На IV Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA» уделили внимание лечению муковисцидоза

Во время IV Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам», которая состоялась 14-15 ноября 2024 года, наследственному заболеванию муковисцидоз было посвящено несколько симпозиумов.

«На наших глазах и с нашим непосредственным участием в диагностике и терапии муковисцидоза происходит революция», – отметила главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Наталия Каширская, выступая с докладом «Современные достижения в области муковисцидоза».

По ее словам, на всех этапах организации помощи пациентам с муковисцидозом становится доступным персонализированный подход. Раннее выявление болезни с помощью неонатального скрининга, уже применяемые новейшие диагностические технологии, препараты, так называемые CFTR-модуляторы, в сочетании с базисной терапией, позволяют минимизировать проявления заболевания для большей части пациентов с определенными типами патологических вариантов в гене CFTR, уверена эксперт МГНЦ.

По мнению Наталии Каширской, у пациентов с муковисцидозом значительно растет ожидаемая продолжительность жизни и ее качество. Научные разработки в области генной инженерии, которые проводят во многих странах, и также в МГНЦ, приближаются или уже находятся на стадии доклинических и клинических испытаний.

«Разрабатываемые препараты будут предназначены для всех типов мутаций в гене CFTR, а значит потенциально подойдут всем больным муковисцидозом. Мы приближаемся к тому, что новые технологии позволят не только снизить клинические проявления муковисцидоза, но и практически избавиться от причины заболевания», – резюмировала специалист.