Екатерина Захарова: Наука движется в сторону персонифицированного лечения для ультраредких болезней

Каждый год Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) собирает на одной площадке представителей медицинского и пациентского сообществ на Национальный форум по наследственным метаболическим заболеваниям.

В этом году программа включала медицинскую и социальную часть. В рамках деловой части мероприятия состоялись выступления по темам: маршрутизация пациентов в ЛПУ, аспекты оформления льгот, медико-социальные вопросы помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниям, нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями.

Участниками мероприятия стали и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. Заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н., председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова рассказала, что сейчас известно о семи тысячах редких заболеваний. Такие болезни диагностированы у 3,5-5,9% населения в мире, а это эквивалентно распространенности диабета 2 типа.

По словам Екатерины Захаровой, пациенты вынуждены проходить настоящую диагностическую одиссею до постановки правильного диагноза. Среднее время для точной диагностики составляет 4-5 лет. 22% пациентов были вынуждены посетить пять врачей до подтверждения правильного диагноза, а 7% – более десяти. 75% больным поставили сначала неправильный диагноз, и они получали неадекватное лечение.

Тем не менее, настороженность среди врачей и пациентов растет, ведь каждый врач может столкнуться в своей практике с таким заболеванием, повышаются темпы развития диагностики.

«Наука движется в сторону персонифицированного лечения для ультраредких болезней, тем более, что активно развивается генная терапия. Среди новых тенденций – мультиплексные тесты, микроколичество биоматериала, большая скорость анализа, новые биомаркеры. Это означает возможность расширения массового и селективного скрининга, повышение эффективности диагностики, описания новых фенотипов», – отметила Екатерина Захарова.

На форум собрались больше 100 семей, как представители трех нозологий: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы. На площадке форума одновременно находилось свыше 300 человек, которые приехали из 50 регионов страны.

Зампредседателя ВООЗ Неля Погосян подчеркнула важность для пациентов встреч с врачами, представителями пациентских организаций, фонда «Круг добра» и выразила надежду, что эта ежегодная традиция получит дальнейшее развитие.

Фото: сайт ВООЗ