1 |
X-сцепленная адренолейкодистрофия |
2 |
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников |
3 |
Аарскога-Скотта cиндром |
4 |
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти |
5 |
Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) |
6 |
Азооспермия |
7 |
Айкарди-Гутьереса синдром |
8 |
Акродерматит энтеропатический |
9 |
Аксенфельда-Ригера синдром |
10 |
Алажиля синдром |
11 |
Александера болезнь |
12 |
Альбинизм глазокожный |
13 |
Алькаптонурия |
14 |
Альстрема синдром |
15 |
Аменорея |
16 |
Альфа-1-антитрипсина недостаточность |
17 |
Ангельмана синдром |
18 |
Андерсена синдром |
19 |
Анемия Даймонда-Блекфена |
20 |
Анеуплоидии |
21 |
Аниридия |
22 |
Антли-Бикслера синдром |
23 |
Апера синдром |
24 |
Арта cиндром |
25 |
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) |
26 |
Атаксия Фридрейха |
27 |
Атаксия, хорея, судороги и деменция |
28 |
Атрофия зрительного нерва Лебера |
29 |
Атрофия зрительного нерва с глухотой |
30 |
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром |
31 |
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа |
32 |
Аутоимунный полиэндокринный синдром |
33 |
Афазия первичная прогрессирующая |
34 |
Ахондроплазия |
35 |
Баллера-Герольда синдром |
36 |
Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром |
37 |
Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром |
38 |
Барта cиндром |
39 |
Барттера синдром |
40 |
Бёрта-Хога-Дьюба синдром |
41 |
Бесплодие |
42 |
Беста болезнь |
43 |
Биотинидазы недостаточность |
44 |
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз |
45 |
Блоха-Сульцбергера синдром |
46 |
Блума синдром |
47 |
Боковой амиотрофический склероз |
48 |
Боуэна-Конради синдром |
49 |
Бранхио-окуло-фациальный синдром |
51 |
Брахидактилия |
53 |
Бьёрнстада синдром |
54 |
Ваарденбурга синдром |
55 |
Ваарденбурга-Шаха синдром |
56 |
Ван дер Вуда синдром |
57 |
Велокардиофациальный синдром |
58 |
Вернера синдром |
59 |
Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома |
60 |
Виллебранда болезнь |
61 |
Вильсона-Коновалова болезнь |
62 |
Вильямса cиндром |
63 |
Вискотта-Олдрича cиндром |
64 |
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина |
65 |
Вольфа-Хиршхорна синдром |
67 |
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) |
68 |
Врожденной центральной гиповентиляции синдром |
69 |
Вульгарный ихтиоз |
70 |
Галактоземия тип I |
71 |
Галактоземия тип II |
72 |
Галактоземия тип III |
73 |
Галактосиалидоз |
74 |
Галлервордена-Шпатца болезнь |
75 |
Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3 |
76 |
Гастроинтестинальный полипоз |
77 |
Гелеофизическая дисплазия |
78 |
Гемофилия |
79 |
Гемохроматоз наследственный |
80 |
Генитопателлярный синдром |
81 |
Германски-Пудлака синдром |
82 |
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь |
83 |
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода |
84 |
Гипер-IgD синдром |
85 |
Гипер-IgM синдром |
86 |
Гиперкалиемический периодический паралич |
87 |
Гипероксалурия тип I |
88 |
Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) |
89 |
Гипертрофическая кардиомиопатия |
90 |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина |
91 |
Гиперхолестеринемии |
92 |
Гипогонадизм |
93 |
Гипокалиемический периодический паралич |
94 |
Гипоспадия |
95 |
Гипотрихоз |
96 |
Гипофосфатазия |
97 |
Гипофосфатемический рахит |
98 |
Гипохондроплазия |
99 |
Гиппеля-Линдау синдром |
100 |
Глазо-зубо-пальцевой синдром |
101 |
Глаукома врожденная |
102 |
Глаукома ювенильная открытоугольная |
103 |
Гликогеноз 0 тип |
104 |
Гликогеноз III типа |
105 |
Гликогеноз IV типа |
106 |
Гликогеноз IX типа |
107 |
Гликогеноз Iа тип |
108 |
Гликогеноз Iв тип |
109 |
Гликогеноз V типа |
110 |
Гликогеноз VI типа |
111 |
Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром |
112 |
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа |
113 |
Глутаровая ацидурия тип 1 |
114 |
Глутаровая ацидурия тип 2 |
116 |
Гомоцистинурия |
117 |
Гоше болезнь тип 1,2,3 |
118 |
Грейга cиндром |
119 |
Грисцелли cиндром |
120 |
Дауна cиндром |
121 |
Делеции хромосомы 1p36 синдром |
122 |
Десмоидные опухоли |
123 |
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный |
124 |
Дефицит иммуноглобулина A |
125 |
Дефицит карнитина системный первичный |
126 |
