Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Рус

Кистол Елена Витальевна

Researcher (DNA-diagnostics Laboratory)
Laboratory geneticist (Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis 1)
Ассистент кафедры (Кафедра молекулярной генетики и биоинформатики)

ORCID 0000-0001-5017-7996

Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика»
Уникальный номер реестровой записи 2022.3895333, действительна до 19.02.2029

Образование:

Высшее. В 2021 году окончила Медико-биологический факультет ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России по специальности «медицинская биохимия». В 2023 г. окончила клиническую ординатуру ФГБНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика».

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Действующие сертификаты специалиста:

  • Медицинская биохимия - № 7721 029822760 до 12.07.2026 г.
  • Генетика – № 7723 031126730 до 29.09.2028
  • Лабораторная генетика - № 7724 031692109 до 19.02.2029

Повышение квалификации за последние 5 лет:

  • Лабораторная генетика – цикл: 04.09.2023 – 25.12.2023, сертификат 773400007866 от 25.12.2023 г.

Стаж:

общий стаж работы: 2,5 года

Научные интересы:

Основные научные интересы – изучение особенностей спектра мутаций в гене DMD среди пациентов РФ с миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ) и оценка применимости патогенетической терапии. Проведение диагностики различных форм поясно-конечностных мышечных дистрофий и МДД/МДБ с использованием современных методов молекулярно-генетической диагностики, в том числе метода массового параллельного секвенирования.

Индекс Хирша - 1

Количество публикаций - 5