Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ)

Молекулярно-генетическая диагностика МДД/МДБ

Врач из любого региона России на безвозмездной основе может направить биоматериалы пациентов для проведения молекулярно-генетической диагностики МДД/МДБ. Доставка биоматериала бесплатна для врача и пациента. Оператором программы является компания Aston Health.

Какие пациенты могут принять участие?

Пациенты до 18 лет, мужского пола, проживающие на территории РФ и нуждающиеся в генетической верификации диагноза миодистрофия Дюшенна/Беккера. 

Что нужно сделать, чтобы отправить биоматериал на исследование?

Врачу необходимо позвонить по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 04.00 до 18.00 по Мск) и предоставить контактную информацию, с указанием электронной почты для последующей отправки результатов исследований. В дальнейшем врачу достаточно будет только представиться. 

Исследования, проводимые в рамках программы:

1. Выявление делеций/дупликаций методом MLPA в гене дистрофина (DMD)
2. Поиск малых мутаций гена DMD методом панельного секвенирования 
3. Верификация выявленных малых мутаций гена DMD методом секвенирования по Сэнгеру 

Какие документы необходимы для сопровождения отправляемого биоматериала?

Предзаполненная форма сопроводительного документа может быть направлена Вам на электронную почту по запросу на Горячую линию.

1. Направление на исследование - подписанное врачом и Письменное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу биологического материала на исследования - подписанное пациентом, либо его представителем. 2 экземпляра.

Что необходимо положить в посылку/передать в лабораторию?

1. Биологический материал, промаркированный и тщательно упакованный
2. Сопроводительные документы, согласно списку выше.

Без сопроводительных документов отправленные образцы не подлежат исследованию.

Этапы лабораторной диагностики:

1. Врач может отправить биоматериал на генетическое исследование методом MLPA (наличие/отсутствие делеций/дупликаций в гене DMD). 
2. Если у пациента не подтверждается наличие делеций/дупликаций в гене DMD, то назначается следующее исследование - поиск малых мутаций гена DMD методом панельного секвенирования. Исследование выполняется из ранее направленного материала. 
3. При выявлении малых мутаций в гене DMD, оператор связывается с врачом для уточнений, в случае необходимости, назначается верификация выявленной мутации методом секвенирования по Сэнгеру. Исследование выполняется из ранее направленного материала. 
4. Если пациенту ранее проводилось исследование гена DMD, врач указывает это во время регистрации пациента на ГЛ, и биоматериал пациента будет направлен на следующие исследования: Поиск малых мутаций гена DMD методом панельного секвенирования / Верификация выявленных малых мутаций гена DMD методом секвенирования по Сэнгеру. 
    

По любым вопросам программы обращайтесь по номеру Горячей линии 8-800-100-17-35 (с 04.00 до 18.00 по Мск).