Мультимедийная конференция «Орфанетика» собрала более 900 участников

«Орфанетика» – это Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней. Ее участниками становятся главные внештатные профильные специалисты регионов РФ, ведущие российские эксперты в области диагностики и лечения орфанных болезней, представители органов власти. В этот раз на мультимедийную встречу собралось больше 900 человек.

Организаторами мероприятия традиционно выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Пленарное заседание конференции было посвящено теме профессионального стандарта врача-лабораторного генетика. Проект документа размещен на сайте Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).

Важность профессионального стандарта трудно переоценить, уверена заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель РОМГ, д.м.н. Вера Ижевская. «Медицинская и, в частности, лабораторная генетика, получила огромный импульс для своего развития. Это связано с внедрением новых технологий в диагностику: молекулярно-генетического исследования генома, тандемной масс-спектрометрии, и самое главное – программы расширенного неонатального скрининга, которая привнесла эти технологии в регионы. Это ставит перед врачом-лабораторным генетиком серьезные задачи, он многое должен знать и уметь. Уровень подготовки врача и его квалификации должны постоянно расти», – отметила Вера Ижевская.

Спикер рассказала об основных положениях проекта профессионального стандарта врача-лабораторного генетика. По ее словам, трудовая функция, входящая в профстандарт, сформулирована как лабораторное обеспечение медицинской помощи пациентам по профилю «медицинская генетика».

Тему профессиональных стандартов и национальной системы квалификаций в здравоохранении осветил советник президента Союза медицинского сообщества «Национальная медицинская палата», к.м.н. Владимир Плякин.

«Сегодня профессиональные сообщества, в том числе, Национальная медицинская палата, принимает участие в аккредитации специалистов. Это инструмент, дающий право медицинским работникам заниматься профессиональной деятельностью», – пояснил эксперт.

Также он обратил внимание участников конференции, что аккредитация должна стать и правовым механизмом повышения качества подготовки медицинских работников, и процедурой признания качества подготовки выпускников, освоивших образовательную программу, и маркером недостаточности освоенных знаний и умений.

Кроме этого, на конференции обсудили тему лечения редких синдромов: в частности, сопровождающихся избыточным ростом, задержкой физического развития и многие другие. К примеру, специалисты МГНЦ разобрали клинические случаи синдрома Бира-Стивенсона, клинико-диагностические особенности наследственных синдромов, сопровождающихся артрогрипозом и разнообразие клинического фенотипа пациентов с дефектом RMRP.

Участники мероприятия уделили внимание диагностике и терапии редких заболеваний, в частности, муковисцидоза, СМА, нарушений интеллектуального развития, врожденных пороков развития. Также эксперты обсудили, как правильно и эффективно проводить расширенный неонатальный скрининг.