Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Reception
+7 (495) 111-03-03
Рус
What would you like to find?

Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1

The Laboratory focuses on molecular genetic diagnosis of patients with suspected hereditary diseases and congenital syndromes, family members of patients with monogenic hereditary abnormality and possible carriers of monogenic hereditary diseases.

About the Laboratory

Objectives and Functions of the Laboratory

  • Molecular-genetic analyses
  • Assistance to physicians-geneticists in compiling an algorithm for molecular genetic examination and the diagnostic results interpretation.
  • Improvement of the existing new technologies of molecular-genetic diagnostics and implementation in practice thereof.
  • Training and development of staff and specialists in the field of medical genetics and related disciplines based on modern scientific equipment.

Accessible Diagnostic Methods:

  • Polymerase chain reaction, multiplex ligase reaction, analysis of restriction fragment length polymorphism with visualization of results in a polyacrylamide gel.
  • Direct Sanger Automatic Sequencing
  • Quantitative ligase reaction
  • QF-PCR
  • Mass parallel sequencing (NGS).

Head of the Laboratory

Stepanova Anna Alexandrovna

ORCID 0000-0003-0416-8137

Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
Уникальный номер реестровой записи 2022.3245623, действительна до 25.07.2028

More

Laboratory staff

  • Beskorovaynaya Tatyana Sergeevna
    Laboratory geneticist
    PhD in Medical Sciences
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Senior Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)

    ORCID 0000-0001-5656-2561

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.3254036, действительна до 12.07.2026

    More
  • Chausova Polina Aleksandrovna
    Laboratory geneticist
    PhD in Biology
    Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    ORCID 0000-0002-0431-1477

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.832438, действительна до 31.10.2028

    More
  • Chukhrova Alena Lvovna
    Laboratory geneticist
    PhD in Medical Sciences
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика» 
    Уникальный номер реестровой записи 2022.3246984, действительна до 26.03.2029

    More
  • Kadnikova Varvara Andreevna
    Laboratory geneticist
    PhD in Biology
    Senior Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    ORCID 0000-0002-1245-4881

    More
  • Sermyagina Irina Gennadevna
    Laboratory geneticist
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    orcid 0000-0001-9047-1938
    Scopus Author ID: 36703324900
    РИНЦ     4073-667

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.3243029, действительна до 15.06.2027

    More
  • Shchagina Olga Anatolyevna
    Laboratory geneticist
    Doctor of Medicine / Docent
    Первый заместитель директора
    Заведующий кафедрой (Кафедра молекулярной генетики и биоинформатики)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Тел:
    +7 (499) 324-81-10
    Email:
    schagina@med-gen.ru

    WoS Researcher ID: W-4835-2018
    Scopus icon 25422833100
    ORCID 0000-0003-4905-1303

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика» Уникальный номер реестровой записи 2022.3256725, действительна до 28.12.2026

    More
  • Wasserman Natalya Naumovna
    Laboratory geneticist
    PhD in Medical Sciences
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.3243356, действительна до 26.09.2028

    More
  • Ахкямова Мария Альбертовна
    Laboratory geneticist
    Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    ORCID 0000-0002-7244-9654

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.2911314, действительна до 19.02.2029

    More
  • Бобрешова Анастасия Михайловна
    Laboratory geneticist
    Researcher (Лаборатория наследственных нарушений иммунитета)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Email:
    lyusya.bobreshowa@gmail.com

    ORCID ID: 0009-0001-3476-053X
    WoS Researcher ID: LWK-1226-2024
    РИНЦ ID: 2158-5940

    More
  • Ефимова Ирина Юрьевна
    Laboratory geneticist
    PhD in Medical Sciences
    Researcher (Лаборатория наследственных нарушений иммунитета)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Clinical Geneticist (Medical Care Organization Department)
    Email:
    ef.medgen@gmail.com

