На Сахалине состоялась Восьмая конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии»
Организатором мероприятия выступила Сахалинская областная клиническая больница. Конференция объединила врачей разных специальностей из регионов России.
«Такие конференции позволяют получать новые знания и поддерживать уровень настороженности врачей первичного звена и ряда специалистов медицинских учреждений второго и третьего уровня в отношении наследственной патологии. Это позволяет в ранние сроки диагностировать заболевание, профилактировать инвалидизацию. В этом году в конференции участвовали специалисты Камчатки, Хабаровского и Приморского краев, представители Республики Бурятии, городов Красноярска, Ханты-Мансийска, Новосибирска и Москвы. Среди участников, в основном, были педиатры, неонатологи, а также реаниматологи, детские и взрослые неврологи и врачи-офтальмологи», – рассказала заведующая отделением медицинской генетики Перинатального центра Сахалинской областной клинической больницы, главный внештатный специалист по медицинской генетике Сахалинской области Элеонора Костырко.
По словам главного врача Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергея Воронина, по некоторым оценкам наследственной и врожденной патологией может страдать около 5% населения. Однако если раньше диагноз генетического заболевания звучал как приговор, то теперь ситуация изменилась, и у специалистов есть возможности оказать помощь не только конкретному пациенту, но и всей семье в вопросе профилактики случаев такого же заболевания.
«Сегодня количество патогенетических препаратов исчисляется сотнями, при этом активно идет импортозамещение их производства. Главная цель подобных встреч – повысить профессиональный уровень как узких специалистов, так и врачей первичного звена. Мы не требуем, чтобы врач-педиатр, терапевт или врач общей практики поставил окончательный диагноз редкого заболевания. Даже генетики за всю свою практику могут столкнуться далеко не со всеми наследственными заболеваниями. Однако у генетика есть доступ к базам данных, есть возможность назначить молекулярно-генетические и другие исследования, благодаря чему он может уточнить диагноз. Задача как первичного звена, так и в ряде случаев узких специалистов, сформировать группу риска и направить в медико-генетическую консультацию», – отметил Сергей Воронин.
Досимптоматическая диагностика СМА 5q
Для диагностики спинальной мышечной атрофии 5q на доклинической стадии могут использоваться несколько методов: преимплантационная диагностика с последующей процедурой ЭКО, добрачное консультирование с тестированием на носительство мутаций гена SMN1, неинвазивная пренатальная диагностика, неонатальный скрининг, региональный скрининг в субъектах с высокой частотой встречаемости СМА, селективный скрининг в семьях с больными СМА детьми. Однако эти подходы не всегда оказываются доступны семьям. Так ЭКО с преимплантационной диагностикой проводится только в 20 субъектах России, а высокая стоимость существенно ограничивает возможности применения процедуры.
«Преимплантационная диагностика у нас находится на экстремально низком уровне. Планировалось, что ЭКО с преимплантационной диагностикой войдет в ОМС, но до сих пор эти планы не осуществились. Однако мы активно работаем в этом направлении совместно с НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова, и есть перспектива, что в ближайшее время ЭКО с преимплантационной диагностикой будет оплачиваться за счет средств ОМС. Чаще всего семьям, где есть риски рождения ребенка с наследственной патологией, проводится инвазивная диагностика. Процедура доступна практически в 90% регионах, но чаще всего проводится биопсия плаценты или ворсин хориона, а кордоцентез – далеко не везде. Также есть проблема с отсутствием целевых региональных программ по молекулярно–генетической диагностике в большинстве субъектов. Добрачное консультирование с тестированием на носительство мутаций также не имеет программ финансирования, проводится за личные средства граждан, что создает определенные ограничения», – подчеркнул Сергей Воронин.
Самый доступный на сегодняшний день метод доклинической диагностики спинальной мышечной атрофии 5q – это расширенный неонатальный скрининг. Пилотные проекты МГНЦ показали, что ежегодно должно выявляться около 150 новорожденных со СМА. Однако, федеральная программа расширенного неонатального скрининга показывает, что этот метод не гарантирует стопроцентной выявляемости, поэтому неврологи и педиатры не должны исключать СМА, даже если ребенок прошел скрининг.
«Благодаря скринингу мы получили просто космическую скорость диагностики СМА нулевого или первого типа уже в первые дни жизни ребенка. Планировалось, что скрининговые исследования для Дальнего Востока будут проводиться во Владивостоке, однако теперь они распределены по трем центрам 3-А в Томске, Москве и Иркутске. Ситуация не очень удобная для врачей из-за разницы во времени, например, в 8 часов между Москвой и Сахалином. Мы пытаемся решить эту проблему. Однако, благодаря активной работе всех специалистов, исследования проводятся в положенные сроки. Еще одна перспектива для ранней диагностики СМА – региональный массовый скрининг в субъектах с высокой частотой встречаемости заболевания. Прошлый год показал наибольшую частоту в Удмуртии и в Донецкой Народной Республики. Сейчас мы обсуждаем возможность организовать в этих регионах массовое обследование детей, которые родились до начала расширенного неонатального скрининга. Также нужно помнить о третьем и четвертом типе СМА, которые манифестируют в более старшем возрасте. В семьях, где есть дети с установленным по неонатальному скринингу диагнозом СМА важно проводить обследование родственников пациента», – заявил Сергей Воронин.
Фенилкетонурия: «серая зона»
Сегодня у врачей есть все возможности заподозрить и установить диагноз даже мягких форм фенилкетонурии и других форм гиперфенилаланинемий. Правильная постановка диагноза позволяет вовремя назначить патогенетическую терапию. Расширенный неонатальный скрининг позволяет сразу диагностировать мягкие формы классической фенилкетонурии, при которых уровень фенилаланина находится в пределах от 2 до 6 мг\дл, в так называемой «серой зоне». У таких пациентов наблюдаются минимальные клинические проявления. По прогнозам экспертов МГНЦ, количество таких пациентов будет расти. Сейчас один из самых актуальных вопросов касается лечения пациентов «серой зоны».
«С внедрением методов тандемной масс-спектрометрии и подтверждающей ДНК-диагностики растет количество пациентов, которые попадают в так называемую «серую зону», те, у кого уровень фенилаланина в крови не превышает 6 мг\дл. При этом у большинства этих пациентов есть молекулярно-генетически подтвержденный диагноз классической фенилкетонурии. Однако по данным регистра им не назначена специализированная терапия, поскольку уровень фенилаланина держится в пределах 6 мг\дл. В клинических рекомендациях лечение назначается, если уровень этой аминокислоты выше. Сегодня мы должны выстраивать новые алгоритмы ведения пациентов «серой зоны», – подчеркнула врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова. Если обнаружены два патогенных варианта в гене PAH, то диагноз сомнению не подлежит, даже если уровень фенилаланина снизился на фоне диеты. В какой-то момент показатели могут измениться. Педиатр должен контролировать, чтобы ребенок регулярно сдавал анализы, и семья следила за уровнем фенилаланина, даже если активность фермента довольно хорошая. Нужно помнить, что пациенты с установленным диагнозом должны наблюдаться и соблюдать диету на протяжении всей жизни.
На конференции обсудили маршрутизацию пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера в Хабаровском крае и опыт терапии в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре, клинические случаи некетотической гиперглицинемии, нейрофиброматоза 1 типа, синдромов Алажилля и Хантера, гипофосфатазии, дефицита лизосомной кислой липазы и другие.