Законодательство в сфере генетических технологий, морально-этические аспекты медицинской генетики обсудили на конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
Конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» - регулярно действующая площадка, на которой ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсуждают широкий круг этико-правовых и социальных вопросов, связанных с развитием генетики и молекулярно-генетических технологий в Российской Федерации.
Организаторами конференции выступают Ассоциация медицинских генетиков, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Российское общество медицинских генетиков.
Хельсинкская декларация
Пленарное заседание конференции было посвящено 60-летию Хельсинкской декларации Всемирной медицинской ассоциации «Этические принципы проведения медицинских исследований с участием людей в качестве субъектов исследования». Модератором выступила ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии Института регенеративной медицины МГУ имени М. В. Ломоносова, член президиума Российской ассоциации содействия науке, к.м.н. Мария Воронцова.
Хельсинкская декларация вносит основополагающий вклад в развитие морально-этических представлений в сфере медицинских и научных исследований. Она стала основой для «Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека», которая была принята ООН в 1998 году. Хельсинкская декларация не несет обязательной юридической силы, однако она имплементирована в законодательство нашей страны и Евразийской экономической комиссии. Декларация фиксирует основные пункты, на которые опираются специалисты при разработке и проведении клинических исследований.
Александр Хохлов, председатель Совета по этике при Минздраве России, ректор Ярославского государственного медицинского университета, заведующий кафедрой фармакологии и клинической фармакологии ЯГМУ, д.м.н., профессор, академик РАН, подчеркнул, что добровольному информированному согласию посвящены сразу несколько параграфов Хельсинкской декларации. Именно добровольное согласие является основой для проведения исследований на человеке.
Декларация проходила несколько редакций. Сначала изменения коснулись самой документации, которая необходима для исследования, появилось добавление, что независимые этические комитеты рассматривают протоколы клинических исследований. Четвертая редакция провела четкое разграничение между медицинской помощью и научным исследованием. В одну из редакций эксперты включили представление о том, что исследование оправдано только в том случае, если существует разумная вероятность, что популяция, в которой оно проводится, получит от него пользу. Седьмая, последняя редакция, состоялась в 2013 году. В ней обращается особое внимание на то, что участники исследования не должны нести расходы, связанные с ошибками в ходе его проведения, причем даже по его завершении. Также большое значение придается распространению информации о полученных результатах, в том числе, отрицательных, для предотвращения ошибок в будущем.
«Ряд пересмотров Хельсинкской декларации является своего рода компасом в развитии представления о клиническом исследовании, в том числе, в области генетики. Защита пациента ставится в приоритет над теми научными открытиями, которые исследование принесет обществу. Хотя целью клинических исследований является получение новых знаний, эта цель никогда не может иметь приоритет над правами и интересами отдельных субъектов исследования. Исследование с участием людей может проводиться только в том случае, если важность полученных знаний превышает риски для субъекта. В этом плане врачи несут ответственность и не могут участвовать в исследовании с участием людей, если они не уверены, что риски были адекватно оценены. Сейчас готовится новая редакция Хельсинкской декларации. В проекте есть указание на Тайбэйскую декларацию: любое хранение данных или биологических материалов для многократного бессрочного использования должно соответствовать требованиям, изложенным в Тайбэйской декларации, включая право отдельных лиц в любое время изымать материалы или данные из баз данных или биобанков», - заявил Александр Хохлов.
Эксперт особо подчеркнул, что Президент России Владимир Путин дал поручение Российской академии наук и Российскому научному фонду подготовить предложения по формированию подходов проведения независимой этической оценки результатов научной, научно-технической и инновационной деятельности.
«В России уже сформированы научные школы с этическими принципами касательно клинических испытаний и исследований, также Россия следует принципам Хельсинкской декларации», - отметила Мария Воронцова.
Биоэтика: понимание разницы между качественной наукой и этичной наукой
«Значение биоэтики с каждым годом возрастает не только в сфере клинических исследований. С развитием генетических технологий появляются новые социальные отношения, и общество сталкивается с несформированными социальными нормами», - подчеркнула заведующая кафедрой философии образования, руководитель магистерской программы "Биоэтика" философского факультета Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова, к.ф.н. Елена Брызгалина.
«Люди руководствуются собственными представлениями и ценностями, что порождает ценностные конфликты. Например, определение границы начала жизни ведет за пределы допустимых действий многие новые технологии, что затруднит получение глубоких знаний об эмбриогенезе и появление новых методик, которые могли бы помочь семьям с трудностями в репродуктивной сфере. В то же время непринятие границы начала жизни порождает конфессиональный конфликт. Ценностных конфликтов в генетике много: между позициями членов одной семьи, между семьей и врачом, исследовательской свободой и необходимостью регулировать научные исследования. Например, развитие биобанкинга не позволяет даже прогнозировать риски, которые могут возникнуть через десятилетия, когда биоматериалы будут включены в коллекции для исследований, которые сегодня даже невозможно запланировать», - отметила Елена Брызгалина.