Дефицит фактора F12 |
127 |
Джексона-Вейсса cиндром |
128 |
Ди Джорджи cиндром |
129 |
Диастрофическая дисплазия |
130 |
Дисгенезия гонад |
131 |
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) |
132 |
Дисплазия Книста |
133 |
Дистальная моторная нейропатия |
134 |
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы |
135 |
Дисхондростеоз Лери-Вейлля |
136 |
Дорфмана-Чанарина синдром |
137 |
Жильбера cиндром |
138 |
Жубер cиндром |
139 |
Задержка полового созревания |
140 |
Зандхоффа болезнь |
141 |
Изовалериановая ацидемия |
142 |
Инверсия пола |
143 |
Ихтиоз буллезный |
144 |
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный |
145 |
Ихтиоз вульгарный |
146 |
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость |
147 |
Кампомелическая дисплазия |
148 |
Канавана болезнь |
149 |
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность |
150 |
Карпентера cиндром |
151 |
Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром |
152 |
Кернса-Сейра синдром |
153 |
Клайнфельтера cиндром |
154 |
Клиппеля-Фейля cиндром |
155 |
Коккейна cиндром |
156 |
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови |
157 |
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией |
158 |
Костелло cиндром |
159 |
Костная гетероплазия прогрессирующая |
160 |
Коудена болезнь |
161 |
Коффина-Лоури синдром |
162 |
Кошачьего глаза синдром |
163 |
Кошачьего крика синдром |
164 |
Краббе болезнь |
165 |
Краниометафизарная дисплазия |
166 |
Краниосиностоз |
167 |
Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром |
168 |
Крейтцфельда-Якоба болезнь |
169 |
Криглера-Найара синдром |
170 |
Крипторхизм |
171 |
Крузона с черным акантозом синдром |
172 |
Крузона синдром |
173 |
Куррарино синдром |
174 |
Ларинго-онихо-кутанный синдром |
175 |
Лейкодистрофия с гипомиелинизацией |
176 |
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией |
177 |
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии |
178 |
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами |
179 |
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» |
180 |
Лермитт-Дуклос болезнь |
181 |
Леша-Найяна синдром |
182 |
Ли синдром |
183 |
Ли-Фраумени синдром |
184 |
Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки) |
185 |
Липодистрофия врожденная генерализованная |
186 |
Липодистрофия семейная частичная |
187 |
Липопротеин липазы недостаточность |
188 |
Лоу синдром |
189 |
Люджина - Фринса синдром |
190 |
Макла-Уэллса синдром |
191 |
Маклеода синдром |
192 |
Малан синдром |
193 |
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией |
194 |
Маннозидоз альфа |
195 |
Маринеску-Шегрена синдром |
196 |
Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром |
197 |
Маршалла-Смита синдром |
198 |
Мевалоновая ацидурия |
200 |
Метатропная дисплазия (OMIM 156530) |
201 |
Метахроматическая лейкодистрофия |
202 |
Метгемоглобинемия |
203 |
Метилмалоновая ацидурия |
204 |
Микрофтальм изолированный |
205 |
Микрофтальм с катарактой |
206 |
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром |
207 |
Миллера-Дикера синдром |
208 |
Милроя болезнь (лимфедема наследственная) |
209 |
Миоклоническая дистония |
210 |
Миоклоническая эпилепсия Лабофа |
211 |
Миопатия Броди |
212 |
Миопатия Миоши |
213 |
Миотоническая дистрофия |
214 |
Миотония Томсена/Беккера |
215 |
Митохондриальные гепатопатии |
216 |
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG |
217 |
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК |
218 |
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов |
219 |
Множественная сульфатазная недостаточность |
220 |
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром |
221 |
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца |
222 |
Множественных птеригиумов синдром |
223 |
Множественных синостозов синдром |
224 |
Молибденового кофактора недостаточность |
225 |
Монилетрикс |
226 |
Моуат-Вильсон cиндром |
227 |
Муковисцидоз |
228 |
Муколипидоз II, III типа |
229 |
Мукополисахаридоз I типа |
230 |
Мукополисахаридоз II типа |
231 |
Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа |
232 |
Мукополисахаридоз IV A, B типа |
233 |
Мукополисахаридоз VI типа |
234 |
Мукополисахаридоз VII типа |
235 |
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная |
236 |
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная |
237 |
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C |
238 |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
239 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная |
240 |
Мышечная дистрофия тип Фукуяма |
241 |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
242 |
Мюнке синдром |
243 |
Накопление нейтральных липидов с миопатией |
244 |
Нарушение формирования пола |
245 |
Нанизм MULIBRAY |
246 |
Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена |
247 |
Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI) |
248 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I |
249 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II |
250 |
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления |
251 |
Наследственная оптическая нейропатия Лебера |
252 |
Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы |
253 |
Наследственный амилоидоз |
254 |
Наследственный ангионевротический отек |
255 |
Наследственный панкреатит |
256 |
Невынашивание беременности |
257 |
Наследственный рак желудка |
258 |
Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы |
259 |
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
260 |
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
261 |
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот |
262 |
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз |
263 |
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
264 |
Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы |
265 |
Незаращение родничков |
266 |
Нейроаксональная дистрофия |
267 |
Нейродегенерация с накоплением железа 4 |
268 |
Нейромиотония и аксональная нейропатия |
269 |
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1 |
270 |
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 |
271 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
272 |
Нейрофиброматоз 1 и 2 типов |
273 |
Нейтропения тяжёлая врождённая |
274 |
Некетотическая гиперглицинемия |
275 |
Некомпактного левого желудочка cиндром |
276 |
Немалиновая миопатия |
277 |
Нефронофтиз |
278 |
Нефротический синдром |
279 |
Ниймеген cиндром |
280 |
Ниманна-Пика тип А и В болезнь |
281 |
Ниманна-Пика тип С болезнь |
282 |
Ногтей-надколенника синдром |
283 |
Норри болезнь |
284 |
Нунан синдром |
285 |
Олигозооспермия тяжелой степени |
286 |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия |
287 |
Опица GBBB синдром |
288 |
Опица-Каведжиа синдром |
289 |
Опухоль Вильмса |
290 |
Орнитинтранскарбамилазы недостаточность |
291 |
Ослера-Рендю-Вебера cиндром |
292 |
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический |
293 |
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) |
294 |
Паллистера-Киллиана cиндром |
295 |
Паллистера-Холла cиндром |
296 |
Палочко-колбочковая дистрофия |
297 |
Пантотенат киназы недостаточность |
298 |
Парамиотония Эйленбурга |
299 |
Патау cиндром |
300 |
Пейтца-Егерса синдром |
301 |
Пелицеуса-Мерцбахера болезнь |
302 |
Пендреда Синдром |
303 |
Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5 |
304 |
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) |
305 |
Первичная легочная гипертензия |
306 |
Периодическая болезнь |
307 |
Пигментная дегенерация сетчатки |
308 |
Пикнодизостоз |
309 |
Пирсона синдром |
310 |
Пневмоторакс первичный спонтанный |
311 |
Подколенного птеригиума cиндром |
312 |
Полидактилия |
313 |
Поликистоз почек |
314 |
Помпе болезнь |
315 |
Понтоцеребеллярная гипоплазия |
316 |
Потоцки-Лупски cиндром |
317 |
Почечная адисплазия |
318 |
Прадера-Вилли Синдром |
319 |
Преждевременная недостаточность яичников |
320 |
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда |
321 |
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР |
322 |
Пропионовая ацидемия |
323 |
Псевдоахондроплазия |
324 |
Псевдоксантома эластическая |
325 |
Пфайффера cиндром |
326 |
Рабдомиолиз (миоглобинурия) |
327 |
Рак молочной железы |
328 |
Рак почки |
329 |
Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) |
330 |
Рак яичников |
331 |
Ретинобластома |
332 |
Ретиношизис |
333 |
Ретта синдром |
334 |
Рефсума болезнь |
335 |
Ригидного позвоночника cиндром |
336 |
Робинова синдром |
337 |
Ротмунда-Томсена синдром |
338 |
Рубинштейна-Тейби синдром |
339 |
Семейная периодическая лихорадка |
