Пациентские организации и сообщества

Название заболевания

О заболевании

Название НКО или сообщества

Контакты

Амавроз Лебера

Редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению функционирования сетчатки глаза и ухудшению зрения в раннем детстве, часто прямо с рождения.

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным

с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном»

Координатор: Байбарин Кирилл Александрович, Шибанова Варвара Андреевна

Почта: info@looktosee.ru

Координатор: Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

Атипичный-гемолитико уремический синдром

Ультраредкое (орфанное) заболевание, связанное с недостаточностью альтернативного пути активации комплемента.

Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента «Другая жизнь»

АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»

Координатор: Куляев Кирилл Сергеевич

Почта: pnh.kuliaev@gmail.com

Координатор: Татарникова Анастасия Александровна

Почта: domorphans@gmail.com

Аутовоспалительные заболевания

Группа редких наследственных заболеваний, сопровождающихся гипертермией

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Погосян Нелли Сергеевна

Почта: vooz@bk.ru

Алажилля синдром

Наследственное заболевание с поражением нескольких систем органов- печени, сосудов, клапанов сердца, органа зрения

Фонд «Жизнь как чудо»

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Сообщество семей с синдромом Алажилля

Координатор: Сидоренко Оксана Николаевна

Почта: o.sidorenko@kakchudo.ru

Координатор: Погосян Нелли Сергеевна

Почта: vooz@bk.ru

Координатор: Елена Валентик

Почта: alagillefamily@gmail.com

Альфа-маннозидоз

Редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Развитие болезни связано с мутациями в гене MAN2B1, который кодирует фермент альфа-D-маннозидазу.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Конусова Жанна Олеговна.

Почта: konusova@rare-diseases.ru

Болезни нарушения обмена жирных кислот

Нарушения окисления жирных кислот — это нарушения липидного обмена, которые вызываются отсутствием или дефицитом ферментов, необходимых для расщепления жиров, в результате чего происходит задержка умственного и физического развития.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Горохова Юлия Александровна

Почта: gorohova@rare-diseases.ru

Болезнь Гоше

Наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов.

Межрегиональная общественная организация «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям»

Координатор: Кветный Михаил Борисович

Почта: info@gaucher.ru

Болезнь Ниманна-Пика типы А, АВ, В

Болезнь Ниманна-Пика – редкое генетическое заболевание, которое связано с нарушением обмена жиров и приводит к накоплению холестерина и гликосфинголипидов в клетках. Недостаточность фермента нарушает расщепление сфингомиелина, выполняющего функцию стабилизатора клеточных мембран.

Болезнь Ниманна-Пика типы А, А/В, В (сообщество ВКонтакте и Телеграмм)

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Глушкова Софья Яковлевна

Почта: tojo@mail.ru

Координатор: Погосян Нелли Сергеевна

Почта: vooz@bk.ru

Болезнь Помпе и другие миопатии

Наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью фермента кислой а-глюкозидазы в лизосомах, что приводит к накоплению гликогена в скелетных и сердечной мышцах.

1. Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

2. Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном»

3. Блог о миопатии "Записки Редкого Пациента" (сообщество ВКонтакте и Телеграмм)

1. Координатор: Погосян Нелли Сергеевна

2. Координатор: Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

3. Почта: vooz@bk.ru Координатор: Становая Инна

Почта: inessa86ru@mail.ru

Болезнь Тея Сакса

Ранняя детская амавротическая идиотия, ганглиозидоз (болезнь Тея Сакса) — это редкое наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему. Относится к группе лизосомных болезней накопления.

Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном»

Координатор: Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

Болезнь Фабри

Наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью фермента альфа-галактозидазы А.

1. Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном»

2. Межрегиональная общественная организация пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни»

1. Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

2. Кузнецов Михаил Арсентьевич

Почта: fabryufa@mail.ru

Буллёзный эпидермолиз, ихтиоз и другие формы

генодерматозов

Буллёзный эпидермолиз — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме.

