Вера Ижевская: «Невозможен этический кодекс раз и навсегда. Но появление каждой новой технологии всегда будет вызывать много моральных вопросов»

Интервью заместителя директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председателя Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Веры Леонидовны Ижевской журналу "RARUS: Редкие болезни в России".

Вера Леонидовна, генетика становится модной. Реклама в интернете с предложениями узнать свои корни. И вот ради любопытства мы проходим тест. Что бы вы посоветовали тем, кто начинает «играть» в эту «игру»?

Когда человек сдает свой биологический образец для исследования, он должен задать себе и исследователю вопросы: что именно делается? какой результат он получит? как это можно использовать для себя и семьи? есть ли у него возможность и готовность действовать в соответствии с полученной информацией? какие риски это несет ему и его семье? И он должен быть уверен, что получаемая информация не принесет вреда.

А в чем риски?

С одной стороны, необходимо понимать, что генетическая информация может попасть не в те руки. Не случайно же в медицине существует обязательство конфиденциальности! Если при обследовании будет найден патогенный вариант в каком‑то гене, который, с высокой вероятностью, может привести к наследственной болезни у самого человека или у его детей, то это может препятствовать браку или привести к разладу в семье, а в школе — к буллингу. Работодатель может уволить. А если выяснится, что ребенок рожден не от того мужчины, за которым женщина замужем?.. С другой стороны, надо учитывать особенности генетической информации — ее семейный и прогностический характер.

Но, может быть, из двух зол стоит выбрать меньшее — горькую правду?

Знать‑то полезно, но необходимо сделать так, чтобы знание обернуть на пользу и минимизировать вред. Вот считается, что развлекательная генетика сильно не навредит. Но это если человек адекватный! А ведь некоторые обследуют ребенка на предрасположенность к талантам, а потом любой ценой пытаются из ребенка выжать этот талант… И я скажу такую крамольную вещь: если человек хорошо знает, чем болели и от чего умерли его ближайшие родственники, то сможет и без генетического обследования спрогнозировать риски частых заболеваний, например гипертонии, диабета, атеросклероза.

Если данные попадут не в те руки, не исключены негативные последствия 
«Обследуют ребенка на предрасположенность к талантам, а потом любой ценой пытаются из ребенка выжать этот талант»

БОЛЬШЕ ПОЛЬЗЫ И НЕ НАНЕСТИ ВРЕД

Когда в медицинской генетике родилось этическое направление?

Российская и советская медицина всегда обращала внимание на этику взаимоотношений врача и пациента. А в отечественной медицинской генетике активно обсуждаться эти вопросы стали с началом программы «Геном человека» — как от применения ее результатов человеку и человечеству получить как можно больше пользы и нанести как можно меньше вреда. В зарубежной и советской программах были образованы структуры, которые изучали этические, правовые и социальные последствия исследований и практического применения их результатов. Например, в советской, а позже в российской программе «Геном человека» была комиссия по этике геномных исследований, которой руководили академик РАМН Владимир Ильич Иванов. В 1990–2004 годах появились первые публикации, начали проводиться конференции на эту тему.

Но, конечно, этические вопросы возникли гораздо раньше. Возьмем эпоху евгеники, когда попирались интересы человека и бродили идеи о селекции человека: считалось, что алкоголики, люди с психическими отклонениями, преступники, бедные — это люди с генетическими отклонениями. Таких людей объявляли неполноценными, и вещи делались жестокие: им запрещали иметь семьи, детей, многие были стерилизованы насильственно, причем такие процессы шли не только в фашистской Германии, но и в других странах — в США, Франции, Швеции, Норвегии, Японии. В Германии дошло до уничтожения людей с ментальными нарушениями.

После Нюрнбергского процесса, который осудил такие действия и заострил вопросы о правах человека при медицинских исследованиях, появились международные документы — Нюрнбергский кодекс, Хельсинкская декларация Всемирной медицинской ассоциации, которой в этом году мы отмечаем 60 лет. Эти документы закрепили этические нормы исследований с участием людей, обозначили механизмы защиты их прав.

