Программа диагностики синдрома Алажилля для граждан Республики Беларусь

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики синдрома Алажилля.

Критерии включения в программу:

• Гражданство Беларуси
• Любой возраст

Критерии включения в программу

Общие: 

• Гражданство Российской Федерации
• Возраст до 18 лет

Клинические и лабораторные:

• Клинически установленный диагноз синдрома Алажилля (не менее 3 из 7 основных признаков):
  • хронический холестаз (кожный зуд, желтуха, повышение ГГТ и билирубина прямой фракции, проч.)
  • врожденные пороки сердца (аномалии легочных артерий, тетрада Фалло и проч.)
  • характерный фенотип (треугольное лицо, выступающий высокий лоб, глубоко посаженные глаза, микрогения)
  • аномалии развития глаза (задний эмбриотаксон и проч.)
  • врожденные аномалии позвонков в форме «крыльев бабочки» (диагностируемые рентгенологически)
  • аномалии почек (почечная дисплазия и проч.)
  • сосудистые аномалии (преимущественно сосудов головного мозга)
• Наличие гистологической картины внутрипеченочной гипоплазии желчных протоков 

Материал для анализа

• Кровь на карточке-фильтре № 903
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь

Транспортировка материала

Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно бесплатно, написав письмо на почтовый адрес belgenetics@yahoo.com, приложив заполненную заявку на доставку по шаблону.

В заявке в доставку указать точное кол-во образцов.

Необходимые документы

• направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза, контактами направившего врача с отметкой  «Программа диагностики синдрома Алажилля» (артериопеченочная дисплазия)
• подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
• заполненная анкета

Подробнее о программе

В рамках программы в лаборатории наследственных болезней обмена веществ проводится ДНК-диагностика с целью поиска мутаций в генах JAG1 и NOTCH2 методом высокопроизводительного секвенирования (панель генов «Холестаз»), ассоциированных с наследственными заболеваниями, сопровождающимися холестазом.

Транспортировка материала

Для формирования заявки для курьерской службы сканы сопроводительных документов на почту отправлять не нужно.

Важно! Забор биоматериала от врача осуществляется не ранее чем через 2 дня после оформления заявки через электронную почту.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 25 - 45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.