А почему бы и не так? Мечта об идеальной национальной системе помощи редким пациентам

На переходе между старым и новым годом всегда хочется чудес – немного заглянуть в будущее и загадать желания. Вот и мы решили немного помечтать –представить, как могут выглядеть идеальные орфанные центры, на что они могут быть похожи и как будут помогать пациентам.

Начнем с того, что уже есть в мире

В Европе сегодня проживает около 30 миллионов человек с редкими заболеваниями. Их истории были похожи на истории любого пациента с редкой болезнью: долгие годы диагностики, необходимость ехать за тысячи километров к единственному в стране специалисту – и ощущение, что ты один на один с неизвестностью.

Ситуация начала меняться в 2017 году с запуском масштабного проекта Европейских референсных сетей (European Reference Networks, ERN).

Их принцип прост: не заставлять пациента ехать к эксперту, а «привезти» экспертизу к пациенту.

Главный слоган этой сети – «путешествует не пациент, а путешествуют знания и опыт». Через защищенные цифровые платформы ведущие клиники 26 европейских стран объединились в 24 виртуальные сети по разным направлениям: MetabERN (метаболические болезни), ERN-RND (неврологические), и другие.

Теперь врач в небольшой греческой больнице на Крите, столкнувшись со сложным случаем, может обсудить его с коллегами из Германии, Франции и Италии, не покидая своего кабинета. Диагноз ставится быстрее, лечение назначается точнее, а пациент получает доступ к лучшим умам континента, не становясь «медицинским туристом».

А как в России? 

Наши семьи проходят те же испытания: «диагностическая одиссея», путешествия из региона в федеральный центр, тонны бумаг для оформления терапии.

Наши врачи в регионах часто остаются один на один со сложнейшими случаями. Наши организаторы здравоохранения управляют процессом, не имея полной картины. Но европейский опыт доказывает: выход есть. И он не в строительстве одной суперклиники в Москве, а в создании общероссийской сети орфанных центров – по образу ERN, но с учетом нашей географии и системы здравоохранения.

От слов к делу: как европейский опыт может стать российским проектом?

Суть сети – не в технологическом волшебстве, а в правильной организации. У нас есть федеральные центры с высоким уровнем экспертизы. Есть талантливые врачи в регионах. Есть работающие системы телемедицины. Осталось соединить это в единую логичную систему по тем же принципам, которые доказали эффективность в Европе.

Все это можно реализовать в России уже сегодня

Три метаслоя новой системы

1 Виртуальные сети, а не новые здания
Экспертиза объединяется цифровыми «мостами»

2 Стандартизированные протоколы
Для каждой болезни существует детализированный путь от подозрения до терапии

3 Пациент в центре
Его история трансформируется в данные для системы, которая учится и помогает другим

Как будет действовать «референсная орфанная сеть» в России?

Сценарий 1. Ребенок с подозрением на миопатию Дюшена в г. Перми

Поликлиника обращается в орфанный центр

Педиатр в поликлинике замечает симптомы мышечной слабости, задержки моторного развития. Он через единую систему направляет данные семьи в региональный орфанный центр (РОЦ) – специальное отделение при крупной областной больнице.

Виртуальный межрегиональный консилиум

Врач-куратор РОЦ получает документы и собирает виртуальный консилиум.

К обсуждению на защищенной платформе подключаются невролог федерального центра из г. Нижнего Новгорода и врач-генетик генетического центра из Москвы. На консилиуме составляют план обследования.

Диагностика

Анализы ребенок сдает в своем городе. Часть образцов по логистике сети отправляется в референс-лабораторию в Москву или Санкт-Петербург.

Родители в приложении видят заключение консилиума (возможно, это приложение «Госуслуги»): видят каждый этап отправки образцов и выдачу генетического заключения.

В регионе семья проходит консультацию генетика и ожидает результатов диагностики и дальнейших действий – плановой госпитализации в федеральный или региональный центр, а также назначений по лечению и реабилитации.

Больше нет паники и неопределенности, план действий понятен

Сценарий 2. Подросток с МПС II, г. Воронеж

Стандартные процедуры

Ребенок пришел на плановую инфузию препарата в Воронеже. Перед введением препарата система автоматически напоминает медсестре о необходимости контрольного забора мочи на гликозаминогликаны.

Референс-лаборатория

Пробирка со штрих-кодом отправляется в федеральную референс-лабораторию. Все данные о весе, дозе, переносимости вносятся в электронную карту. Регистр редких заболеваний обновляется автоматически. 

Организация терапии

Лечащий врач видит на графике всю динамику показателей за год. Автоматически формируется пакет документов для заявки на продолжение терапии.

Организатор здравоохранения, руководитель орфанного центра в регионе, видит на своей панели: «100% пациентов получили терапию в срок, все рекомендации по контролю ФЗТ согласно клиническим рекомендациям выполнены на 100%».

Сценарий 3. Взрослый пациент без диагноза в г. Калининграде

РОЦ – диагностический консилиум

Невролог местного РОЦ выносит историю болезни на диагностический консилиум. Эксперты из нескольких федеральных центров, изучив все данные дистанционно, принимают решение включить пациента в программу углубленной геномной диагностики.

Программа углубленной геномной диагностики

Анонимизированные данные пациента пополняют общую базу неразгаданных случаев, увеличивая шансы поставить диагноз. Биоматериал пациента отправляют в биобанк для проведения в будущем специальных исследований.

Эта модель работает для всех

Для пациентов и семей такая сеть означает конец одиночеству и неопределенности.

Для врачей в регионах это ликвидация профессиональной изоляции. Возможность в любой момент получить совет лучших коллег страны. 

Попутные эффекты. Автоматизация рутины (оформление документов, отчетов). Профессиональный рост внутри сообщества экспертов.

Для федеральных центров это разгрузка от потоков пациентов, которых можно вести на местах. Возможность сфокусироваться на самых сложных случаях, научной работе и разработке новых стандартов для всей сети.

Для фонда «Круг добра» это четкие, проверенные потоки заявок, оформленных по единому стандарту.

Для системы здравоохранения это прозрачность и управляемость. Руководитель видит не бумажные отчеты, а живую цифровую карту – сколько пациентов, где они находятся, как лечатся, где есть проблемы с логистикой лекарств.

Это основа для точного планирования бюджетов, закупок, подготовки кадров

Медицинское заключение

Европейские ERN показали, что такой подход работает в масштабах десятков стран даже с разными системами здравоохранения. В России для подобной схемы организации помощи уже многое есть: врачи-энтузиасты, цифровая инфраструктура, понимание проблемы на самом высоком уровне, чтобы вместо тысячи разрозненных историй борьбы появилась единая национальная система помощи, где сила – в связности, где главный ресурс – общие знания, где ни один пациент не остается один на один со своей редкой болезнью.

Объединяясь, мы перестаем быть редкими