В журнале "European Journal of Translational Myology" вышла статья посвященная обзору орфанных заболеваний

Работа посвящена анализу метрик глобального бремени болезней, введенных ВОЗ, такие как DALY, QALY, HALE, которые могут быть полезным инструментом для построения экономических моделей и прогнозов, а также распределения финансирования в медицине. Орфанные заболевания представляют собой значительное социально-экономическое бремя, как для глобального, так и для российского здравоохранения. Тем не менее, сложно стандартизировать неоднородную группу редких заболеваний и трудно говорить о поиске экономически выгодных вариантов лечения, в тех случаях, когда у пациентов с рядом орфанных заболеваний существует только один вариант патогенетической терапии. Большое количество работы должно быть сделано, для поиска оптимальных вариантов лечения и формирования стандартов медицинской помощи, необходимых для сохранения физического здоровья, трудоспособности и качества жизни.

Makarova E.V., Krysanov I.S, Valilyeva T.P., Zinchenko R.A., Vasiliev M.D. Current problems of orphan diseases global burden assessment. Eur J Transl Myol. 2021; 31 (2): 9610. doi: 10.4081/ejtm.2021.9610

https://pagepressjournals.org/index.php/bam/article/view/9610