Если в описании анализа не указано другое, забор материала рекомендовано производить в утренние часы. В заборе крови натощак для проведения анализов, как правило, нет необходимости, в большинстве случаев кровь берут через 40 минут после еды. В некоторых случаях врач может рекомендовать сдать кровь на анализ аминокислот и ацилкарнитинов натощак. Также может потребоваться соблюдение определенной диеты.
Правила забора биоматериала
Для того, чтобы результаты тестирования были правильными, а также не потребовался повторный забор проб, следует соблюдать условия забора и транспортировки биоматериала. Важно, что для интерпретации результатов исследований во многих случаях необходимы клинические данные пациента. Необходимо к образцам приложить не только направление, но и краткую выписку из истории болезни, копию снимков МРТ головного мозга.
С каждым годом в лаборатории появляются новые возможности бесплатно проводить исследования в рамках научных тем, о результатах которых мы сообщаем семьям. Просим в направлении указывать точные номера телефонов и почтовые адреса, чтобы была возможность оперативно связаться с семьей.
До забора крови очень важно ознакомиться с правилами забора биоматериала.
Предпочтительна венозная кровь.
Забор крови в вакутейнер производится по стандартной технологии.
Переливание крови из шприца в пробирку с антикоагулянтом осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца во избежание разрушения клеточных мембран. Пробирку с кровью необходимо плотно закрыть крышкой и аккуратно перевернуть несколько раз, НО НЕ ВЗБАЛТЫВАТЬ.
Если забор крови будет производиться из катетера, рекомендовано подождать не менее часа после установки нового катетера, только тогда проводить забор крови.
Кровь берется из пальца или вены.
На стандартной карточке-фильтр нарисованы круги, все круги должны быть пропитаны кровью насквозь. Дать крови полностью высохнуть, держа карточку на чистой поверхности при комнатной температуре. Пятна крови на фильтровальной бумаге должны быть сухими, четкими, не смазанными.
ОБРАЗЕЦ КРОВИ ВКЛАДЫВАЕТЕ В ЧИСТЫЙ КОНВЕРТ, ЛИБО В ЧИСТЫЙ ФАЙЛ.
ОБРАЗЕЦ КРОВИ НЕ ДОЛЖЕН СОПРИКАСАТЬСЯ С ГРЯЗНОЙ ПОВЕРХНОСТЬЮ И ОБРАЗЦАМИ ДРУГИХ ПАЦИЕНТОВ.
Для проведения исследований требуются пробирки с разными консервантами
Пробирки с ЭДТА
Пробирки с Гепарином
Фильтр №903
Стерильный контейнер для сбора мочи
Мочесборники для новорожденныхПодпись пробирок осуществляется СРАЗУ после забора крови лично медицинским персоналом. Каждую пробирку и контейнер с биоматериалом необходимо подписать. Для этого можно использовать шариковую ручку, перманентный стойкий к воде тонкий маркер. Проверьте, не стирается ли надпись при намокании. На пробирке указывается:
- Ф.И.О.пациента, и его родство, если необходимо (отец, мать, пробанд и т.п.)
- Дата взятия материала.
- Время взятия материала.
- Консервант (ЭДТА, гепарин и т.п.), если не указано производителем на пробирке.
Внимание! Пишите разборчиво! Если на пробирке не помещается вся информация полностью, подпись можно сокращать, подробное описание пробирок можно приложить на отдельном листе бумаги и вложить в посылку с пробирками.
Если кровь свернулась, гемолизирована или ее не достаточно, обязательно обратитесь в лабораторию по телефону или по электронной почте и выясните, годится ли такой материал для конкретного анализа. Чаще всего для анализа лизосомных ферментов и ДНК-диагностики такая кровь не пригодна. В некоторых случаях вам могут предложить альтернативные способы взятия биоматериала. Биоматериал не надлежащего качества будет немедленно утилизирован лабораторией. Внимательно читайте условия доставки биоматериала.
Доставка образцов должна производиться как можно быстрее (см.требования ниже). Пробирки и контейнеры с биоматериалом помещают в термоконтейнеры или в обычные термосы . Необходимо обеспечить плотное закрытие контейнера, пробирки не должны свободно болтаться и грохотать. Соблюдайте температурный режим (см.описание ниже). Вместе с биоматериалом ОБЯЗАТЕЛЬНО прилагается направление на исследование (см.образцы направлений на сайте) и краткая выписка из истории болезни пациента.
Биоматериал без направлений анализироваться лабораторией не будет.
Определение активности ферментов В ПЯТНАХ ВЫСУШЕННОЙ КРОВИ методом тандемной масс-спектрометрии. Исследование выполняется при подозрении на:
болезнь Гоше, болезнь Фабри, болезнь Краббе, Ниманна-Пика тип А/В, болезнь Помпе, , муколипидоз, Ганглиозидоз GM1, МПС1, МПС2, МПС3В, МПС4А, МПС6, НЦЛ2. (см.пункты прейскуранта 3.191 (скрининг на ЛБН-1), 3.197 (скрининг на ЛБН-2, включает только измерение хитотриозидазы и кислой липазы), 3.284 (скрининг на ЛБН-3), 3.292 (Ганглиозидоз GM1).
Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), которую применяют для скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Кровь может быть как капиллярная (из пальца), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения, дата взятия образца и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа при комнатной температуре (нагревать и подвергать образец прямому воздействию солнечных лучей недопустимо) и отправляется в лабораторию с заполненным направлением (см.раздел «документы и реквизиты»).
Подробно с правилами забора крови на данное исследование можно ознакомиться в разделе «Тандемная масс-спектрометрия».
Определение активности ферментов В ЛЕЙКОЦИТАХ И ПЛАЗМЕ КРОВИ. Исследование выполняется при подозрении на: Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3 (beta-D-галактозидаза), Зандхоффа болезнь (Гексозаминидаза (тотальная), Маннозидоз альфа (alpha-D-маннозидаза), Маннозидоз бета (beta-D-маннозидаза), Метахроматическая лейкодистрофия (Арилсульфатаза А), Множественная сульфатазная недостаточность (Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза), Муколипидоз II, III типа (Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза), Мукополисахаридоз I типа (a-L-идуронидаза), Мукополисахаридоз II типа (Идуронатсульфатаза),Мукополисахаридоз VI типа (Арилсульфатаза В), Мукополисахаридоз VII типа (β-D-глюкуронидаза), Тея-Сакса болезнь (Гексозаминидаза А), Фукозидоз (beta-D-фукозидаза).
7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца во избежание разрушения клеточных мембран. Пробирку необходимо плотно закрыть крышкой и аккуратно перевернуть вниз-вверх несколько раз. Пробирку с кровью НЕ ВЗБАЛТЫВАТЬ, чтобы не возникло гемолиза, пробирку подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. Если невозможно прислать кровь в указанные сроки, напишите нам письмо, в зависимости от анализа можно предложить другие варианты доставки и сбора биоматериала.
Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в крови (галактоземия тип 1)
1мл крови пациента и родителей собирается в пробирки с гепарином (как правило, зеленая крышка). Содержимое пробирок необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирки закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда на термос). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. В направлении обязательно указать, если пациенту проводилось переливание крови или ее компонентов, а также дату этой процедуры.
Определение аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрия
Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), которую применяют для скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Кровь может быть как капиллярная (из пальца), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения, дата взятия образца и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа при комнатной температуре (нагревать и подвергать образец прямому воздействию солнечных лучей недопустимо) и отправляется в лабораторию с заполненным направлением. Желательно приложить выписку из истории болезни.
Определение оксистеролов в плазме крови (болезнь Ниманна-Пика тип С)
Для определения оксистеролов в плазме крови необходимо строгое соблюдение правил транспортировки биоматериала. 5-7 мл крови пациента собрать в пробирку с консервантом ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка), несколько раз аккуратно перевернуть пробирку для перемешивания с консервантом, но не встряхивать во избежание гемолиза. Четко и разборчиво подписать Фамилию Имя Отчество пациента и дату забора крови. Доставлять пробирку с кровью в течение 24 часов при температуре +2-+8 градусов Цельсия, ни в коем случае не замораживать! Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда) или в контейнере с хладоэлементом.
Если кровь невозможно доставить в течение 24 часов необходимо произвести дополнительные манипуляции с кровью в лаборатории, в которой проводится ее забор. После перемешивания с консервантом пробирку необходимо центрифугировать 10 минут при 1000g. После центрифугирования отобрать плазму (надосадочную жидкость) в пробирку типа Эппендорф (если возможно, в две пробирки), не задевая осадок! Далее кровь и пробирки с плазмой необходимо заморозить и возможно хранить при -20 градусах Цельсия. Отправлять такие образцы необходимо в замороженном виде.