Ихтиозы — группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями процесса ороговения.

Благотворительный фонд «БЭЛА. Дети-бабочки»

Координатор: Анастасия Сабитова

Почта: asabitova@deti-bela.ru

Координатор: Юлия Пирожник

Почта: ypirozhnik@deti-bela.ru

Общая почта: info@deti-bela.ru

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Наследственное заболевание, ранее известное как адреногенитальный синдром. При этом заболевании нарушается процесс стероидогенеза (выработки гормона кортизола надпочечниками и правильного их функционирования).

Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном»

Координатор: Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

Гемофилия

Гемофилия – редкое наследственное врожденное заболевание нарушения свертываемости крови, которое возникает из-за генетически обусловленного снижения активности факторов свертываемости: при гемофилии А – это фактор VIII, при гемофилии В – IX фактор.

Общероссийская благотворительная общественная организация инвалидов «Всероссийское общество гемофилии»

Почта: info@hemophilia.ru

Горячая линия для пациентов – 8-800-550-4921
по будним дням с 10 до 16 часов по московскому времени
звонок для звонящего по России бесплатный

Гипофосфатазия

Редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене APLP. Он кодирует фермент, который отвечает за минерализацию костной ткани, - тканенеспецифическую щелочную фосфатазу.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Светлана Пищальникова

Почта: sw-dem@mail.ru

Гипофосфатемический рахит (ГФР)

Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР)

Кожно-скелетный синдром

Гипофосфатемический рахит – рахит, обусловленный повышенным выведением фосфора из организма. Является одной из наиболее частых форм наследственного рахита.

Витамин-Д-зависимый рахит – рахит, обусловленный нарушением активации витамина Д в организме или нарушением чувствительности тканей к действию витамина Д.

Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией, или синдром линейного сального невуса – редкая форма гипофосфатемического рахита, обусловленная потерей фосфора из организма из-за аномально повышенного уровня фактора роста фибробластов 23 (ФРФ23) в результате соматической мутации одного из генов RAS-цепи.

Фонд поддержки и помощи семьям с рахитоподобными и другими орфанными заболеваниями «Редкий случай»

Координатор: Бахчеева Юлия

Почта: bakhcheeva@mail.ru

Гликогенозы всех типов, кроме Гликогеноза 2 типа

Общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.

Сообщество пациентов

Координатор: Гладких Лидия Александровна

Почта: zinaida81@mail.ru

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Редкое генетическое заболевание, характеризующееся крайне высоким уровнем холестерина в крови, кожным и сухожильным ксантоматозом, а также быстро прогрессирующим атеросклерозом.

АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»

Координатор: Татарникова Анастасия Александровна

Почта: domorphans@gmail.com

Дефицит лизосомной кислой липазы ДЛКЛ

Редкое заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене LIPA, который кодирует фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ). Недостаточность активности ЛКЛ приводит к накоплению нейтральных жиров в лизосомах – преимущественно гепатоцитов и клеток макрофагально-моноцитарной системы.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Алексеева Елена Анатольевна

Почта: alekseeva@rare-diseases.ru

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Аутоиммунное заболевание, при котором в организме происходит выработка антител к собственным тромбоцитам и их разрушение в селезенке.

Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента «Другая жизнь»

Координатор: Куляев Кирилл Сергеевич

pnh.kuliaev@gmail.com

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Заболевание из группы сердечных каналопатий, характеризуется злокачественным течением, полиморфной двунаправленной желудочковой тахикардией, провоцированной физической и/или эмоциональной нагрузкой. В подавляющем большинстве случаев катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия обусловлена мутациями в генах RYR2 и CASQ2.

АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»

Координатор: Татарникова Анастасия Александровна

Почта: domorphans@gmail.com

Конечностно-поясные (поясно-конечностные) мышечные дистрофии

Конечностно-поясные мышечные дистрофии – многочисленная гетерогенная группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации, для которых характерны преимущественное вовлечение мышц тазового и плечевого поясов, высокая концентрация сывороточной креатининфосфокиназы и первично-мышечный уровень поражения по данным электромиографического исследования.

Пациентское сообщество по конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям

Координатор: Татьяна Вяткина

Почта: lgmd.ru@yandex.ru

Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии

Редкая и малоизвестная форма наследственной лейкоэнцефалопатии, существенная часть которой, вероятно, скрывается под масками первично-прогрессирующих форм рассеянного склероза.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Светлана Белова, Светлана Аносова Почта: anosova_svetlana998@mail.ru

Метилмалоновая ацидемия/ацидурия и Пропионовая ацидемия/ацидурия

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное

наследственное заболевание из группы органических ацидемий,

обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода

метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда

аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с

нечетным числом атомов углерода и холестерина.

Пропионовая ацидемия — органическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Сайт создан сообществом больных редкими наследственными заболеваниями обмена веществ МетилМалоновой и Пропионовой ацидемии.

Координатор: Погосян Нелли Сергеевна

Почта: vooz@bk.ru

Координатор: Марина Никитина

Почта: nikitina771@yandex.ru

Мукополисахаридоз I типа

Наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью фермента альфа-L-идуронидазы, что приводит к накоплению гликозаминогликанов в клетках и нарушению функций различных органов и тканей.

Межрегиональная Благотворительная Общественная

Организация «Общество инвалидов, страдающих синдромом

Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» (МБОО "Хантер-

синдром")

Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном»

Координатор: Горчакова (Митина) Снежана

Александровна

Почта: snmitina@mail.ru

Координатор: Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

Координатор: Татарникова Анастасия Александровна

Почта: domorphans@gmail.com

Мукополисахаридоз II типа

Наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью фермента идуронат-2-сульфатазы в лизосомах. МПС II приводит к накоплению глюкозаминогликанов в тканях организма.

Межрегиональная Благотворительная Общественная

Организация «Общество инвалидов, страдающих синдромом

Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» (МБОО "Хантер-

синдром")

Центр помощи пациентам «Геном»

АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»

Координатор: Горчакова (Митина) Снежана

Александровна

Почта: snmitina@mail.ru

Координатор: Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

Координатор: Татарникова Анастасия Александровна

Почта: domorphans@gmail.com

Мукополисахаридоз IV типа

Наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью фермента галактозамин-6-сульфатсульфатазы.

Межрегиональная Благотворительная Общественная

Организация «Общество инвалидов, страдающих синдромом

Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» (МБОО "Хантер-

синдром")

Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном»

АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»

Координатор: Горчакова (Митина) Снежана

Александровна

Почта: snmitina@mail.ru

Координатор: Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

Координатор: Татарникова Анастасия Александровна

Почта: domorphans@gmail.com

Мукополисахаридоз VI типа

Наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы приводит к нарушению расщепления гликозамингликана – дерматансульфата.

Межрегиональная Благотворительная Общественная

Организация «Общество инвалидов, страдающих синдромом

Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» (МБОО "Хантер-

синдром")

Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном»

АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»

Координатор: Горчакова (Митина) Снежана

Александровна

Почта: snmitina@mail.ru

Координатор: Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

Координатор: Татарникова Анастасия Александровна

Почта: domorphans@gmail.com

Муковисцидоз

Наследственное заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции, а также жизненно важных органов, в первую очередь легких.

1.Благотворительный фонд «Острова»

2.Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

3.Общероссийская общественная организация

«Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»

4.Региональная общественная организация помощи больным муковисцидозом

«На одном дыхании», Москва.

