Программа генотипирования пациентов наследственным ангиоотеком (наследственным ангионевротическим отеком, НАО)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется Программа генотипирования пациентов с наследственным ангиоотёком (НАО).

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, то вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)100-28–55.

Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1

Координатор программы – компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.

1. Критерии включения в программу

• Обследуются пациенты с диагнозом «Наследственный ангиоотёк» 
• В рамках программы возможно последовательное проведение следующих исследований:
  • анализ всей кодирующей последовательности гена SERPING1 (C1NH) 
  • поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH
  • поиск частых мутаций в генах F12 и PLG
• Обследуются члены семьи пробанда, у которого ранее была выявлена мутация в генах SERPING1 (C1NH). Возможна досимптоматическая (при отсутствии клинических проявлений) и подтверждающая диагностики:
  • Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

2. Материал для анализа

• 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится);
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

Для регистрации в программе и вызова курьера для транспортировки биоматериала звоните по телефону: 8 (800) 100-28-55 с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

3. Необходимые документы

• заключение (копия) с результатами ДНК-диагностики больного родственника обследуемых;
• направление на проведение генетического исследования установленной формы (заполняет врач, наблюдающий пациента);
• заполненное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование; 
• информированное добровольное согласие на обработку персональных данных.

4.  Результаты анализа

• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении с документом, подтверждающим личность (паспортом) по предварительной записи по телефону 8(495)-111-03-03.
• Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство и генетическое исследование. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.
• Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, то вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)100-28–55.

Размещенная информация не является рекомендацией компании Такеда, рекламой компании или ее продукции, не должна быть основанием для принятия каких-либо решений или осуществления каких-либо действий. Решение о выборе метода лечения конкретного пациента должно приниматься лечащим врачом. 

Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1

VV-MEDMAT-103328 Март 2024