8 февраля отмечается День российской науки

В этот день в 1724 году император Петр I своим указом учредил Академию наук.

В основе современных достижений медицинской генетики лежат исследования многих научных коллективов, в числе которых и Медико-генетический научный имени академика Н.П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ»). Учёные центра проводят фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях, распространение, этиология и молекулярные механизмы развития наследственных болезней.

Кроме того, учёные центра разрабатывают новые методики диагностики наследственных заболеваний. Много внимания уделяется усовершенствованию раннего выявления целого ряда болезней, а также новых генетических вариантов, ранее не описанных в научной литературе.

Из результатов работ последних лет стоит отметить следующие.

В ФГБНУ «МГНЦ» проводят исследования редких и ультраредких заболеваний, которые основаны на больших выборках, используют самые современные методы анализа. Это позволяет регулярно описывать новые гено-фенотипические корреляции, выявлять гены и их варианты, ранее не связанные с тем или иным заболеванием.

Так, эксперты обследовали крупнейшую когорту из 244 семей с множественными остеохондромами. В результате, у 220 семей было выявлено 177 уникальных генетических вариантов в трёх генах, включая 97 ранее не описанных. Идентифицирован новый ген, мутации в котором вызывают множественные остеохондромы – PTPN11. Результаты исследования позволили включить ген PTPN11 в таргетные панели для повышения эффективности диагностики заболевания.

Значительным достижением лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» стало создание 2D- и 3D-клеточных моделей, на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека (ИПСК) для разработки терапии муковисцидоза. Впервые в России путём дифференцировки ИПСК в эпителиальные клетки дыхательных путей учёные получили модели базальных клеток лёгкого, бронхиальные и лёгочные органоиды. Впервые удалось продемонстрировать восстановление функции CFTR-канала в ответ на применение модуляторов CFTR на лёгочных органоидах. Таким образом, клеточные модели позволяют проводить персонализированный доклинический скрининг терапевтических соединений и прогнозировать эффективность лечения пациентов.

Всероссийская коллекция биообразцов наследственных заболеваний на базе ФГБНУ «МГНЦ» на сегодняшний день сопоставима по размеру с аналогичными биобанками мирового уровня, такими как EuroBioBank, объединяющий 25 биобанков из 11 стран. Создание Всероссийской коллекции поддержано грантом Минобрнауки России в рамках реализации отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы (грант Министерства науки и высшего образования РФ, соглашение № 075-15-2021-1061 от 28.09.2021г., 2024г.). Коллекция регулярно пополняется новыми уникальными образцами биоматериала пациентов с наследственными заболеваниями, фенотипы которых описаны в терминах HPO и иллюстрированы 3D-изображениями.

В ФГБНУ «МГНЦ» разрабатывают диагностические подходы, которые становятся основой федеральных программ. Пилотный проект неонатального скрининга первичных иммунодефицитов (ПИД) охватил более 200 тысяч новорожденных из восьми регионов европейской части Российской Федерации в 2022 году. Проект выявил реальные значения частот заболеваний у новорожденных, позволил определить как частые, так и редкие и очень редкие формы ПИД, распространенные на территории России, отработать алгоритм подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга, начавшегося в 2023 году. Сегодня эксперты лаборатории наследственных нарушений иммунитета предлагают следующий шаг – изменение алгоритма подтверждающей диагностики для более эффективного выявления пациентов с редкой формой первичного иммунодефицита – дефицита аденозиндезаминазы, для которой существуют особые способы лечения.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова постоянно развивается в соответствии с новейшими тенденциями мировой науки. В центре открываются новые направления для глубокого изучения молекулярных механизмов, лежащих в основе наследственных заболеваний, и разработки лекарственных препаратов.

Так, в 2024 году благодаря федеральному проекту «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» национального проекта «Наука и университеты», в ФГБНУ «МГНЦ» создана лаборатория нейрогенетики. Основной темой ее работы стало изучение молекулярно-генетических механизмов клинического разнообразия наследственных заболеваний нервной системы.

В 2024 году в структуре Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма начала работу лаборатория экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ. Главное направление ее деятельности – создание и проведение начальных этапов тестирования препаратов генной терапии.

Отдел функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» разрабатывает и внедряет биоинформатические и экспериментальные подходы для глубокого изучения различных участков генома как в норме, так и при патологии. Специалисты разрабатывают и используют широкий спектр современных методов, позволяющих доказать клиническое значение выявляемых генетических вариантов. Многие из этих методов разрабатываются впервые в мире. Отдельное направление – анализ некодирующих участков генов, где могут быть выявлены варианты, приводящие к заболеваниям.

Врачи и ученые ФГБНУ «МГНЦ» постоянно представляют результаты своей работы на общероссийских и международных конференциях. Важной частью научной деятельности сотрудников также являются публикации в высокорейтинговых журналах – в 2024 году вышло более 300 статей. Также ФГБНУ «МГНЦ» стал правообладателем 20 патентов и свидетельств о государственной регистрации.