Гемофилия – это редкое заболевание, которое связано с нарушением свертываемости крови, возникающее вследствие генетически обусловленного патологического снижения факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.
Самой знаменитой носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Ее внучка – Российская императрица Александра Федоровна унаследовала поломанный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – царевичу Алексею.
Больные гемофилией часто сталкиваются с гематомами на теле, гемартрозами (кровоизлияниями в суставы), а также внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств.
В новом выпуске подкаста «На генном уровне» мы поговорим о гемофилии у детей. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии врачей-генетиков, педиатров и других специалистов.
Из нового выпуска вы узнаете:
- Что такое гемофилия и каковы ее причины?
- Как наследуется заболевание и какова его распространенность?
- Какие существуют современные подходы к терапии заболевания?
- Какой образ жизни у детей с гемофилией?
- Как проводится специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация?
Гости выпуска:
Инна Николаевна Лаврентьева – врач-гематолог высшей квалификационной категории, заведующая гематологическим отделением Морозовской ДГКБ ДМЗ.
Темы эпизодов:
- Что такое гемофилия? Каковы причины возникновения заболевания? 03:44 – 05:36
- Почему при гемофилии кровотечение не останавливается? 05:36 – 07:10
- О распространенности гемофилии в России и в мире – 07:11– 07:57
- Каковы основные клинические проявления заболевания у детей, и когда они начинают проявляться? 07:58 – 11:25
- Как проводится диагностика? 11:32 – 13:14
- О единичных случаях заболевания у женского пола – 13:14 – 14:38
- Лечение и современные подходы к терапии – 14:39 – 20:14
- Образ жизни ребенка с гемофилией – 20:20 – 23:25
- Каков прогноз при гемофилии? 23:26 – 24:52
- Специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация – 24:53 – 28:20
- О регистре пациентов с гемофилией – 28:21 – 29:18
- О различии подходов к лечению пациентов с гемофилией в России и за рубежом – 29:24 – 30:08
- Об обучающих мероприятиях для семей, имеющих ребенка с гемофилией – 30:09 – 32:31
- О болезни Виллебранда: диагностика и лечение – 32:31 – 35:37
- О продолжительности жизни пациентов с гемофилией – 35:49 – 37:05
- Рекомендации семьям, столкнувшимся с заболеванием – 37:10 – 39:44
Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru
МГНЦ в социальных сетях:
Послушать выпуск можно здесь: