Молекулярно-генетическая диагностика туберозного склероза

1. Критерии включения в программу

• гражданство Российской Федерации;
• возраст пациента до 18 лет;
• наличие рекомендации Федерального центра* о необходимости назначения эверолимуса

* Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, либо Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации);

• воспользоваться программой могут пациенты, осуществляющие очный визит в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»  и предоставившие материал в лабораторию эпигенетики.
• при наличии рекомендации Федерального центра и невозможности очного визита в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» для предоставления/забора биологического материала возможна курьерская доставка. Оплата доставки не входит в рамки программы;
• наличие подписанных законным представителем пациента информированных согласий (1) на медицинское вмешательство и генетическое исследование, (2) на обработку персональных данных;
• генетическое тестирование на наличие мутаций пациенту ранее не проводилось**;
• если пациент прошел тестирование TSC1/2 методом секвенирования и результат был отрицательным, пациент может пройти тестирование методом MLPA.

**при обращении пациента с ранее проведённым исследованием методом секвенирования и отрицательным результатом, по специальному запросу будет решаться вопрос перетестирования пациента в рамках данной программы.

2. Материал для анализа

• Взятие биоматериала проводится в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в случае очного визита, или по месту жительства.
  В случае проведения забора крови по месту жительства периферическая (венозная) кровь пациента собирается в пробирки ЭДТА К3/К2 (с сиреневой крышкой). Обращаем внимание, что максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С.
• Транспортировка биообразца не оплачивается в рамках диагностической программы.
  Вместе с материалом необходимо переслать 3 документа:

1. заполненное и подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (заполненное пациентом);
2. заполненное и подписанное информированное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование (заполненное пациентом, подписывается пациентом и врачом);
3. копия рекомендации Федерального центра о необходимости назначения эверолимуса.

3. Сроки проведения молекулярно-генетической диагностики и выдача заключения

Срок проведения исследования методом таргетного параллельного секвенирования составит до 45 календарных дней. В случае, если в результате секвенирования не будет выявлена мутация, будет проведено исследование методом MLPA – до 30 календарных дней. Общий максимальный срок проведения тестирования составляет ~ 2,5 месяца. Результаты проведенного генетического исследования будут направлены на электронную почту, указанную в информированное добровольном согласии на обработку персональных данных.

4. Подробнее о программе

Для постановки диагноза «туберозный склероз» необходимо подтверждение патогенной мутации в гене TSC1 или TSC2. Пациенту будет проведено исследование методом таргетного параллельного секвенирования. В случае, если результат исследования будет отрицательным, лаборатория дополнительно проведёт определение делеций в генах TSC1 и TSC2 методом MLPA. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется. 
В рамках данной программы тестирование предоставляется пациентам полностью БЕСПЛАТНО. Телефон регистратуры по вопросам включения в программу: +7 499 612-00-19, с 10:00 до 17:00 (Мск).