5.Кировская региональная общественная организация помощи больным муковисцидозом "Воздушный шар" (КРОО "Воздушный шар")

1.Координатор: Юлия Зайцева

Почта: zaitceva@ostrovaru.com

2.Координатор: Мясникова Ирина Владимировна

Почта: vooz@bk.ru

3.Координатор: Матвеева Наталья Вадимовна, Каширская Наталия Юрьевна

Почта: muk_yaroslavl@mail.ru, kashirskayanj@mail.ru

4.Координатор: Осадчая Ирина Владимировна

Почта moscowcf@gmail.com

5.Координатор: Соболева Александра Сергеевна

Почта: sob.alleksa@yandex.ru

Мышечные дистрофии (миопатии)

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Галина Покатова

Почта: pokatova_ga@mail.ru

Миодистрофия Дюшенна

Редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц и, как следствие, сердечно-сосудистыми, дыхательными и ортопедическими нарушениями.

Благотворительный фонд «Гордей»

Учредитель фонда: Ольга Гремякова

Почта: go@dmd-russia.ru

Координатор: Евгения Нестеренко

Почта: Charity@dmd-russia.ru

Мышечные дистрофии (миопатии) КПМД R4, R3, R5, R6 (саркогликанопатии)

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Горбунова Татьяна Владимировна

Почта: gtv12041976@mail.ru

Мышечные дистрофии (миопатии) КПМД R9 (ген FKRP)

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Шумилов Сергей Сергеевич

Почта: shumilovR9@mail.ru

Мышечные дистрофии (миопатии) КПМД тип R10 и другие титинопатии (ген TTN)

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Уткина Екатерина Николаевна

Почта: ekaterina.utkina2011@mail.ru

Мышечные дистрофии (миопатии) - КПМД тип R17 (ген PLEC)

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Маленкова Ирина Сергеевна

Почта: malina5002219@list.ru

Мышечные дистрофии (миопатии) - RYR1-ассоциированные миопатии

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Лукашук Ирина Владимировна

Почта: ilukashuk@yandex.ru

Мышечные дистрофии (миопатии) - Миопатия Ульриха-Бетлема (гены COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1)

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Сообщество пациентов Автономная некоммерческая организация "Миопатия Ульриха-Бетлема"

Координаторы: Абрамова Диана Салаватовна,

Клименко Элен Вагановна

Почта: col6mio@gmail.com

Мышечные дистрофии (миопатии) - Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координаторы: Церетелли Марианна Автандиловна,

Андреева Наталья Николаевна
Почта: tseretelimarianna@gmail.com

hello@fshd-russia.ru

Мышечные дистрофии (миопатии) - X-сцепленная миотубулярная миопатия (ген MTM1)

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координаторы: Шигина Татьяна Викторовна

Почта: miopatia.mtm1@gmail.com

Мышечные дистрофии (миопатии) - Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия (ген LAMA2)

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координаторы: Мулихина Альбина Валемхановна, Марченко Мария Васильевна

Почта: mulihina2011@yandex.ru, lama2-CMD@yandex.ru

Мышечные дистрофии (миопатии) - LMNA-ассоциированные миопатии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса и врожденная мышечная дистрофия)

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в генах, необходимых для поддержания нормальной структуры и функции мышц.

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Михненко Светлана Сергеевна

Почта: fatinija@bk.ru

Нарушение обмена серосодержащих аминокислот

Группа наследственных заболеваний, при которых повышается уровень гомоцистеина в крови. Гомоцистеин влияет на процессы свертываемости крови, сердечно-сосудистую систему, нервную систему, соединительную ткань.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Группа пациентов (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Погосян Нелли Сергеевна

Почта: vooz@bk.ru

Координатор: Литовчук Анна Борисовна

Почта: litovchukab@mail.ru

Наследственный ангионевротический отёк

Редкое генетическое заболевание, которое проявляется рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек различной локализации.

Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» (МОО ОПНАО)

Руководитель: Безбожная Елена Викторовна

Почта: 79167260021@yandex.ru

Наследственная мото-сенсорная невропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Наиболее часто диагностируемая (в том числе во взрослом возрасте) наследственная полинейропатия, в основе развития которой лежит дефект гена PMP22, в результате чего повреждается миелиновая оболочка периферических нервов.

