. Для уточнения диагноза к работе подключаются специалисты МГНЦ.

– Какова роль во внедрении неонатального скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова?

– В этом году МГНЦ исполнилось 55 лет, и все эти годы врачи помогают пациентам из любого региона России, в том числе, заподозрить наследственное заболевание при проведении неонатального скрининга. С 1993 года в скрининг вошли фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз, в 2006 году в программу добавили обследование еще на три заболевания: муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Кроме того, благодаря национальному проекту «Здоровье», анализ на пять заболеваний перестали отправлять в межрегиональные центры и проводят в каждом регионе самостоятельно. Создание центров неонатального скрининга в каждом российском регионе позволило сократить время постановки диагноза и, следовательно, начать раннее лечение, сохранить жизнь и здоровье маленьких пациентов.

С появлением новых препаратов для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА), а также многих редких болезней обмена, например, болезни кленового сиропа, тирозинемии, нарушения обмена жирных кислот, первичных иммунодефицитов, стало понятно, что часто пациенты приходят к врачам за получением терапии уже с серьезными клиническими проявлениями болезни. В этой ситуации главная задача – сохранить жизнь и здоровье пациентов за счет максимально ранней диагностики и начала лечения.

Чтобы понять, можно ли организовать диагностику и лечение не только пяти заболеваний, с которыми работали с 2006 года, но и других наследственных и врожденных нозологий, в Екатеринбурге, Приморском крае, Томске, при участии МГНЦ провели пилотные проекты обследования новорожденных на наследственные болезни обмена. В 2022 году на базе МГНЦ провели пилотный проект для восьми регионов, обследовали больше 200 тысяч новорожденных. Это обследование проводилось на СМА и первичные иммунодефициты. Работа помогла понять, как правильно организовать расширение неонатального скрининга.

Было организовано десять центров расширенного неонатального скрининга, закуплено оборудование для первичного тестирования. Центры базируются в трех федеральных и медицинских учреждениях Москвы: НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатолологии имени В.И. Кулакова, НМИЦ здоровья детей Минздрава России и Морозовской детской больнице, а также в Санкт-Петербурге, Краснодаре, Уфе, Ростове-на-Дону, Екатеринбурге, Иркутске, Томске. Под руководством Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проведена огромная организационно-методическая работа, и программа начала работу с 1 января 2023 года. В 2023 году в этих центрах проведено обследование более 1,23 миллиона новорожденных. Первый ребенок, которому поставлен диагноз СМА, родился 1 января 2023 года в Курганской области, что подтвердило своевременность запуска программы. К десятому дню жизни ребенка уже был поставлен клинический диагноз. Первичное обследование было проведено в Екатеринбурге. Затем последовал повторный забор образца крови по месту жительства семьи для направления в МГНЦ для подтверждения диагноза. Несмотря на праздничные дни, анализ был сделан своевременно. Пациенту назначено лечение в соответствии с молекулярно-генетическим заключением.

В течение суток после подтверждения диагноза проводится врачебный консилиум федеральных центров для определения тактики лечения. Затем документы направляются в фонд «Круг добра», чтобы закупить необходимый препарат в кратчайшие сроки и начать терапию.

В настоящее время расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах, в том числе, Донецкой Народной Республике, Луганской Народной Республике, Запорожской и Херсонской областях.

– О каких результатах на федеральном уровне уже можно рассказать?

– С 2006 года по программе неонатального скрининга выявлено около 20 тысяч пациентов. Это не просто цифры, а сохраненные жизни людей. Таков итог работы генетиков и всех специалистов, задействованных в проведении скрининга.

– Многие пациенты, выявленные при неонатальном скрининге, создают свои семьи, но могут передавать свои заболевания последующим поколениям. Что можно сделать для улучшения здоровья нации в целом?

– Большинство заболеваний, входящих в перечень расширенного неонатального скрининга, являются аутосомно-рецессивными. При вступлении в брак и планировании семьи существует вероятность рождения как здоровых, так и детей с наследственными заболеваниями. Этот прогноз может дать врач-генетик на основании данных обследования членов семьи. Рождение больного ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием – не приговор для его детей. Сегодня существует два вида профилактики: первичная и вторичная. При первичной семья носителя дефектного гена приходит на прием до наступления беременности, и мы можем предложить ей процедуру экстракорпорального оплодотворения. Оплодотворенная яйцеклетка проходит процедуру преимплантационного генетического тестирования. Врач-эмбриолог может отобрать для подсадки здоровый эмбрион.

Есть и второй способ профилактики – инвазивная пренатальная диагностика: забор образца плаценты, околоплодных вод или крови плода с 9 недели беременности для диагностики. По результатам обследования семья решает судьбу этой беременности.

– Это решение только родителей?

– Врачи-клинические генетики, педиатры, акушеры-гинекологи могут только проинформировать родителей о рисках и существующих на сегодняшний день возможностях лечения, но окончательное решение о профилактике всегда остается за семьей.

– Каждый из нас может быть носителем патологического гена и определенных мутаций?

– Каждый из нас является носителем 8-10 наследственных заболеваний. По мере улучшения диагностики можно говорить о большем их количестве. Проблема начинается тогда, когда встречаются два носителя и передают свой генетический материал будущему ребенку. Раньше говорили о том, что 5% населения страдает от наследственной и врожденной патологии. Сегодня врачи говорят о цифре в 6-8%. Для многих заболеваний имеет значение генетический вклад. 5% населения России – это 7,5 миллиона человек, из них с орфанными заболеваниями – 1,5 миллиона человек.

Это огромные цифры. Опыт показывает, что зачастую статистика не очень точно отражает проблему и полученные частоты многих заболеваний занижены. Скрининг может выявить до 20% больных от общего числа наследственных заболеваний, но это при идеальных условиях. У нас есть, например, отказы от тестирования, когда мать или законный представитель ребенка не разрешают проводить скрининговые мероприятия.

– К чему может привести отказ семьи от обследования новорожденного?

– Приведу случай из практики. Мать отказалась от проведения расширенного неонатального скрининга. В первый месяц после рождения у ребенка появилась первая неврологическая симптоматика. Диагноз СМА поставили с задержкой в несколько месяцев, лечение начали гораздо позже, чем было можно. Все это, безусловно, скажется в дальнейшем. Таким же, как его сверстники, ребенок уже не сможет быть никогда. К сожалению, за 2023 год уже несколько десятков тысяч родителей отказались от ранней диагностики.

Есть еще одна проблема – группы риска. Родители отказываются верить в то, что их ребенок может заболеть, и не идут на подтверждающую диагностику. А для ребенка с наследственным заболеванием имеет значение каждый пропущенный день. На сегодняшний день время проведения первичных анализов сокращено с 10 дней до 72 часов.

Своим отказом от тестирования родители обрекают ребенка на инвалидность или гибель. Сейчас в решении этого вопроса активно помогают органы опеки и попечительства. Права маленьких пациентов на жизнь и здоровье должны стоять выше, чем этические убеждения родителей.

Мы боремся за сокращение сроков постановки диагноза и начала лечения.

Посмотреть запись интервью можно по ссылке: https://rutube.ru/video/ef5b1e6c284e8850618e380223b7c51d/