Особенности диагностики наследственных заболеваний обсудили на Российском диагностическом саммите

Возрастные особенности диагностики наследственных заболеваний, которые следует учитывать при интерпретации результатов как биохимических, так и молекулярно-генетических тестов, обсудили во время Российского диагностического саммита, который проходил 2-4 октября в «Крокус Экспо».

Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова представили коллегам свои доклады. Работа заведующей Центром коллективного пользования «Метаболом», к.б.н. Галины Байдаковой была посвящена специфической группе неонатальных пациентов – недоношенным детям.

Галина Байдакова с коллегами исследовали образцы более 226 тысяч детей, родившихся в Москве в 2021-2022 годах. Образцы разделили на пять групп, в зависимости от срока гестации и веса при рождении: от доношенных (более 37 недель, вес более 2500 г) до экстремально низкой массы тела (менее 28 недель, 500-999 г). По результатам исследований были скорректированы значения нормы для недоношенных детей, а также установлены случаи, когда биохимический анализ для них будет неинформативен.

О диагностических одиссеях пациентов с болезнями Альцгеймера и Паркинсона рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3, научный сотрудник ЦКП «Геном», к.м.н. Татьяна Череватова.

Темой доклада старшего научного сотрудника ЦКП «Геном», врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3, к.м.н. Марии Булах были «мягкие» патогенные варианты в геноме человека.

С докладом о нейродегенеративных заболеваниях с поздней манифестацией и особенностях их диагностики на всех этапах обследования таких пациентов, подготовленным научным сотрудников лаборатории ДНК-диагностики Ольгой Исмагиловой, выступила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, д.м.н., доцент Ольга Щагина.

В основе любой диагностики наследственного заболевания лежит клиническая гипотеза, подчеркнула она. Однако генетическое заболевание у взрослого человека трудно заподозрить, в том числе, из-за стереотипного представления о том, что они должны проявляться в детском возрасте, а также из-за разницы клинических проявлений одной и той же болезни при манифестации у детей и взрослых. Кроме того, большая группа болезней взрослых связана с динамическими мутациями – экспансиями повторяющихся последовательностей, что обуславливает особые подходы к их молекулярной диагностике. Молекулярная диагностика нужна для подбора, как симптоматической, так и патогенетической терапии наследственных болезней, а также для планирования разработки новых генотерапевтических препаратов.

Доклад «Неполная пенетрантность и возраст развития онкологических заболеваний при наследственном раке почки» представил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.

Подробнее читайте по ссылке: https://pcr.news/novosti/geneticheskie-zabolevaniya-diagnostika-ne-tolko-u-novorozhdennykh/