Группа людей с болезнью Шарко-Мари-Тута (сообщество в Телеграм)

Координатор: Кротова Наталья Феликсовна

Почта: krotovanatashka@gmail.com

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормальной структуры мышц и их функционирования.

Межрегиональная общественная организация

помощи людям с редкими нервно-мышечными заболеваниями, вызванными

генетическими нарушениями, “Проект Ай – Мио”

Координатор: Бережная Екатерина Николаевна

Почта: berezhnaya.e@i-mio.org

Нейродегенеративные заболевания с накоплением железа в головном мозге

Нейродегенеративные заболевания с накоплением железа в головном мозге (PKAN, PLAN, MPAN, BPAN и др.)

Сообщество пациентов NBIA (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Анциферова Галина Николаевна

Почта: nbia.russia@gmail.com

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа – редкое генетическое заболевание. До начала болезни ребенок, как правило, ничем не отличается от своих сверстников. Первым симптомом нередко является задержка речевого развития. В возрасте от 2 до 4 лет появляются эпилептические приступы. Постепенно приступы учащаются, появляются нарушения координации и шаткость походки, ребенок начинает утрачивать навыки, отставать в психоречевом развитии.

АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких» Направление «Нацелены жить»

Координатор: Змейкова Татьяна Анатольевна

Почта: nclrussia@yandex.ru

Нейрофиброматоз (нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, шванноматоз)

Мультисистемное заболевание, которое является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний с опухолевым синдромом.

Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17"

Координатор: Глухова Ольга Владимировна

Почта: hot@nf2217.ru

Нейроэндокринные опухоли (НЭО)

Гетерогенная группа новообразований, происходящих из нейроэндокринных клеток эмбриональной кишки, обладающих биологически активными свойствами.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Люди с НЭО (сообщество в ВКонтакте и Телеграм, Taplink)

Канал психологической поддержки людям с НЭО (сообщество Телеграмм)

Канал «ЗОЖ НЭО» (сообщество Телеграмм)

Координатор: Гаврилова Татьяна Сергеевна

Почта: gavrilova@rare-diseases.ru

Почта: cancerneo@mail.ru

Онкологическая помощь (рак молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы)

Гены BRCA1, BRCA2, кодирующие белки BRCA1 и BRCА2, являются генами – супрессорами опухоли, в норме защищающими клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этих генах значительно повышается вероятность развития рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и предстательной железы.

Автономная некоммерческая организация «Ореол Жизни»

Координатор: Фетисова Диана Геннадьевна

Почта: aureole.de.vie@gmail.com

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Редкое жизнеугрожающее гематологическое заболевание, характеризующееся внутрисосудистым гемолизом, артериальными и венозными тромбозами, системным поражением внутренних органов.

Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента «Другая жизнь»

АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями»

Координатор: Куляев Кирилл Сергеевич

Почта: pnh.kuliaev@gmail.com

Координатор: Татарникова Анастасия Александровна

Почта: domorphans@gmail.com

Ретинобластома

Злокачественная опухоль сетчатки глаза (ретины). Является наиболее распространенной первичной интраокулярной (внутриглазной) злокачественной опухолью сетчатки. При этом ретинобластома является истинно детской опухолью и возникает чаще всего у детей до 3-х лет. Примерно в 90-95% случаев диагностируется в возрасте до 5 лет.

Информационно-просветительский проект «РетинобластомаИнфо»

Руководитель: Сафонова Евгения Юрьевна

Почта: retinoblastomainfo@mail.ru

Синдром Ангельмана

Генетическое заболевание, характеризующееся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.

