На форуме «Содружество без границ» в Узбекистане эксперты обсудили работу медико-генетических служб разных стран
Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» проходил в Ташкенте 30-31 октября. Масштабное научное мероприятие состоялось при научной поддержке Министерства здравоохранения и Академии наук Узбекистана, Российская Федерация была представлена Российской Академией наук, Ассоциацией медицинских генетиков и другими авторитетными медицинскими организациями.
В форуме принимали участие специалисты в области редких заболеваний из 19 стран. Это врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, гематологи, дерматовенерологи, гастроэнтерологи, психиатры, клинические психологи, реабилитологи, аллергологи-иммунологи, эндокринологи, нефрологи, пульмонологи, нейрохирурги, функциональные диагносты, представители религиозных конфессий, организаторы здравоохранения, а также представители законодательной и исполнительной власти. Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова представляла на форуме многочисленная делегация.
В Ташкенте открылся филиал Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова
Модераторами пленарного заседания в первый день форума выступили академик Академии наук Республики Узбекистан, директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан Тамара Арипова и директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.
На базе Института иммунологии и геномики человека в Узбекистане в Ташкенте открылся филиал Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, рассказал во время торжественного открытия форума Сергей Куцев. По его словам, это первый филиал научного центра. «Сотрудничество направлено на проведение совместных исследований, консультаций пациентов, образовательных мероприятий, к которым мы видим огромный интерес со стороны врачебного и научного сообщества Узбекистана. И мы готовы делиться друг с другом опытом научных исследований, оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями», – отметил директор МГНЦ.
Кроме того, в рамках форума состоялось подписание первых соглашений о сотрудничестве между Ташкентским медико-генетическим научным центром и рядом учреждений Республики Узбекистан и международных организаций.
Узбекские генетики считают МГНЦ стратегическим партнером для продвижения правильной медицинской генетики. В центре проводят научные изыскания, ведется практическая работа, есть диагностические лаборатории и квалифицированные врачи-клиницисты. Помимо этого, в МГНЦ занимаются образованием будущих специалистов. Таким мнением во время форума поделилась заведующая лабораторией геномно-клеточных технологий Института иммунологии и геномики человека Академии наук Узбекистана, д.м.н. Татьяна Хегай.
Работа медико-генетических служб
В Казахстане в 2023 году впервые вышел стандарт организации оказания медико-генетической помощи, рассказала главный генетик Министерства здравоохранения Республики Казахстан Гульшара Абильдинова. Кроме того, на сегодняшний день в стране существуют несколько баз для подготовки врачей-генетиков. В 20 регионах на базе перинатальных центров открылась медико-генетическая служба, клиники одного дня.
«Своевременная и точная диагностика врожденных пороков развития имеет большое значение как для здоровья женщины, так и будущего ребенка и приобретают особую медицинскую и социальную значимость», – подчеркнула Гульшара Абильдинова.
В Азербайджане с 2025 года начинается госпрограмма по охране материнства и детства. В нее войдет расширение неонатального скрининга. Также стоит вопрос о создании большого консультативно-диагностического центра, то есть вопрос мультидисциплинарности, рассказал специалист-эксперт Минздрава Азербайджана, врач-неонатолог Рустам Гусейнов.
По словам и. о. министра здравоохранения Узбекистана Асилбека Худаярова, в республике проводят диагностику и лечение шести орфанных заболеваний. В их числе муковисцидоз, гемофилия, спинально-мышечная атрофия. На учете состоят более двух тысяч детей до 18 лет, а более трех тысяч детей раннего возраста находятся под наблюдением с эндокринопатиями – болезнями, спровоцированными нарушением работы эндокринных желез.
В России с января 2023 года проводится программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний.
«С тех пор было обследовано более 1,23 миллиона новорожденных, из которых в группу риска по развитию наследственных болезней попало более 20 тысяч младенцев. Их них 18 тысяч были доставлены в МГНЦ, где врачи центра провели дополнительные исследования. В итоге у 676 детей подтвердили редкие генетические заболевания», – рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Сотрудников МГНЦ наградили медалями Академии наук Узбекистана
Во время круглого стола по организации медико-генетических служб в разных странах, который прошел в рамках форума 31 октября, российских генетиков отметили наградами Академии наук Узбекистана.
Памятные медали, посвященные 80-летию Академии наук Узбекистана, вручили
- заведующей отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерине Захаровой,
- главному научному сотруднику научно-консультативного отдела МГНЦ, профессору, д.м.н. Елене Дадали,
- заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессору Елене Кондратьевой.
«Мы благодарны Академии наук Узбекистана за поощрение специалистов, которые являются исследователями, большими учеными в своей области, авторами сотен работ, которые касаются орфанных заболеваний в различных областях», – отметил директор МГНЦ Сергей Куцев.
Подробнее о программе форума читайте по ссылке: https://medevent.uz/