Применительно к медицинской генетике международные документы начали появляться в конце 1990‑х годов. Это в первую очередь Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека (1997) ЮНЕСКО, Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с применением биологии и медицины, Конвенция о правах человека и биомедицине Совета Европы (1997). Этические принципы, сформулированные в этих документах, начали входить в законодательства разных стран.

Как этика отражена в сегодняшнем российском законодательстве?

Многие этические нормы отражены в федеральном законе № 323 «Об охране основы здоровья граждан Российской Федерации»: в нем прописано не только право на получение информации о своем здоровье, но и закреплено право не знать информацию о себе. В нашем случае это подразумевает возможность отказаться от генетического тестирования. Хорошо проработаны и вопросы конфиденциальности информации, информированного согласия на медицинские процедуры.

Врачебная тайна – одно из ключевых этических понятий. Норма конфиденциальности закреплена во многих медицинских регламентах.

ОЖИДАНИЕ СНИЖАЕТ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ

Существует мнение, что если всех обследовать на «генетику», то можно избежать рождения детей с заболеваниями или хотя бы вовремя предупредить о риске болезни, и это решение всех вопросов.

Это не совсем так. Мы до сих пор не все знаем о том, как изменения в геноме проявляются в фенотипе и какие факторы (и генетические, и средовые) на это влияют. Еще не все гены наследственных заболеваний известны. Все это затрудняет однозначную интерпретацию результатов геномного тестирования. Но даже если мы знаем о связи определенного варианта в гене с заболеванием, то могут возникать проблемы доступности помощи пациентам, у которых такие изменения выявлены. Например, у нас может образоваться огромное число «ждущих» пациентов, у которых генетические изменения есть, а признаков болезни нет. Хорошо ли это? Однажды исследовали подростков из группы риска, чтобы на доклинической стадии выявить мутацию, которая приводит к заболеванию, способному привести к остановке сердца. Потенциальных пациентов выявили, но после у подростков падало качество жизни. Они чувствовали себя особенными, переставали общаться с другими, у них снижалась физическая активность… Если мы все‑таки хотим развивать предиктивную медицину, то вся система помощи должна перестраиваться — она должна предусмотреть мониторинг, психологическую поддержку пациента и его семьи, доступную медицинскую помощь.

Сегодня обязательно подписание информированных согласий при медицинских манипуляциях. Как вы оцениваете этот инструмент?

Это действенный инструмент защиты прав пациента, но очень важно, как проходит информирование. Сложился стереотип, что информированное согласие — это «бумаги», то есть форма, которую надо подписать. Но главное в этом процессе — получить информацию, и она обширна. Почему предлагается тест, что он даст, каковы ограничения, что можно узнать, а что нет? Что результаты дадут пациенту, а что его семье? И у пациента должна быть возможность до теста задать вопросы и получить ответы, чтобы решение о тестировании было действительно информированным и осознанным.

«Ждущий» пациент не болен, но знает, что носит мутацию. Это приводит к повышенной тревожности, постоянному прислушиванию к себе, частым походам к врачам, иногда к лечению традиционными и нетрадиционными способами.

«Ждущий» пациент создает дополнительную нагрузку на медицину: требуются мониторинг, психологическая поддержка.

ВТОРИЧНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАХОДКИ

Сегодня пациентам часто предлагается геномное тестирование. Что оно дает?

Оно позволяет анализировать сразу много генов и тем самым ускорить диагностику многих наследственных заболеваний. Но оно позволяет посмотреть и другие гены, не связанные с прямым обращением. Если в них найдут патогенные варианты, врач может сообщить о рисках заболеваний, для которых имеется лечение. Могут выявиться патогенные варианты, которые ведут к заболеваниям, которые пока не излечимы. Что семье делать с этой информацией? Что, если болезнь начнет манифестировать, но нескоро, надо сообщать? Или все‑таки дать семье счастливо прожить здоровые годы, а тестировать на такие болезни позже? Бывают заболевания, которые, возможно, не проявятся. Или манифестируют в очень взрослом возрасте, причем до такого возраста человек может и не дойти, прожив долгую полноценную жизнь без этой болезни. Тогда зачем ему информация о ней?

Включаем «право не знать»?

