Делегация ученых МГНЦ приняла участие в международной конференции в Туркменистане

В Ашхабаде с 10 по 12 октября 2024 года состоялась конференция «Здравоохранение, образование и спорт в эру Возрождения новой эпохи могущественного государства». В ее работе и официальных мероприятиях приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

• Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН, Сергей Куцев – доклад «Современные подходы к диагностике наследственных заболеваний»;
• главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, профессор, д.м.н. Елена Дадали – доклад «Значение геномных технологий в диагностике наследственных болезней нервной системы»;
• руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев – доклад «Наследственная офтальмопатология в РФ: эпидемиология, клинико-генетическая характеристика»;
• заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков – доклад «ДНК-диагностика как основа персонализированной терапии наследственных заболеваний человека»;
• заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова – доклад «Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий»;
• ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, д.м.н., доцент Ольга Щагина – «Современные возможности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний: от ПЦР к геному и обратно»;
• заведующий кафедрой генетики эндокринных болезний ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Анатолий Тюльпаков – доклад «Моногенные эндокринопатии с рецессивным наследованием».

Профессор, д.м.н. Елена Дадали рассказала, что использование геномных технологий во врачебной работе помогает решать проблему генетической гетерогенности наследственных заболеваний со сходными фенотипами.

«Использование секвенирования нового поколения, безусловно, позволяет осуществить диагностику определенного генетического варианта и значительно повысить эффективность проведения медико-генетического консультирования отягощенных семей», – отметила профессор.

При интерпретации результатов биоинформатического анализа высокопроизводительного секвенирования обнаруживается большое количество вариантов с неизвестным клиническим значением, для доказательства патогенности которых необходимо использовать методы функционального анализа, обратила внимание коллег Елена Дадали. Также в докладе она рассказала о примерах доказательства патогенности вновь выявленных нуклеотидных вариантов в генах SCN1A, COL6A3, MICU1 с помощью метода минигенов, иммуногистохимического анализа и анализа структуры кДНК пациента.

Опытом работы в своем докладе поделилась заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова. По ее словам, в МГНЦ провели анализ клинико-генетических характеристик 350 российских пациентов с наследственными системными скелетными дисплазиями. Для диагностики использовали комплекс современных молекулярно-генетических методов, включающих методы массового параллельного секвенирования.

«В результате исследования молекулярная этиология заболевания установлена у 90% пациентов, обнаружено 199 вариантов нуклеотидной последовательности в 32 генах, ответственных за возникновение наследственных системных скелетных дисплазий, из них 101 выявлен впервые. Получены данные о частоте и спектре моногенных форм наследственных системных скелетных дисплазий в России, представленных 48 генетическими вариантами распространенных и редких нозологических форм, возникающих в детском возрасте», – отметила Татьяна Маркова.

Врачи МГНЦ проконсультировали более ста пациентов, у половины из которых предполагалось наличие наследственного заболевания. А также рассказали туркменским коллегам, которые наблюдают этих пациентов, об особенностях клинических проявлений предполагаемых заболеваний, способах их диагностики и рисках повторного рождения детей с данной патологией в отягощенных семьях.