    ORCID ID: 0000-0003-4672-1447
    WoS Researcher ID: G-9187-2018
    Scopus ID: 57194653140
    РИНЦ ID: 836386

    More
  • Исмагилова Ольга Раисовна
    Laboratory geneticist
    PhD in Biology
    Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    ORCID 0000-0003-0640-9758

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.3757655, действительна до 07.04.2028

    More
  • Кистол Елена Витальевна
    Laboratory geneticist
    Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Ассистент кафедры (Кафедра молекулярной генетики и биоинформатики)

    ORCID 0000-0001-5017-7996

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.3895333, действительна до 19.02.2029

    More
  • Лендоева Дарина Викторовна
    Laboratory geneticist
    Junior Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    ORCID 0000-0002-4024-8540

    More
  • Михальчук Кристина Александровна
    Laboratory geneticist
    PhD in Medical Sciences
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
    More
  • Огородова Наталья Юрьевна
    Laboratory geneticist
    Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
    Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    ORCID 0000-0001-6151-5022
    WoS Researcher ID: PIH-1668-2026
    Scopus ID: 57896908600 
    РИНЦ ID: 1139656

    Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.3613454, действительна до 07.04.2028

    More
  • Ghazaryan Maria Samvelovna
    Врач клинической лабораторной диагностики
    Врач клинической лабораторной диагностики (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Research Assistant (DNA-diagnostics Laboratory)

    ORCID 0000-0001-5793-710X

    Аккредитация по специальности «Медицинская биохимия»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.4099177, действительна до 12.07.2026

    More
  • Воронцова Екатерина Олеговна
    Врач клинической лабораторной диагностики
    Врач клинической лабораторной диагностики (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Junior Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
    Ассистент кафедры (Кафедра молекулярной генетики и биоинформатики)

    Аккредитация по специальности «Медицинская биохимия» уникальный номер реестровой записи 7723 030716537 действующая до 11.07.2028 г.

    More
  • Амплеева Мария Алексеевна
    Специалист по биоинформатике
    Researcher (Лаборатория наследственных нарушений иммунитета)
    Специалист по биоинформатике (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Email:
    masha.ampleeva@gmail.com

    ORCID ID: 0000-0003-2185-4753
    WoS Researcher ID: JMQ-8111-2023
    Scopus ID: 57210716716
    РИНЦ ID: 1026961

    More
  • Balinova Natalya Valerevna
    Biologist
    Doctor of Science
    Senior Researcher (Лаборатория наследственных нарушений иммунитета)
    Biologist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Email:
    balinova@med-gen.ru

    ORCID ID: 0000-0001-9493-6544
    WoS Researcher ID: P-9082-2016
    Scopus ID: 24460426800
    РИНЦ ID: 158176

    More
  • Marakhonov Andrey Vladimirovich
    Biologist
    PhD in Biology / Docent
    Head of the Laboratory (Лаборатория наследственных нарушений иммунитета)
    leading research scientist (Лаборатория наследственных нарушений иммунитета)
    leading research scientist (Laboratory of Genetic Epidemiology)
    Biologist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Доцент кафедры (Кафедра молекулярной генетики и биоинформатики)
    Тел:
    +7 (499) 320-60-90
    Email:
    marakhonov@generesearch.ru

    ORCID ID: 0000-0002-0972-5118
    SCOPUS ID: 24559127100
    WoS Researcher ID:  C-9782-2014
    РИНЦ ID: 596881 

    More
  • Браславская Светлана Ивановна
    Biologist
    Biologist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)

    Аккредитация по специальности «Специалист в области клинической лабораторной диагностики»
    Уникальный номер реестровой записи 2022.3243879, действительна до 11.07.2028

    More
  • Резников Андрей Дмитриевич
    Medical Secretary
    Research Assistant (Лаборатория наследственных нарушений иммунитета)
    Medical Secretary (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    More
  • Резникова Виктория Юрьевна
    Paramedic
    Paramedic (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
    Paramedic (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 2)
    More