Скорее право самому решить, хочет пациент знать или нет, поскольку тут многое зависит не только от медицинского контекста (например, от доступности медицинской помощи), но и от семейного и социального. Например, когда стало доступным тестирование на носительство мутаций болезней с поздним началом, не все люди из групп риска решились пройти тесты. Те, кто отказался, объясняли: мы хотим жить спокойно, с надеждой, что болезни не будет. А кто согласился, говорили: зато я точно буду знать, что может произойти, лучше спланирую свою жизнь до болезни, вовремя сделаю важное.

Многие проблемы, связанные с сообщением диагноза наследственного заболевания или риска заболеть или передать мутацию детям, частично решаются при медико-генетическом консультировании. Нужно сделать его доступным. Кстати, консультирующих генетиков катастрофически мало. Вот в нашем центре люди получают хорошую дотестовую консультацию, но ведь после получения диагноза сюда возвращаются единицы, поскольку результаты они получают у себя в регионе. Человек остается один на один с этим листочком, испытывает шок.

Новым важным начинанием для пациентов стало появление на сайте ФГБНУ «МГНЦ» списка НКО и сообществ по редким болезням

Подробнее

УЧИМСЯ УПРАВЛЯТЬ РИСКАМИ

Вера Леонидовна, как быть с информацией, которую пациенту все‑таки пока лучше, возможно, не сообщать? Захотел получать и обозначил свое решение в информированном согласии?

Как раз это один из вопросов этического регулирования. В целом, когда мы получаем прогностическую геномную информацию, это неизбежно порождает необходимость изменения парадигмы самой медицины. Медицина управления болезнью должна смещаться к медицине управления рисками. Но такая медицина требует активного участия всех членов общества: они должны знать о рисках, связанных с генетическим статусом, о возможностях современной медицины для минимизации таких рисков, иметь возможность сделать информированный выбор и действовать в соответствии с ним.

К примеру, мутацию у ребенка выявили. Но жизнь семьи не останавливается, семья может пытаться родить здорового ребенка. На этом этапе возникают этические коллизии?

Современная медицина предлагает в таких случаях дородовую диагностику. Для кого‑то она невозможна по моральным, религиозным причинам, и семья осознанно принимает решение рискнуть и не делать эту процедуру. Такой выбор может быть уважен. Но, если для супругов дородовая диагностика приемлема, тогда можно попробовать сделать ЭКО и преимплантационную диагностику. Но и здесь препятствия: ЭКО для таких пар делается бесплатно, а вот за преимплантационную диагностику семье уже придется заплатить, а не все могут. И это тоже этический момент, вопрос справедливости!

«Когда мы получаем прогностическую геномную информацию, это неизбежно порождает необходимость изменения парадигмы самой медицины. Медицина управления болезнью должна смещаться к медицине управления рисками»

 Этическое регулирование — это, по сути, рождение нового научно-­практического направления в медицинской генетике.

Безусловно, с этическими моментами неразрывно связаны новые области экономики и медицины, модели финансирования терапии, социальные вопросы. Большие пласты — работа с психологическим состоянием пациентов и их семей, обучение врачей и повышение информированности населения, то есть генетическая информация распределена по разным пользователям. Она имеет значение для пациента, родителей, кровных родственников. У нее проспективный характер, и она интересна страховым компаниям, работодателям.

…и ученым, компаниям для разработки препаратов!

Конечно! Сейчас базы данных и биобанки в большой цене. Но как исследователям получить образцы из них законно? Особенно это важно в орфанной сфере, где заболевания редки и очень редки.

Можем мы быть уверены в каналах, по которым передается генетическая информация?

Защищенность каналов в наш век информатизации, атак на базы данных — вопрос тонкий, требует постоянного внимания. И конфиденциальность особенно нужно соблюсти именно для генетической информации, потому что она уникальна, по ней можно вычислить конкретного человека. И здесь тоже очень важно информированное согласие доноров материала, помещенного в биобанк, на передачу его для исследований.

Что бы вы отнесли к первоочередным проблемам, которые нужно решать?

Создание биобанков, регуляция получения и использования генетической информации. А в целом идет последовательная работа над нормативно-правовой базой в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, которую подписал президент. Работают межведомственные группы. Специалисты дискутируют, изучают мировой опыт и пытаются найти свои подходы. Это облегчит жизнь и людям, и бизнесу.

Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий на 2019–2030 годы

Подробнее
 
Если вам просто интересно проверить свои корни, поинтересуйтесь у исследователей, что далее произойдет с вашим биоматериалом, будет ли сохранена конфиденциальность и как.

ХОРОШИЕ ТЕХНОЛОГИИ ПЛОХО РАБОТАЮТ В ПАТЕРНАЛИСТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЕ

Как добиться доверия к новшествам?

Однозначно, что все хорошие технологии плохо работают в патерналистической системе, при недостатке или искажении информации, поэтому общество нужно просвещать. Психологи подтвердят: когда родитель получает достоверную информацию, то страхи уменьшаются, потому что человек понял, с чем он имеет дело. Если он видит, что от него ничего не скрывают, говорят и о пользе, и о рисках, уважают его мнение, это приводит к росту доверия. И вот тогда врач и семья становятся хорошими партнерами.

Будет ли поспевать этика за инноваторами? Какой закон тут нужен?

 Не всегда и все решают исключительно законы, часто мораль работает как «мягкое» право. Существенную роль играют этические комитеты. Нужно сказать, что этическая составляющая допуска новых препаратов и медицинских технологий в клиническую практику у нас хорошо прописана в документах Минздрава и отработана на высоком международном уровне. А вот что касается оценки знаковых инновационных проектов, в этой области четкой этической регламентации пока нет. И теперь нам нужно внести изменения в законодательство о науке и создать сильные независимые этические комитеты, чтобы рассматривать новые идеи и технологии на высоком экспертном уровне — междисциплинарном, с участием представителей разных слоев общества. Уже на этапе планирования таких разработок мы должны задавать вопросы: какие результаты это принесет? Какие пользу и риски можно ожидать? Как минимизировать риски? И т.д.

Много споров шло вокруг идеи редактирования генома эмбриона…

Да, были исследователи, которые громко заявляли, что они одолеют эту задачу запросто! И тут же встала масса вопросов этического характера.

Когда мы говорим о редактировании генома соматических клеток, то этические проблемы сходны с проблемами, возникающими при создании традиционных лекарственных препаратов, а риски касаются только человека, который подвергся такому лечению. Редактирование генома зародышевых клеток человека в этом плане отлично преимущественно потому, что в них заложен потенциал изменения генетической конституции будущих поколений — тех поколений, которые не принимали участия в принятии решения. Получается, что эти технологии могут оказать влияние на человеческий генофонд. Представители значительной части общества отрицают саму идею такого вмешательства, обосновывая свою позицию требованием уважать эмбрион как человека. И если технологические проблемы, делающие такое редактирование безопасным, могут быть решены, то преодоление этого морального барьера в настоящее время проблематично.

Вера Леонидовна, а вы для себя сделали расширенное геномное исследование?

Нет, мне не захотелось. Я знаю по родственникам, какие в семье есть заболевания, а значит, и какие существуют риски для меня. Но вот, когда мой сын женится, я посоветую ему и его жене пройти тестирование.

Могут возникнуть новые этические табу?

Безусловно, невозможен этический кодекс раз и навсегда. Но что будет всегда — появление каждой новой технологии всегда будет вызывать много вопросов. Их должны задавать себе специалисты, потребитель, государство: насколько изобретения или технология будут полезны? а будут ли доступны? сколько на это будет тратиться ресурсов? Ответы выходят за рамки компетенции врача и лаборатории, поэтому нам необходима мультиплатформа для диалога.

Не превратится ли редактирование эмбриона в новую евгенику? Каждое новое изобретение требует уже при планировании прогнозирования результатов – экономических, социальных, этических.

Необходима разработка регламентов этической оценки знаковых инновационных проектов, чтобы минимизировать их риски и находить общественное согласие.

Этика как «мягкое право» позволяет находить консенсус в сложнейших областях регулирования.

С новым, 26-м выпуском журнала «RARUS: Редкие болезни в России» можно ознакомиться по ссылке: rarus2024-26.pdf (rare-diseases.ru)

Материал предоставлен редакцией журнала «RARUS: редкие болезни в России». Автор текста: Елена Завьялова