15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии в России

Новый общероссийский день осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, головной организацией Медико-генетической службы России, и Российским обществом медицинских генетиков. До недавнего времени диагностикой и терапией пациентов с первичной цилиарной дискинезией занимались педиатры и врачи других специальностей. С внедрением в практику современных подходов, в том числе, секвенирования нового поколения, врачи-генетики стали чаще устанавливать диагноз первичная цилиарная дискинезия на молекулярном уровне.

15 октября выбрано не случайно: с этой даты российский регистр пациентов с первичной цилиарной дискинезией стал соответствовать международным стандартам.

Сейчас в российскую базу данных входит информация о 240 пациентах, из которых 50 – взрослые. В Европе октябрь является месяцем осведомленности об этом заболевании.

Первичная цилиарная дискинезия появится как самостоятельное заболевание в Международной классификации болезней 11 пересмотра. Недавно болезнь вошла в перечень орфанных Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Первичная цилиарная дискинезия – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий. Оно может наследоваться всеми тремя типами: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным либо Х-сцепленным. Чаще всего первичная цилиарная дискинезия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинически недуг проявляется с первых дней жизни в виде респираторного дистресс-синдрома или врожденной пневмонии, в последующем отмечаются рецидивирующие заболевания верхних и нижних дыхательных путей (бронхиты, пневмонии) с формированием бронхоэктазов, поражением лор-органов (хронический риносинусит, полипоз носа, отиты, снижение слуха). Около 50% пациентов с первичной цилиарной дискинезией имеют зеркальное расположение органов – синдром Картагенера, что, как правило, приводит к более тяжелому течению заболевания.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова доступны все методы диагностики, которые применяются в мире: высокоскоростная видеомикроскопия; Ali-культивирование реснитчатых клеток, иммунофлюоресцентное окрашивание различных структурных белков; электронная трансмиссионная микроскопия реснитчатого эпителия респираторного тракта, жгутиков сперматозоидов и молекулярно-генетическое тестирование. Видеомикроскопия позволяет точно оценить частоту биения реснитчатого эпителия, а с помощью электронной микроскопии проводят анализ ультраструктуры ресничек. Кроме того, клетки хранятся в биобанке для будущих исследований лекарственных препаратов.

Сегодня известно 63 гена, патогенные варианты в которых ответственны за развитие первичной цилиарной дискинезии. Патогенные варианты генов приводят к тому, что у пациентов нарушается структура ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур: жгутиков сперматозоидов, ворсин фаллопиевых труб. Для молекулярного подтверждения диагноза выполняется полноэкзомное секвенирование.

«День осведомленности имеет большое значение, поскольку сейчас создаются новые препараты, в том числе, таргетные для терапии первичной цилиарной дискинезии. В 2024 году эксперты подготовили клинические рекомендации, на основе которых будут разработаны стандарты диагностики и терапии. Пациенты с первичной цилиарной дискинезией нуждаются в постоянных ингаляциях муколитическими препаратами с последующим дренажем бронхиального дерева для профилактики развития инфекции и формирования бронхоэктазов. При развитии микробно-воспалительного поражения респираторного тракта, больным необходима как внутривенная, так и ингаляционная антибактериальная терапия. Это делает лечение дорогостоящим, но без адекватной терапии снижается функция легких, что может привести к дыхательной недостаточности. Ранняя диагностика и междисциплинарный подход к наблюдению пациентов врачами разных специальностей предотвращают снижение функции легких, что непосредственно положительно сказывается на качестве жизни», – рассказала заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории Елена Кондратьева.

«На данный момент в России не многие врачи знают об этом заболевании, и это создает трудности в постановке диагноза, тем более что в мире нет «золотого стандарта» диагностики первичной цилиарной дискинезии. Однако ранняя постановка диагноза позволит сохранить функцию легких. Мы планируем регулярно проводить школы для пациентов, на которых будем рассказывать о заболевании и методах терапии, обучать техникам кинезиотерапии, проводить консультации с ведущими специалистами из разных областей медицины», – поделилась Елена Кондратьева.

Видео о первичной цилиарной дискинезии смотрите на нашем канале RUTUBE по ссылке