Программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом

Диагностическая программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом создана для поддержки пациентов с установленным диагнозом муковисцидоз и направлена на определение точного генотипа пациента для подбора персонифицированной терапии.
Программа проводится лабораторией ДНК-диагностики при поддержке АО «Санофи Россия».

1. Критерии для направления пациентов на ДНК диагностику:

1. Подтвержденный диагноз муковисцидоз при положительной потовой пробе
   
   ИЛИ
2. Пограничные значения потовой пробы при наличии клинических проявлений заболеваний, подтвержденных лабораторными и инструментальными методами
   
   ИЛИ
3. Положительный неонатальный скрининг (повышение ИРТ1 и ИРТ2) при положительной или пограничной потовой пробе.

2. Материал для анализа

• 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
• Транспортировка биологического материала в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется бесплатно для пациента. Для осуществления транспортировки врач-генетик, направляющий пациента на диагностику должен позвонить по номеру Горячей Линии: 8–800–100-24-94. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. 

3. Необходимые документы 

• Выписка из истории болезни/направление с результатами ИРТ, ре-теста для пациентов, родившихся после 2007 года (при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз), результатами потовой пробы.
• При наличии - копия заключения ранее проведенных молекулярно-генетических исследований
• Заключение по исследованию панкреатической эластазы кала (при наличии)
• Бланк направления на генетическое тестирование (Муковисцидоз) в лабораторию ДНК-диагностики
• Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и обследование
• Письмо-подтверждение о безопасной перевозке

4. Содержание программы

В рамках данной программы проводятся следующие исследования:

• Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR
• Исследование всей кодирующей последовательности гена CFTR методом высокопроизводительного секвенирования
• Количественный анализ гена CFTR
• При необходимости поиск мутаций Del F508, p.leu467 Phe и делеций\дупликаций экзона 11 гена CFTR

Этапность исследования в каждом конкретном случае определяют специалисты МГНЦ на основании медицинской документации и результатов предыдущих молекулярно-генетических исследований.

Необходимость проведения и назначение исследований следующего этапа определяется специалистами ФГБНУ «МГНЦ» без дополнительного запроса. Все этапы исследований проводится на одном биологическом материале пациента, предоставленном однократно.

5. Результаты

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «МГНЦ» при личном обращении.