Благотворительный фонд помощи людям с синдромом Ангельмана «Синдром Ангела»

Директор фонда: Тюрин Алексей Александрович

Почта: sindromangela@gmail.com

Синдром Кабуки

Заболевание мультисимптомное и сопровождается задержками умственного развития, роста, скелетными отклонениями, нарушениями зрения и/или слуха, вкусовыми аномалиями, отклонениями в поведении (бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов), пороками сердца.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Зинаида Павлова

Почта: raremile@yandex.ru

Синдром Куррарино

Редкий врожденный порок развития, имеющий гетерогенную природу и включающий триаду симптомов (аномалию развития крестца, пресакральное образование и аноректальную мальформацию).

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Кобец Ольга Анатольевна

Почта: kobec@rare-diseases.ru

Синдром Прадера-Вилли

Хромосомная аномалия, связанная с поражением проксимальной области длинного плеча 15-ой Y-хромосомы.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний ВООЗ

Координатор: Вербивская Марина Владимировна.

Почта: verbivskaya@rare-diseases.ru

Синдром Ретта

Генетическое неврологическое заболевание, связанное с мутацией в гене MECP2. Заболевание представляет одну из форм умственной отсталости, развивается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев и характеризуется деградацией психомоторного развития, утратой способности целенаправленного движения конечностей, аутистическим поведением.

Фонд поддержки научно-медицинских исследований и семей пациентов с синдромом Ретта «Ретткие Жизни»

Координатор: Павлов Андрей Сергеевич

Почта: Andrei@rett-lives.ru

Синдром Смита-Лемли-Опица

Генетическое заболевание, которое обычно проявляется синдактилией 2-3 пальцев ног, птозом, гипоспадией, пороками развития внутренних органов, задержкой развития, низким холестерином.

Канал о синдроме Смита-Лемли-Опица (сообщество Телеграмм и ВКонтакте)

Координатор: Ирина

Почта: smithlemliopitzrus@mail.ru

Синдром Схюрса-Хоймакерса (Синдром PACS1)

Редкое генетическое заболевание, отличительными особенностями которого

являются задержка развития и

легкоузнаваемые специфические

черты лица, возникает из-за замены нуклеотида в гене PACS1.

Сообщество «PACS1 синдром» (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Королева Валерия Андреевна

Почта: valeriyakoroleva1705@gmail.com

Синдром удлиненного интервала QT

Группа кардиологических расстройств генетической природы, при которых нарушается прохождение ионных токов в кардиомиоцитах, что способно приводить к аритмиям, обморокам и внезапной сердечной смерти.

АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»

Координатор: Татарникова Анастасия Александровна

Почта: domorphans@gmail.com

Синдром Фелан-Макдермид

Очень редкое генетическое заболевание, ассоциированное с микроделецией хромосомы 22q13 или точечными мутациями в гене SHANK3. Точная распространенность синдрома в мире неизвестна, но частота встречаемости оценивается от 2-10 случаев на 1 000 000 новорожденных.

Сообщество родителей детей-инвалидов с синдромом Фелан-Макдермид (сообщество ВКонтакте)

Координатор: Хоменко Анастасия Владимировна felan_macdermid@mail.ru

Синдром Фон Гиппель-Линдау

Редкое наследственное нейрокутанное нарушение, которое характеризуется образованием доброкачественных и злокачественных опухолей в нескольких органах.

Von Hippel–Lindau (Фон Гиппель-Линдау) – сообщество ВКонтакте

Координатор: Абрамова Юлия

Почта: yula-ki@yandex.ru

Синдром Элерса Данло

Наследственные нарушения развития коллагеновых структур, характеризующиеся гипермобильностью суставов, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей.

Невидимые люди (сообщество Viber)

Координатор: Евгения Аксенова

Почта: akcenova.78@mail.ru

Синдром Rohhad, Rohhad-net

Редкое заболевание, приводящее к ожирению, нарушениям в работе вегетативной, эндокринной и дыхательной систем.

