Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности»
13-14 сентября в Москве состоялась Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием «Редкие (орфанные) заболевания: вопросы междисциплинарного взаимодействия и преемственности».
Ключевая цель мероприятия - повышение профессионального уровня, совершенствование знаний, умений и навыков специалистов из различных областей медицины в рамках диагностики и лечения орфанных болезней.
Конференция объединила врачей различных специальностей из Москвы, Московской области и других регионов России, а также медицинских специалистов из Казахстана и Республики Беларусь. Своим опытом и случаями из клинической практики поделились врачи педиатры, терапевты, генетики, врачи общей практики, а также специалисты узкого профиля - гастроэнтерологи, неврологи, эндокринологи, кардиологи, ревматологи, инфекционисты, неонатологи и другие.
Программа конференции затрагивала такие вопросы, как перспективы развития медико-генетической службы, мультисистемность клинических проявлений орфанных заболеваний, особенности дифференциальной диагностики, мультидисциплинарные вопросы ранней диагностики редких болезней, взаимодействие врача, пациента и пациентских организаций и многие другие.
Модераторами симпозиума "Медико-генетическая служба: перспективы развития" выступили главный врач МГНЦ Сергей Воронин и главный внештатный специалист по орфанным заболеваниям Минздрава Московской области, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им.М.Ф.Владимирского, к.м.н. Юлия Коталевская.
В своем выступлении Сергей Воронин акцентировал внимание на современных возможностях доклинической диагностики наследственной патологии.
«В настоящее время для орфанных заболеваний, которые совсем недавно были жизнеугрожающими и не имели терапии, создаются новые препараты, в том числе патогенетической терапии. Крайне важной задачей для медицинских специалистов остается выявление семей, в которых есть наследственная и врожденная патология, выявление пациентов на доклинической стадии заболевания и профилактика», - подчеркнул Сергей Воронин.
Эксперт отметил, что основными направлениями реализации доклинической диагностики наследственных заболеваний являются: ЭКО с преимплантационной диагностикой, инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) с молекулярно-генетической диагностикой, добрачное консультирование с тестированием на носительство мутаций гена, неинвазивная пренатальная диагностика с последующей ИПД, неонатальный скрининг, региональный скрининг в субъектах с высокой частотой встречаемости, селективный скрининг в семьях, имеющих больных с наследственным заболеванием.
При этом, самым эффективным направлением доклинической диагностики с медицинской, социальной и экономической точки зрения является ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГТ), поскольку оно значительно увеличивает шанс на рождение здорового ребенка. Выявить генные и/или хромосомные патологии у эмбрионов и отобрать заведомо качественные образцы можно только с помощью ПГТ. Целесообразность проведения генетического теста и параметры, на которые будут проверяться эмбрионы, определяются на консультации врача-генетика.
«С 2023 года мы вошли в эру расширенного неонатального скрининга, когда проводится исследование новорожденных на 36 наследственных заболеваний и нозологических групп. Это большая совместная работа врачей-педиатров, акушеров, неонатологов, неврологов, генетиков, иммунологов, а также ряда других профильных специалистов, благодаря которым появился целый спектр возможностей, изменился ландшафт наследственной патологии. Например, если раньше пациенты со СМА выявлялись, когда у них уже имелись тяжелые клинические проявления, то сейчас с помощью расширенного неонатального скрининга диагноз ставится еще тогда, когда никаких клинических симптомов у ребенка нет», - сообщил Сергей Воронин.
По словам главного врача МГНЦ, среди приоритетных направлений расширенного неонатального скрининга остается аудит РНС в субъектах России и лабораториях 3А и 3б уровней, создание системы контроля и безопасности, разработка модуля подтверждающей диагностики, информированное и аналитическое обеспечение.
Необходимо создание системы качества и безопасности оказания медицинской помощи в рамках РНС, включая дорожную карту, позволяющую оценивать качество медицинской помощи на всех этапах движения биоматериала и информации.
Кроме того, актуальным для медицинских специалистов будет появление методических рекомендаций «Динамическое наблюдение наследственных заболеваний, выявленных при проведении расширенного неонатального скрининга».
«Важно помнить, что неонатальный скрининг не решает все проблемы выявления наследственных заболеваний, врачам необходимо сохранять высокую настороженность и при подозрении на орфанную болезнь необходимо направить анализ пациента на бесплатную диагностику», - резюмировал эксперт.
Заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова выступила с докладом «Биомаркеры в диагностике редких болезней», акцентируя внимание на том, что биомаркеры являются важными показателями для диагностики и дифференциальной диагностики заболевания, прогноза тяжести заболевания, а также контроля терапии.
Как отметила Екатерина Захарова, основные современные технологии определения биомаркеров в настоящее время включают в себя масс-спектрометрию для анализа белков и метаболитов, современные технологии анализа ДНК и РНК, различные методы определения белков и метаболитов.
В своем докладе она остановилась на стратегиях поиска биомаркеров, основанных на определенной гипотезе и скрининге без определенной гипотезы, биомаркерах при различных болезнях обмена веществ, а также ключевых параметрах теста – чувствительности и специфичности. Эксперт подчеркнула важность комбинации тестов для увеличения эффективности диагностики.
«Методом увеличения эффективности диагностики является использование комбинации тестов. Существует два способа применения комбинации тестов – параллельный и последовательный. Параллельно целесообразно использовать тесты, обладающие высокой специфичностью, но низкой чувствительностью, тогда каждый полученный положительный результат будет обладать большей достоверностью», - пояснила Екатерина Захарова.
Подробнее о конференции и программе мероприятия можно прочитать на сайте - https://eventumc.com/meropriyatiya/redkie-orfannye-zabolevaniya-130924/