15 февраля – День осведомленности о синдроме Ангельмана

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением развития нервной системы. Причинами заболевания могут быть мутации или делеции в материнском аллеле гена UBE3A хромосомы 15.

Синдром Ангельмана встречается с частотой один случай на 10 000-30 000 новорожденных. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Свое название синдром получил в честь английского педиатра Гарри Ангельмана, который впервые описал его в 1965 году.

Как рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Наталия Семенова, синдром характеризуется задержкой моторного и психоречевого развития, атаксической, то есть шаткой, походкой, из-за чего дети нередко теряют равновесие.

У пациентов наблюдаются проблемы со сном, координацией, осанкой, когнитивным развитием. Часто у таких детей небольшой словарный запас, некоторые не говорят совсем. Но люди с синдромом Ангельмана понимают, когда к ним обращаются и любят общение и социальное взаимодействие. Также при синдроме Ангельмана часто встречаются микроцефалия и эпилепсия, могут наблюдаться беспричинный смех и возбудимость. Такое необычное, веселое, поведение стало причиной нескольких неофициальных названий этой болезни, например, «синдром смеющейся куклы» или «синдром петрушки».

Первые признаки синдрома проявляются у младенцев еще до года. В возрасте 6-12 месяцев они не умеют ползать, лепетать, а позже – и говорить. Спят малыши с синдромом Ангельмана гораздо меньше, чем их здоровые сверстники, так как долго засыпают и часто просыпаются.

«Несмотря на ярко выраженную специфику фенотипа, при молекулярно-генетическом подтверждении синдрома Ангельмана могут возникнуть сложности. NGS-секвенирование по панели генов или экзома, которые довольно часто назначают пациентам с задержкой интеллектуального развития, в таких случаях не эффективны. Необходим специфический тест – поиск аномального метилирования и крупных делеций/дупликаций региона 15q11. Именно анализ метилирования позволяет верифицировать более 80% случаев заболевания», – пояснила Наталия Семенова.

Выявить заболевание помогают в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, здесь проводят диагностику синдрома Ангельмана.

Что касается лечения, то в настоящее время возможна только симптоматическая терапия заболевания, включающая в себя коррекцию поведения, а также медикаментозное лечение приступов эпилепсии, отметила эксперт МГНЦ.

«В некоторых случаях двигательные нарушения у пациентов доктора ошибочно принимают за приступы эпилепсии. Из-за этого происходит последующее наращивание дозы противосудорожных препаратов, приводящее к передозировке. Поэтому лечащим врачам очень важно тщательно оценивать клиническую картину и взвешенно подходить к назначению терапии», – подчеркнула Наталия Семенова.