Более 2700 участников посетили Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни»
20-21 июня 2024 г. в Москве состоялся Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни» с международным участием, посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В течение двух дней конгресса прошло более 60 секций и симпозиумов, ведущие специалисты прочитали лекции о новых достижениях в диагностике и лечении орфанных заболеваний. В работе конгресса приняли участие 2700 слушателей из России и зарубежных стран.
Организаторами конгресса выступили:
- Министерство здравоохранения Российской Федерации
- Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
- Ассоциация медицинских генетиков
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
- Российское общество медицинских генетиков
- АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»
В первый день конгресса участники обсудили современные технологии дородовой диагностики, митохондриальные болезни, наследственные гиперлипидемии, современные методы диагностики и терапии наследственных болезней легких, таргетную терапию муковисцидоза, экспериментальные подходы для оценки патогенности вариантов нуклеотидной последовательности, моногенное ожирение, современные подходы к ведению пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, офтальмогенетику и другие актуальные темы.
Во второй день конгресса состоялось заседание Профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации. Обсуждались вопросы неонатального скрининга, генодиагностики, наследственные эндокринопатии, генная терапия орфанных болезней, ахондроплазия, нейрофиброматоз, болезнь Ниманна-Пика А/B, современные технологии дородовой диагностики моногенных болезней, гипофасфатемические рахиты, хромосомные болезни и др.
Различные виды помощи детям с наследственными и орфанными заболеваниями, от ранней диагностики до реабилитации, сегодня погружены в федеральные программы, отметила на пленарном заседании заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Евгения Котова. Второй год действует программа «Оптимальная для восстановления здоровья медицинская реабилитация», по которой региональные медицинские центры оснащаются современным оборудованием. Среди инструментов реализации государственной политики по диагностике и лечению орфанных заболеваний Евгения Котова отметила федеральные проекты «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям»; «Обеспечение расширенного неонатального скрининга»; ведомственный проект «Обеспечение оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами РФ) детям с тяжелыми жизнеугрожающими или хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями». В разработке находится федеральный проект «Охрана материнства и детства» национального проекта «Семья». Среди лучших региональных практик – Центры орфанных заболеваний в Уфе, Хабаровске, Черкесске, Мытищах; Центр по наблюдению за детьми с орфанными заболеваниями в Краснодаре; Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей в Нальчике. Сегодня дети с заболеваниями, которые выявлены в ходе неонатального и расширенного неонатального скрининга и которым показаны специализированные продукты лечебного питания, обеспечены всеми необходимыми продуктами в соответствии с действующим перечнем специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов. Эти меры повышают продолжительность жизни и повышают ее качество. Евгения Котова подчеркнула, что согласно федеральному регистру, растет количество взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. Всего на сегодняшний день в регистре зарегистрировано 22 572 человека, из них 10208 детей и 12 364 взрослых.
«Развивается медицинская наука: это и расшифровка генома, и омиксные технологии. Сегодня цифровые технологии дают нам возможность проследить человека на всех этапах его жизненного пути. Помощь пациентам с редкими заболеваниями – это еще одна демонстрация возможностей перехода к персонализированной медицине. То, что звучало еще несколько лет назад как лозунги, сегодня имплементируется в здравоохранение», - заявила Евгения Котова.
Для диагностики наследственных заболеваний не существует универсального алгоритма, поскольку эти болезни обусловлены разными типами патогенных генетических вариантов. Алгоритм, при котором сначала выполняется поиск частых мутаций, затем применяются панельные исследования, экзомное секвенирование, постепенно уходит в прошлое, отметил на пленарном заседании директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Экзомное секвенирование способно идентифицировать причину заболевания примерно у 25% пациентов.
ДНК-диагностика, основанная на анализе кодирующих участков генома, достигла предела эффективности в выявлении причин наследственной патологии. Примерно в 50% случаев у пациентов с наследственными заболеваниями не выявляются генетические нарушения при ДНК-диагностике, в том числе, при полногеномных исследованиях. Будущее диагностики – это изучение некодирующих последовательностей генома, при этом изучать их позволяют только полногеномные подходы, а также развитие транскриптомных и протеомных данных. Сегодня данные полногеномных исследований по большей части используются не в клинических, а в научных целях, однако в скором времени ситуация изменится.
«Я не хочу сказать, что мы уже полностью переходим на полногеномные исследования, но я думаю, что в ближайшие 5 лет мы это сделаем. Для нас крайне важны сроки диагностики, и панельное секвенирование гораздо быстрее сегодня дает результат, чем полногеномное. Но мы понимаем, что биоинформатика развивается стремительно, снижается стоимость полногеномных методов. При этом мы не должны забывать, что в основе полноэкзомных и полногеномных подходов всегда стоит клиническая диагностика, специалисты, которые могут заподозрить то или иное заболевание и назначить соответствующий метод диагностики. Сопоставление геномных, транскриптомных и протеомных данных - это реально работающий механизм, который необходимо внедрять в клиническую практику», - заявил Сергей Куцев.
Анализ транскриптомных и полногеномных данных повышает эффективность диагностики на 10 – 35% в зависимости от нозологии. Интеграция геномных, транскриптомных и протеомных данных позволит также получить новые сведения о реализации генетической информации на уровне фенотипа.
В ходе пленарного заседания VI Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни» директор Томского национального медицинского центра РАН, академик РАН Вадим Степанов поздравил коллег с 55-летним юбилеем Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«Вы достигли весомых научных успехов в области структурно-функционального анализа генома человека; диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний; изучения изменения генофонда популяций и мутационного процесса у человека. Вашему коллективу удается осуществлять прорывные научные исследования и разрабатывать не имеющие аналогов технологии в рамках мировых тенденций развития. Сегодня, когда вопросы технологического суверенитета нашей страны и создание критических медицинских технологий находятся в фокусе внимания государства, развитие генетической науки обещает нашей стране весомые стратегические преимущества», - подчеркнул Вадим Степанов.
Конгресс «Орфанные болезни» - ежегодное мероприятие, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
Подробнее ознакомиться с материалами конгресса можно на официальном сайте: https://orphancongress.ru/event/vi-vserossiyskiy-nauchno-prakticheskiy-kongress-s-mezhdunarodnym-uchastiem-orfannye-bolezni-posvyashch/