Отделом биоинформатики МГНЦ разработана программа “NGS-data-Genome” для обработки данных экзомного и полногеномного секвенирования

Программа “NGS-data-Genome” разработана отделом биоинформатики МГНЦ для автоматизации процесса обработки данных полногеномного и экзомного секвенирования.

Ключевые особенность программы:

децентрализованная работа на этапе выполнения наиболее ресурсоемких вычислений, параллельная обработка данных на одном или нескольких серверах, масштабируемость;
гибкость в настройке процесса обработки данных (так называемых биоинформатических пайплайнов);
конечная информация о вариантах нуклеотидных последовательностей хранится в базе данных, структура которой может меняться в зависимости от цели исследования, применяемых алгоритмов и используемых информационных источников;
для запросов к базе данных вариантов нуклеотидных последовательностей используется WEB интерфейс.

Решаемые задачи:

оценка качества входных данных;
картирование прочтений на референсный геном;
поиск отличий от референсной последовательности ДНК (вариантов нуклеотидных последовательностей);
сбор данных о клинической значимости и частотах аллелей;
прогноз патогенности найденных вариантов и оценка их соответствия наблюдаемым фенотипическим признакам;
отбор наиболее релевантных вариантов для объяснения причин генетических заболеваний;
накопление данных о систематических ошибках секвенирования и их отсеивание;
семейный анализ.

Перечень решаемых задач и используемых источников информации постоянно расширяется.

Использование программы позволит исследователям получать наиболее актуальную информацию (в частности, о клинической значимости найденных генетических вариантов), постоянно накапливать данные о генетических вариантах в удобной для дальнейшего использования форме, а также позволит уменьшить объем рутинных операций по биоинформатическому анализу данных и повысит эффективность работы сотрудников МГНЦ, занятых анализом данных полногеномного секвенирования.

https://new.fips.ru/registers-doc-view/fips_servlet?DB=EVM&DocNumber=2021662119&TypeFile=html