Еще два пациента с наследственной дистрофией сетчатки получили генозаместительный препарат

Взрослый пациент с врожденным амаврозом Лебера 2 типа из Республики Бурятия получил генозаместительный препарат, операция прошла на базе МНТК «Микрохирургии глаза имени академика С.Н. Федорова». Также препарат получил пациент детского возраста, проживающий в Ленинградской области, операция прошла на базе Санкт-Петербургского филиала МНТК. Обоим пациентам диагнозы установили в единственном в России Научно-клиническом центре генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имена академика Н.П. Бочкова. Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, д.м.н., доцент, куратор по наследственным глазным болезням РФ Виталий Кадышев лично курировал пациентов на всех этапах диагностики, лекарственного обеспечения и маршрутизации.

Пациенту из Бурятии установили корректный клинико-генетический диагноз в возрасте 23 лет, это третий взрослый пациент России, которого обеспечили генотерапевтическим препаратом благодаря администрации региона.

Пациентке из Ленинградской области диагноз поставили в возрасте 11 лет, для нее препарат закупил созданный Президентом России Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Всего на сегодняшний день среди почти 25 тысяч подопечных Фонда 20 детей с наследственными дистрофиями сетчатки, которым одобрен генотерапевтический препарат.

Виталий Кадышев, д.м.н., доцент, руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории: «Региональные специалисты Бурятии смогли заподозрить наследственное заболевание, учитывая, что это не единичный случай в семье. В Ленинградской области это стало возможно благодаря активной образовательной деятельности кафедры офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ. С учетом возраста и прогрессирования заболевания у взрослого пациента, можно сказать, оставался последний шанс сохранить зрение, у него не было времени для отсрочки терапии. Заболевание было заподозрено на основании отсутствия зрения в сумерках с детства, крайне низких показателях остроты зрения, выраженное сужение полей зрения, наличие патологических изменений по данным электрофизиологических исследований и данным оптической когерентной томографии. Конечно, я и наши коллеги рассчитываем на положительный прогноз. Можно сказать точно: заболевание остановлено и уже не приведет к полной слепоте. Клиническая картина у ребенка была более позитивной. Несмотря на изменения по всем параметрам, степень утраты зрения меньше по сравнению со взрослым пациентом.  Ребенку можно дать благоприятный прогноз: кроме остановки заболевания, ожидается улучшение функционального зрения».

Научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза МНТК «Микрохирургия глаза», врач-офтальмохирург, к.м.н. Антон Колесник: «Особой разницы в том, оперировать ребенка или взрослого, страдающего таким редким заболеванием как наследственная дистрофия сетчатки, вызванная мутациями в гене RPE65, нет. Один из нюансов связан с размером глазного яблока – взрослый глаз оперировать анатомически удобнее и комфортнее, нежели детский. Особенно, если ребенок младше двух лет. Также есть особенности в степени выраженности дистрофических изменений самой сетчатой оболочки – в далеко зашедших стадиях заболевания мы наблюдаем значительное её истончение, что требует еще большей осторожности и настороженности в плане развития интра- и послеоперационных осложнений. Но мы к ним готовы».  

Пациентам необходимо приезжать на обследование в Научно-клинический центр генетики глазных болезней МГНЦ регулярно, первый осмотр запланирован после проведения операции, затем через месяц после операции, через три месяца, полгода, девять месяцев и через год. Далее пациентам необходимо посещать специалистов для мониторинга состояния один раз в год.