Первый Национальный конгресс по наследственным заболеваниям легких с международным участием
I Национальный конгресс с международным участием по наследственным заболеваниям легких состоялся 26-28 апреля в г. Санкт-Петербурге. Он объединил врачей генетиков, пульмонологов, педиатров, аллергологов, иммунологов, микробиологов, гастроэнтерологов, кардиологов, специалистов в сфере общественного здоровья и организации здравоохранения. Всего в конгрессе приняли участие свыше 900 человек из Москвы, Санкт-Петербурга, Самарской области, Республики Татарстан; Архангельской, Волгоградской, Воронежской, Новосибирской областей, Красноярского края и других регионов, а также делегаты из зарубежных стран.
Организаторами конгресса выступили:
- Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков»
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
- МОО «Российское респираторное общество»
- НМИЦ пульмонологии
- НИКИ детства Минздрава Московской области
- Союз педиатров России
- Межрегиональная ассоциация по клинической микробиологии и антимикробной химиотерапии (МАКМАХ)
- АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»
при поддержке Благотворительного фонда «Острова», при информационной поддержке журнала «Пульмонология».
Конгресс проходил 3 дня, в течение которых эксперты провели Школу по муковисцидозу «Муковисцидоз: жизнь в новое время», мастер-классы «Ингаляционная терапия: простые правила», «Лучевые методы диагностики при наследственных заболеваниях легких», «Генетика в практике пульмонолога или просто о сложном», «Неинвазивная вентиляция легких»; состоялись круглые столы «Состояние здоровья взрослых пациентов в РФ», «Обеспечение пациентов с муковисцидозом таргетной терапией», «Гетерозиготные носители гена CFTR: что делать?» и другие.
Также состоялись симпозиумы:
- Цифровизация для муковисцидоза
- Обзор клинических рекомендаций. Что нового в диагностике?
- Иммунодефициты и хронические заболевания респираторного тракта
- Редкие заболевания легких в клинических примерах
- Регистр пациентов с муковисцидозом – как модель для регистров наследственных заболеваний
- Инфекционный процесс при наследственных заболеваниях органов дыхания: эпидемиологические и микробиологические аспекты
- Диагностика и антибактериальная терапия инфекций нижних дыхательных путей у взрослых с бронхоэктазами
- Легочный микобактериоз
- Немуковисцидозные бронхоэктазы. Обзор клинических рекомендаций
- Симпозиум Российского респираторного общества «Редкие заболевания легких во взрослом возрасте» и другие.
Специалисты обсудили итоги двухлетнего применения таргетной терапии при муковисцидозе, применение таргетных препаратов в особых клинических случаях, муколитическую терапию и многие другие актуальные темы. В рамках конгресса прошло заседание рабочей группы микробиологов по созданию нормативных документов при легочном микобактериозе.
На конгрессе прозвучало 125 докладов, в том числе, 7 докладов представили зарубежные специалисты.
Кроме того, в рамках конгресса состоялись конкурсы молодых ученых, постерных докладов и клинических наблюдений.
Победителем конкурса молодых ученых стала научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Мельяновская Юлия с докладом о результатах исследований клинико-генетических характеристик носителей комплексных аллелей гена CFTR.
В конкурсе клинических наблюдений победителем признали врача-ординатора НМИЦ здоровья детей Мустафаеву Динару Илгар кызы с докладом «Клинический случай эозинофильного эзофагита у ребенка с муковисцидозом».
В конкурсе постерных докладов победу одержали и.о. заместителя главврача по медицинской части НИКИ детства Минздрава МО Гузель Аюпова и главный научный сотрудник НИИ персонализированной медицины НМИЦ эндокринологии Рита Хусаинова с постером «Спектр и частота патогенных вариантов в гене CFTR у пациентов с муковисцидозом из Республики Башкортостан».
К наследственным заболеваниям легких относятся муковисцидоз, первичная цилиарная дискинезия, спонтанный пневмоторакс, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие. Сегодня эти заболевания только начинают пристально изучаться, в том числе, с использованием современных возможностей молекулярно-генетических методов диагностики. Главными проблемами наследственных заболеваний легких являются трудности в выявлении, отсутствие клинических рекомендаций и стандартов диагностики и терапии, отсутствие регистров пациентов.
Патогенные нуклеотидные варианты, приводящие к развитию наследственных заболеваний легких, могут затрагивать несколько генов, что затрудняет диагностику, их спектр на сегодняшний день полностью не изучен. Поэтому для постановки диагноза пациентам, как правило, проводится экзомное или полногеномное секвенирование. Чтобы заподозрить эти заболевания, от врачей требуется высокий уровень осведомленности об орфанной патологии.
I Национальный конгресс с международным участием по наследственным заболеваниям легких позволил специалистам получить актуальные сведения о клинических проявлениях этих болезней, диагностических возможностях и тактике ведения пациентов, поделиться опытом работы. По итогам конгресса была принята Резолюция, в которой отражены дальнейшие шаги по развитию системы помощи пациентам с наследственными заболеваниями легких.
- ОТЧЕТ О ПРОВЕДЕНИИ КОНГРЕССА