Обязательно прислать в лабораторию заполненную карту регистрации клинического фенотипа или выписку из истории болезни. Специальную карту можно скачать в разделе «Документы»
Изофокусирование трансферринов (диагностика врожденных нарушений гликозилирования)
2-3 мл крови пациента собирают либо в пробирку БЕЗ КОНСЕРВАНТА (как правило красная крышка), либо в пробирку С ГЕПАРИНОМ (как правило, зеленая крышка). Содержимое пробирки необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать! Желательно приложить выписку из истории болезни.
Если кровь невозможно доставить в течение 24 часов необходимо, произвести дополнительные манипуляции с кровью в лаборатории, в которой проводится ее забор. После перемешивания с консервантом пробирку необходимо центрифугировать 10 минут при 1000g. После центрифугирования отобрать сыворотку/плазму (надосадочную жидкость) в пробирку типа Эппендорф (если возможно, в две пробирки), не задевая осадок! Далее сыворотку/плазмой необходимо заморозить и возможно хранить при -20 градусах Цельсия. Отправлять такие образцы необходимо в замороженном виде.
Данный анализ возможен на материале пятен крови на карточке-фильтре. (Правила забора крови на фильтр указаны в разделе «Общие рекомендации»)
Определение церулоплазмина (диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса)
2-3 мл крови пациента собирают в пробирку без консерванта (как правило красная крышка). Содержимое пробирки необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. Желательно приложить выписку из истории болезни.
Если кровь невозможно доставить в течение 24 часов, необходимо произвести дополнительные манипуляции с кровью в лаборатории, в которой проводится ее забор. После перемешивания с консервантом пробирку необходимо центрифугировать 10 минут при 1000g. После центрифугирования отобрать плазму (надосадочную жидкость) в пробирку типа Эппендорф (если возможно, в две пробирки), не задевая осадок! Далее кровь и пробирки с плазмой необходимо заморозить и возможно хранить при -20 градусах Цельсия. Отправлять такие образцы необходимо в замороженном виде.
Определение очень длинноцепочечных жирных кислот, изомеров холестерина (диагностика пероксисомных заболеваний, синдрома Смита-Лемли-Опитца)
5-7 мл крови пациента и родителей (натощак) собирают в пробирку с консервантом (ЭДТА). Содержимое пробирки необходимо перемешать, пробирку закрыть и подписать. Рекомендуется за 3 дня до анализа не употреблять в пищу бананы, орехи, шоколад и сыр. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом. Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через сутки после взятия.
Если кровь невозможно доставить в течение суток, необходимо произвести дополнительные манипуляции с кровью в лаборатории, в которой проводится ее забор. После перемешивания с консервантом пробирку необходимо центрифугировать 10 минут при 1000g. После центрифугирования отобрать плазму (надосадочную жидкость) в пробирку типа Эппендорф (если возможно, в две пробирки), не задевая осадок! Далее кровь и пробирки с плазмой необходимо заморозить и возможно хранить при -20 градусах Цельсия. Отправлять такие образцы необходимо в замороженном виде.
Определение органических кислот методом хромато масс-спектрометрии
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15мл) в стерильном герметичном контейнере. За 3 суток до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, необходимо в сопроводительном письме указать принимаемые смеси.
Для детей моложе 4 лет предоставить в лабораторию порцию утренней и дневной мочи в отдельных контейнерах, контейнеры подписать.
После забора мочи рекомендуется добавить в каждую порцию 2 капли хлороформа или заморозить. Перед перевозкой убедиться в герметичности контейнера. Перевозить контейнер в термосе при температуре +2 - +8 градусов Цельсия. При длительной транспортировке (более 12 часов) образец необходимо заморозить (при -20С).
Мочу можно хранить в замороженном состоянии 1-2 дня до доставки в лабораторию.
Определение гликозаминогликанов в моче (электрофорез ГАГ и количественный анализ ГАГ)- мукополисахаридозы вне зависимости от типа
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15мл) в стерильном герметичном контейнере. На ночь перед сбором мочи пациент не должен употреблять большое количество жидкости.
На контейнере с мочой необходимо разборчиво подписать дату забора, фамилию и имя пациента.