340 |
Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки |
341 |
Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа |
342 |
Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь) |
343 |
Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа |
344 |
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
345 |
Семейный медуллярный рак щитовидной железы |
346 |
Семейный рак толстой кишки |
347 |
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром |
348 |
Сениора-Локена синдром |
349 |
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) |
350 |
Септо-оптическая дисплазия |
351 |
Сетре-Чотзена синдром |
352 |
Сиалидоз тип 1,2 |
353 |
Сильвера-Рассела Синдром |
354 |
Симпсона-Голаби-Бемель синдром |
355 |
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами |
357 |
Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) |
358 |
Синдром CRASH |
359 |
Синдром ESC |
360 |
Синдром LEOPARD |
361 |
Синдром MASA |
362 |
Синдром MNGIE |
363 |
Синдром Ohdo, SBBYSS вариант |
364 |
Синдром RAPADILINO |
365 |
Синдром TAR |
366 |
Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек) |
367 |
Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов |
368 |
Скапулоперонеальная миопатия |
370 |
Смита-Лемли-Опитца синдром |
371 |
Смит-Магенис синдром |
372 |
Сотоса синдром |
373 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля |
374 |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
375 |
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
376 |
Спиноцеребеллярная атаксия |
377 |
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями |
378 |
Спондилокостальный дизостоз |
379 |
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) |
380 |
Стиклера синдром |
381 |
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы |
382 |
Талассемия beta |
383 |
Тестикулярной феминизации синдром |
384 |
Тея-Сакса болезнь |
385 |
Тирозингидроксилазы недостаточность |
386 |
Тирозинемия тип I |
387 |
Торсионная дистония |
388 |
Транспортера глюкозы недостаточность |
389 |
Трихоринофалангеальный синдром |
390 |
Тричера Коллинза-Франческетти синдром |
391 |
Тромбоцитопения врожденная |
392 |
Туберозный склероз |
393 |
Умственная отсталость моногенная |
394 |
Унферрихта-Лундборга болезнь |
395 |
Уокера-Варбург синдром |
396 |
Ушера синдром |
397 |
Фабри болезнь |
398 |
Фатальная семейная инсомния |
399 |
Фацио-Лонде болезнь |
400 |
Фелан-МакДермид синдром |
401 |
Фенилкетонурия |
402 |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая |
403 |
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) |
404 |
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора |
405 |
Фон Хиппель-Линдау Синдром |
406 |
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность |
407 |
Фукозидоз |
408 |
Хайду-Чейни синдром |
409 |
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика |
410 |
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана |
411 |
Хондрокальциноз |
412 |
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность |
413 |
Хорея Гентингтона |
414 |
Хорея доброкачественная наследственная |
415 |
Хороидермия |
416 |
Хромосомные болезни |
417 |
Хроническая гранулематозная болезнь |
418 |
Х-сцепленная агаммаглобулинемия |
419 |
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
420 |
Х-сцепленный моторный нистагм |
421 |
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит |
422 |
Целвегера синдром |
423 |
Центронуклеарная миопатия |
424 |
Цереброокулофациоскелетный синдром |
425 |
Цистиноз |
426 |
Цистиноз нефропатический |
427 |
Цитруллинемия тип 1 |
428 |
Шварца-Джампела синдром |
429 |
Швахмана-Даймонда синдром |
430 |
Шегрена-Ларссона синдром |
431 |
Шерешевского-Тернера синдром |
432 |
Широкого водопровода преддверия синдром |
433 |
Шпринтцена-Гольдберга синдром |
434 |
Штаргардта болезнь |
435 |
Эдвардса синдром |
436 |
Экзостозы множественные |
437 |
Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия |
438 |
Эктодермальная ангидротическая дисплазия |
439 |
Эктодермальная гидротическая дисплазия |
440 |
Эктопия хрусталика |
442 |
Эллерса-Данло синдром |
443 |
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая |
444 |
Эпифизарная дисплазия, множественная |
445 |
Эритрокератодермия |
446 |
Эритроцитоз рецессивный |
447 |
Эскобара cиндром |