Родительское сообщество пациентов с Rohhad и Rohhad-net синдромом

Координатор: Кирюшкина Светлана Александровна Почта: kirus1124@gmail.com

Скелетные дисплазии: ахондроплазия, гипохондроплазия, диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, СЭД, СМЭД, МЭД и более редкие хондродисплазии

Гетерогенная группа заболеваний, вызванных наследственными дефектами развития костной и хрящевой тканей.

Автономная общественная организация пациентов с ахондроплазией, другими костными дисплазиями и их семей "Центр "Немаленькие люди

Координатор: Нестерова Юлия Владимировна

Почта: welcome@achondroplasia.ru

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией

и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»

Координатор: Штанина Алёна Викторовна

Почта: family@f-sma.ru

Соединительнотканная дисплазия (синдром Марфана, синдром Элерса-Данло)

Группа заболеваний, характеризующихся нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах.

Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Синдромы Элерса – Данлоса – наследственные нарушения развития коллагеновых структур, характеризующиеся гипермобильностью суставов, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей.

Автономная общественная организация по поддержке больных фибромиалгией "Превозмогая боль"

Синдром Марфана (сообщество ВКонтакте)

Синдром Элерса-Данло (сообщество Телеграмм)

Координатор: Котова Дина Сергеевна

Почта: fibrorussia@mail.ru

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

Часто недиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный агрегацией неправильно свернутых белков, амилоидных фибрилл, которые накапливаются в миокарде.

Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном»

Координатор: Хвостикова Елена Аркадьевна

Почта: orphangenom@yandex.ru

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Сопровождается умственной отсталостью и психическими расстройствами у больных, не получивших в раннем возрасте своевременного лечения.

1.Общероссиийская общественная организация помощи людям с фенилкетонурией "Всероссийское общество по фенилкетонурии"

2.Региональная общественная организация помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями "Фенилкетонурия Башкортостан" (РОО "ФКУ РБ")

1.Председатель: Свердлова Виктория Анатольевна

Почта: ruspku@gmail.com

2.Председатель: Хакимова Матлюба Абдувахидовна

Почта: fkurb@yandex.ru

Заместитель председателя: Мурдашева Альмира Янтагировна

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Редкая нозологическая форма, характеризующаяся рецидивирующими болезненными эпизодами припухлости мягких тканей, ведущими к гетеротопической оссификации через стадию эндохондрального процесса, т. е. превращением соединительной ткани межмышечных прослоек, сухожилий и связочного аппарата в костную ткань.

Межрегиональная общественная организация «Живущие с ФОП»

Председатель правления:

Урванова Светлана

Почта: urvanovasvetlana@outlook.com

Центральный врожденный гиповентиляционный синдром (Синдром Ундины)

Чаще всего заболевание связано с мутациями гена PНOX2B, которые приводят к нарушению формирования в эмбриогенезе вегетативной нервной системы. Это ведет к нарушению дыхания во сне, а также к другим проявлениям со стороны вегетативной нервной системы: нарушению терморегуляции, тонуса мышц, работы желудочно-кишечного тракта и т.д.

Ассоциация родителей пациентов с центральным врожденным гиповентиляционным синдромом (Синдромом Ундины)

Координатор: Калинина Мария

Почта: pgk.kalinina@mail.ru

CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5)

Редкое генетическое заболевание, обнаруженное на X-хромосоме, характеризующееся эпилептическими приступами (первые проявления в возрасте от 2 месяцев до 2 дет) и ДЦП. Обусловлено мутацией в гене CDKL5.

Направление «CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5)» АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»

Координатор:

Руководитель направления: Корба Мария

Почта: mariyakorba@gmail.com

PROS-синдром

Редкое (орфанное) заболевание, приводящее к чрезмерному росту и ассиметричному разрастанию некоторых частей тела или органов, часто с рождения. А также характеризующееся сосудистыми мальформациями и поражениями кожи и эпидермальными невусами. Обусловлено мутацией в гене PIK3CA

Направление «PROS-синдром» АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»

Координатор:
Руководитель направления: Борисова Анна

Почта: pros.domorphans@mail.ru