Екатерина Захарова рассказала о ранней диагностике редких болезней

В Томске состоялась межрегиональная экспертная сессия «Редкая география РФ», которая собрала ведущих российских специалистов в сфере оказания медицинской помощи «редким» пациентам.

Организовали мероприятие экспертный совет по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Госдумы по охране здоровья, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко, Всероссийское общество орфанных заболеваний.

На сессии в онлайн-формате выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова. Она представила доклад «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза».

В программе было и посещение Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Члены экспертного совета познакомились с организацией работы в лабораториях и клинических подразделениях, обсудили нюансы организации расширенного скрининга новорожденных на 36 наследственных заболеваний: НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров по проведению такого скрининга в России.

Также во время сессии обсудили вопросы взаимодействия медицинских организаций подведомственных федеральным и региональным органам исполнительной власти. В субъектах РФ взаимодействие между региональными и федеральными учреждениями различается, отметили участники разговора. В частности, не во всех субъектах разработаны нормативно-правовые акты по маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями. Поэтому члены Экспертного совета по редким заболеваниям Комитета Госдумы по охране здоровья предложили проекты нормативных правовых документов для разработки.

Кроме того, по итогам сессии сформулировали предложения, адресованные Правительству РФ, Федеральному фонду ОМС, Минздраву РФ, органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья и медицинским организациям субъектов РФ.

Подробнее о событии читайте по ссылке: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/eksperty-obsudili-organizatsiyu-meditsinskoy-pomoshchi-patsientam-s-redkimi-zabolevaniyami/