Программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза»

Врожденные ихтиозы относятся к группе генодерматозов. Генодерматозы — это общее название гетерогенной группы наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи, и характеризующаяся значительным полиморфизмом клинических проявлений и различным механизмом развития. В международной классификации генодерматозов выделяют 6 групп по фенотипическим признакам и основному механизму развития.

• Генодерматозы с нарушением репарации ДНК: пигментная ксеродерма, синдром Вернера, синдром Ротмунда-Томсона.
• Генодерматозы с нарушенной кератинизацией: ихтиоз, врожденный дискератоз, синдром эпителиального невуса.
• Генодерматозы с лентигинозной гиперпигментацией: синдром Пейтца-Егерса-Турена (гамартомный полипоз ЖКТ).
• Генодерматозы с кожной гипопигментацией: альбинизм, синдром Германски-Пудлака.
• Генодерматозы буллезные: буллезный эпидермолиз.
• Наследственные опухолевые синдромы: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдромы Кауена, Гарднера, Мюира-Торре.

Научная программа по изучению различных групп генодерматозом позволит с использованием междисциплинарного подхода оказывать пациентам с генодерматозами профессиональную специализированную первичную медико-санитарную помощь и позволит определить наиболее частые генетические варианты для Российской Федерации.

В лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» совместно с БФ «Дети-бабочки» на научной основе начато изучение генодерматозов по исследованию генетических особенностей врожденного ихтиоза. Участие в программе – бесплатное для пациента. Регистрация пациента в программе осуществляется врачом – дерматологом по науке.

Критерии включения в программу

• Гражданство РФ;
• Возраст без ограничений;
• Предоставление основного пакета медицинских документов: подробная выписка дерматовенеролога, заключение педиатра, невролога, эндокринолога, отсканированные результаты клинико-инструментального и лабораторного обследования;
• Дополнительные результаты могут быть запрошены у лечащего врача.

Материал для анализа

• Цельная кровь с ЭДТА (4-9мл) – не замороженная.
• Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье, д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»), для лаборатории генетической эпидемиологии, члену-корреспонденту РАН, профессору Зинченко Р.А.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с отметкой «Программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза»;
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование;
• информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
• Информированное добровольное согласие пациента на фото- и видеосъемку и дальнейшее использование фотографических изображений и видеоматериалов;
• Информированное добровольное согласие на панч-биопсию кожи;
• Информированное добровольное согласие на включение пациента в регистр «Генодерматозы»;
• Медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований, перечисленные в параграфе «Критерии включения в программу»).

Подробнее о программе

Первичная диагностика.

Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики наследственного врожденного ихтиоза включает MLPA анализ количества копий генов в хромосомной области Хр22.31 и секвенирование по Сэнгеру гена STS для Х-сцепленного ихтиоза. Для простого ихтиоза аутосомно-доминантного типа наследования проводится поиск четырех частых мутаций гена FLG.

В первую очередь проводится прямой анализ локуса Хр22.31. Он позволяет, во-первых, выявить делеции, захватывающие ген STS, и определить группу риска по развитию неврологической и мочеполовой систем.

Дальнейшие этапы исследований и последующих назначений включают секвенирование экзонов и фланкирующих их интронных последовательностей генов, вовлеченных в развитие различных форм врожденного ихтиоза.

При необходимости могут быть назначены и проведены дополнительные исследования (полный экзом и полный геном).

Результаты анализа

• Сроки проведения первичной диагностики длятся от 25 рабочих дней с момента поступления или взятия материала.
• Результаты анализа в формате PDF будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.
• Оригинал заключения может получить только пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении в центр.
• Заключение врача заочно не формируется.

Дополнительная информация

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7499 324-12-24 с 11:00 до 15:30 в любой день, кроме выходных или письменно, обратившись на почту врача-дерматолога lenina@med-gen.ru.