Ольга Щагина: В случае наследственных болезней правильно подобранная симптоматическая терапия, основанная на знаниях молекулярного патогенеза, может давать хорошие результаты

В Санкт-Петербурге состоялся XXVI Всероссийский конгресс с международным участием «Давиденковские чтения», в этом году он посвящен 100-летию со дня рождения Заслуженного деятеля науки Российской Федерации, профессора Владимира Лобзина.

Конгресс традиционно объединяет неврологов, гериатров, специалистов по лечебной физкультуре и спортивной медицине, лечебному делу, терапевтов, врачей семейной медицины, реабилитологов, специалистов функциональной диагностики из России, Республики Беларусь и других стран, которые интересуются новейшими медицинскими практиками в лечении, профилактике и реабилитации неврологических заболеваний.

Одним из модераторов секции «Наследственные заболевания нервной системы» выступила заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина. На секции обсудили проблемы диагностики СМА 5q, синдрома MELAS, болезни Вильсона-Коновалова, мышечной дистрофии Дюшенна, а также возможности патогенетической и симптоматической терапии наследственных болезней.

Врачи-генетики и врачи-лабораторные генетики – частые гости больших неврологических форумов. При большинстве наследственных заболеваний наблюдаются те или иные поражения нервной системы, соответственно, неврологи нередко имеют дело с орфанными пациентами, отметила Ольга Щагина.

«Конечно, не для всех наследственных неврологических болезней существует патогенетическая или этиотропная терапия, однако, это не значит, что пациенту нельзя помочь. Грамотно подобранная симптоматическая терапия, реабилитация и абилитация позволяют сохранить пациентам активность и существенно повышают качество их жизни», – уверена эксперт.

Основной темой дискуссии во время секции стала необходимость точного установления причины болезни для правильного выбора стратегии ведения пациента.

«Несмотря на то, что возможности генетиков сегодня расширяются, у части пациентов, даже после всех возможных исследований, вплоть до анализа генома, не находится молекулярная причина болезни. Тем не менее, таких пациентов можно и нужно лечить симптоматически, отталкиваясь не от молекулярной причины, а от того, какое звено цепи нервно-мышечной передачи оказалось поражено», – резюмировала Ольга Щагина.