Опубликованы результаты пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в 8 регионах России

Пилотный проект обследования новорожденных на спинальную мышечную атрофию, а также на первичные иммунодефициты проходил с января 2022 по январь 2023 года в Краснодарском крае, Владимирской, Рязанской, Свердловской, Оренбургской областях, а также в Чеченской Республике, Республиках Башкортостан и Северной Осетии-Алании. Статья вышла в журнале Pediatric Neurology (WoS, Q1).

Всего в пилотном проекте было обследовано 202 908 новорожденных безотборным методом, охват скринингом превысил 96% детей, родившихся в регионах пилотного проекта. Участие в исследовании для семей было рекомендованным, но не обязательным.

По результатам пилотного проекта спинальная мышечная атрофия была выявлена у 26 новорожденных, у 15 мальчиков и 11 девочек. У 10 выявленных было две копии гена SMN2, у 11 – три копии гена, у 4 – четыре копии, у 1 новорожденного пять копий гена SMN2.

В среднем в пилотном проекте срок получения положительного результата от момента рождения составил 24 дня, а средний промежуток времени от рождения до подтверждения диагноза составил 39 дней. Средний срок получения терапии в период пилотного проекта составил 3,3 месяца.

Пилотный проект позволил оценить чувствительность и специфичность метода скрининга на спинальную мышечную атрофию, оптимизировать алгоритмы подтверждающей диагностики. Благодаря пилотному проекту появилась возможность внедрения скрининга на спинальную мышечную атрофию в федеральную программу раннего выявления 36 наследственных заболеваний. Также проект позволил установить частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии в России – она составила 1:7804 новорожденных.

С 1 января 2023 года скрининг на СМА проводится по федеральной программе «Расширенный неонатальный скрининг» во всех субъектах Российской Федерации. Использование алгоритмов, отработанных при проведении пилотного проекта, позволило существенно сократить сроки первичных исследований, подтверждающей диагностики и обеспечения лечением. Сейчас диагноз спинальная мышечная атрофия должен быть подтвержден не более чем за 20 дней, независимо от региона проживания пациента, но уже есть случаи, когда диагноз был установлен уже к 10 дню рождения доношенного новорожденного.

С момента начала федеральной программы к концу апреля 2024 года спинальная мышечная атрофия выявлена у 161 новорожденного. Наибольшая частота заболевания в рамках скрининга выявлялась в Рязанской области, Донецкой Народной Республике, Республике Удмуртия.