Делегация МГНЦ приняла участие в Первой международной школе по клинической медицинской генетике в Ташкенте
С 9 по 13 декабря 2024 года на базе Ташкентского филиала Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялась Первая международная школа по клинической медицинской генетике, посвященная наследственным болезням нервной системы и наследственной патологии скелета.
На образовательное мероприятие собрались около 30 врачей-генетиков, педиатров и неврологов Республики Узбекистан. Уникальная программа включала комплексный подход к обучению: от интерактивных лекций, подготовленных сотрудниками научно-консультативного отдела МГНЦ до мастер-классов во время ежедневного совместного приема пациентов.
Школу провели сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ, которые также подготовили доклады:
- «Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий» – врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова,
- «Врожденные мышечные дистрофии/врожденные структурные миопатии», «Спинальная мышечная атрофия 5q», «Как не пропустить пациента с диагнозом миодистрофия Дюшенна» – врач-невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, профессор кафедры генетики неврологических болезней МГНЦ, д.м.н. Инна Валентиновна Шаркова,
- «Наследственные миастении: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики», «Врожденные наследственные артрогрипозы: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики» – врач-невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, доцент кафедры генетики неврологических болезней МГНЦ, к.м.н. Евгения Александровна Мельник,
- «Несовершенный остеогенез: классификация, особенности клинико-рентгенологических проявлений и способы диагностики» – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Елена Сергеевна Меркурьева,
- «Наследственные скелетные дисплазии: особенности клинико-рентгенологических проявлений и способы диагностики» – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Дарья Валерьевна Городилова.
Особый интерес для узбекских коллег представляли новые материалы по диагностике и помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией, врожденной мышечной дистрофией, врожденной миастенией, наследственными артрогрипозами, несовершенным остеогенезом, ахондроплазией и редкими скелетными дисплазиями. За время проведения школы специалисты МГНЦ проконсультировали пациентов из 70 семей с подозрением на наследственную патологию.