Перед перевозкой убедиться в герметичности контейнера. Перевозить контейнер в термосе при температуре +2 - +8 градусов Цельсия. При длительной транспортировке (более 12 часов) образец необходимо заморозить (при -20С).
Мочу можно хранить в замороженном состоянии 1-2 дня до доставки в лабораторию.
Цитогенетическое исследование (или кариотипирование) – это метод лабораторной диагностики, позволяющий установить аномалии в структуре и количестве хромосом.
Ограничением стандартного цитогенетического / молекулярно-цитогенетического исследования является прием цитостатиков, иммунодепрессантов и антибиотиков.
Некоторые антибиотики могут вызывать изменения в общем составе крови, такие как изменение количества лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов. Например, использование определенных типов антибиотиков, таких как пенициллины или цефалоспорины, может привести к уменьшению количества лейкоцитов в крови.
При проведении цитогенетического / молекулярно-цитогенетического исследования работают с Т-лимфоцитами, и важно их достаточное количество для пролиферации.
При направлении на ДНК-диагностику обязательно присылать кровь ребенка и родителей. Желательно прилагать к направлению полные клинические данные пациента, выписку из истории болезни, копии снимков МРТ головного мозга и т.д.
ДНК-диагностика митохондриальных заболеваний
Для исследования на частые мутации мтДНК, делеции мтДНК необходимо предоставить в лабораторию 2-3 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА, а также обязательно порцию утренней мочи в герметичном стерильном контейнере.
Пробирки необходимо четко и разборчиво подписать, перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора.
ДНК-диагностика и технологии секвенирования нового поколения.
Для проведения исследований генов (частые мутации, полный анализ генов) необходимо произвести забор крови 3-5мл в пробирку с консервантом ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Пробирку с кровью необходимо несколько раз аккуратно перевернуть для перемешивания с консервантом, подписать четко и разборчиво Фамилию Имя Отчество и дату забора крови. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом при температуре +2-+8 градусов или в контейнере с хладоэлементом. Если нет возможности доставить материал в течение 24 часов, образцы можно заморозить (-20 градусов) и переслать в удобное время.
Если невозможно прислать кровь в указанные сроки, в необходимых пробирках, напишите нам письмо, в зависимости от анализа можно предложить другие варианты доставки и сбора биоматериала, например на карточке-фильтре.
Пренатальная диагностика - это дородовое выявление наследственных и врожденных патологий на стадии внутриутробного развития ребенка. Пренатальная диагностика включает комплекс мероприятий, направленных на предупреждение и коррекцию врожденных болезней до момента появления ребенка на свет.
Проведение пренатальной диагностики возможно только в семьях, где установлена молекулярно-генетическая причина болезни. В качестве материала для проведения пренатальной диагностики используют любой биологический материал плода, полученный инвазивными методами: биоптат хориона ( на сроке 9-11 недель), амниотическую жидкость (16-21 неделя) или кровь плода. Ворсины хориона - предпочтительный материал для исследования, поскольку возможна ранняя диагностика заболевания у плода. Плодный материал должен быть помещен в стерильную емкость и герметично упакован. Флакон должен быть подписан фамилией матери. К образцу плодного материала должно быть приложено направление в свободной форме с указанием конкретного генетического варианта в отношении которого будет проводиться пренатальная диагностика и заключение по результатам молекулярно-генетического обследования больного члена семьи. Также необходимо приложить кровь беременной женщины для проведения оценки чистоты биоматериала.
Если случаев заболевания в семье не было, но заболевание предполагается у плода по результатам обследований, проведенных при беременности, на плодном материале может быть проведена прямая диагностика с целью поиска мутаций конкретного гена или различных генов. В данном случае прогноз состояния плода по результатам диагностики не выдается. Возможность проведения данного исследования и сроки его проведения необходимо предварительно согласовывать с лабораторией.
Внимание!
В ФГБНУ "МГНЦ" проводятся исследования только предоставленного плодного материала. Забор биоматериала проводится в специализированных учреждениях. В медико-генетической консультации вашего региона необходимо получить информацию об учреждениях, которые проводят данную процедуру заранее и подготовить необходимые для этого справки и направления.
При планировании пренатальной диагностики необходимо как можно раньше (на самых ранних сроках беременности) связаться с ФГБНУ "МГНЦ" по электронной почте registratura@med-gen.ru для определения тактики диагностических процедур.