Образовательная школа "Мнения экспертов РОМГ: "Наследственные дистрофии сетчатки" Обсуждение с доктором Кадышевым"
16 мая в онлайн-формате прошла образовательная школа РОМГ «Наследственные дистрофии сетчатки».
Модератором мероприятия выступил руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
В своем докладе «Достижения в диагностике и лечении наследственных дистрофий сетчатки» эксперт акцентировал внимание на том, что данная группа заболеваний является наиболее инвалидизирующей, тяжело поддающейся терапии.
На сегодняшний день в России наследственные заболевания сетчатки превалируют и составляют около 35% от всех наследственных заболеваний органа зрения, на втором месте – врожденная катаракта. Со слов эксперта, под врожденной катарактой могут быть замаскированы различные вариации синдромальной патологии.
«Диагностика наследственных заболеваний глаз многоэтапна и междисциплинарна. Сегодня мы имеем широкий спектр клинико-инструментальных и молекулярно-генетических методов. Однако, очень часто при осмотрах пациентов не всегда описывается анамнез заболевания, который является крайне важным в выстраивании диагностических алгоритмов и профессионального мышления врача», - отметил Виталий Кадышев.
Врач-офтальмолог, ассистент кафедры офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Светлана Кузнецова рассказала о врожденном амаврозе Лебера 2 типа — наследственном заболевании, для которого характерно врожденное поражение светочувствительных клеток сетчатки глаза.
Докладчик привела ряд клинических примеров из практики работы врача-офтальмолога МГНЦ, рассказала о симптомах, позволивших заподозрить заболевание, о методах диагностики, в том числе, молекулярно-генетическом методе NGS и инструментальных, результатах генозаместительной терапии. В заключение врач-офтальмолог подчеркнула необходимость ранней клинико-генетической диагностики, своевременной маршрутизации пациентов при обнаружении первых симптомов заболевания, что позволит своевременно назначить генотерапию и улучшить качество жизни.
Президент Межрегиональной общественной организации поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки «Чтобы видеть!», к.м.н. Кирилл Байбарин рассказал о востребованности и важности генной терапии с точки зрения пациентского сообщества. По данным социологического опроса, проведенного общественной организацией, самые большие ожидания у 92% пациентов связаны с генной терапией. Лишь 5% респондентов отметили технические средства, а 3% - социальную поддержку.
Ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, к.м.н. Наталья Журкова акцентировала внимание на поражении переднего отрезка глаза при наследственных болезнях обмена. Эксперт остановилась на взрослых формах лейкодистрофий и лейкоэнцефалопатий. Она отметила, что медико-генетическое консультирование в большей степени ориентировано на ранние формы заболевания. Взрослые формы имеют более мягкое течение, встречаются атипичные случаи, они могут маскироваться под распространенные многофакторные болезни (рассеянный склероз, деменции, обычные инсульты).
Наталья Журкова привела примеры из практики врача-генетика, проанализировала разнообразие клинических проявлений у пациентов и методы постановки правильного диагноза. Врач-генетик отметила, что особую важность для заключения приобретает сбор клинического и генеалогического анамнеза.
В мероприятии приняло участие 438 человек.