У биоэтики как у междисциплинарной области есть возможность сглаживать различные конфликты. Биоэтика выступает особой площадкой, которая позволяет озвучить экспертное мнение в широком социальном поле.
«Часто говорят, что биоэтика – это попытка ограничить исследования, но это не так. Биоэтика вводит ценностные ориентиры, начиная с момента постановки научной задачи, выбора способа ее решения и оценки последствий. Ценностные конфликты будут нарастать, а биоэтика вместе с правом отвечает на вызовы в процессе их проявления, а не постфактум. В биоэтике лежит глубокое понимание разницы между качественной наукой и этичной наукой. Для нашей страны, на мой взгляд, важно участвовать в мировых процессах без утраты национальных ценностных ориентиров. Я глубоко убеждена, что, если в каких-то сферах научных исследований мы не занимаем опережающие позиции, это наш плюс, поскольку мы имеем возможность оценить последствия использования технологии и эффективность существующих механизмов регулирования. Биоэтика – это не попытка включить красный свет, биоэтику я сравниваю с мигающим желтым – ехать можно, но с осторожностью», - заявила Елена Брызгалина.
Законодательный аспект развития технологий
В конце прошлого года на очередном заседании президиума Совета по развитию генетических технологий было принято решение о составлении плана мероприятий по развитию законодательного регулирования, подчеркнул директор Научно-образовательного центра права и биоэтики в сфере геномных исследований и применения генетических технологий Университета имени О. Е. Кутафина, к.ю.н. Олег Гринь.
«Основой для нас является Указ Президента России «О развитии генетических технологий в Российской Федерации», на основании которого принята Федеральная программа развития генетических технологий. В ней определены базовые векторы: биобезопасность и развитие генетической независимости, технологии для развития сельского хозяйства, медицины и промышленной биотехнологии. Это четыре столпа, по которым право должно развиваться с точки зрения ускоренного развития генетических технологий», - заявил Олег Гринь.
По его мнению, оптимальным решением для развития правовой системы могла бы стать система двухуровневого регулирования. Федеральный закон № 86 «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» сейчас претерпевает изменения в связи с введением Национальной базы генетической информации. После этого он утратит возможность быть рамочным документом для всех сфер, где присутствуют генетические технологии. Однако его модернизация, полный пересмотр и наполнение необходимыми на сегодняшнем этапе нормами могут сделать его рамочным документом двухуровневой системы.
«На втором уровне регулирование может осуществляться с помощью отраслевого законодательства. При этом действовал бы известный принцип: специальная норма в отраслевых документах отменяет общую в рамочном законе. Двухуровневая модель регулирования предполагает оперативные изменения, динамику, которая необходима в сфере генетических технологий. Такой подход также позволяет учитывать специфику отдельных сфер, допускает сочетание разных мер правового регулирования, поскольку генетика человека и, например, генетика в сельском хозяйстве требуют разных подходов», - заявил Олег Гринь.
Дискоммуникация между врачом и пациентом
Родители ребенка, которым сообщили о диагнозе наследственного заболевания, остро нуждаются в психологической поддержке. В ходе скрининга на 36 наследственных заболеваний зафиксированы случаи, когда семья, не принимая диагноз, отказывается от лечения. Заболевание выявляется на бессимптомной стадии, когда терапия дает максимальный эффект, однако для родителей это становится сильнейшим эмоциональным потрясением, они не верят в необходимость лечения. Это приводит к тому, что ребенок попадает на консультацию к генетику уже после проявления симптомов, а значит, когда необратимые процессы в организме уже начались. О таком случае на круглом столе «Дискоммуникация врач-пациент» конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» сообщила врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отделения МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова. Это стало предметом для коллегиального обсуждения: в круглом столе участвовали психологи, юристы, врачи, представители общественных организаций. Олег Гринь подчеркнул, что обращение к органам опеки в подобных случаях является крайней мерой, когда все другие варианты решения уже исчерпаны, а в вопросах межличностного общения важно опираться на так называемые нормы мягкого права, например, рекомендации какой-либо авторитетной структуры.
По словам Наталии Семеновой, не все семьи решаются обратиться за консультацией к психологу, хотя врач-генетик на приеме сообщает о том, что есть варианты бесплатной помощи. Учредитель благотворительного фонда «Гордей» Ольга Гремякова предложила, что в таких случаях поддержку можно получить у равных консультантов – родителей, которые столкнулись с тем же диагнозом.
Сильный стресс испытывают не только родители, но и врачи, которые сообщают диагноз. Необходимы специальные тренинги, которые позволят генетикам как можно более корректно информировать семью о дальнейших действиях и в то же время избежать эмоционального выгорания. С таким предложением выступила заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
Эксперты сошлись во мнении, что врач, сообщивший диагноз, должен являться лишь одним звеном цепочки специалистов, к которым обращается за помощью семья.
«Наследственные заболевания остаются стигматизированными в обществе, необходима большая работа для того, чтобы изменить представление об этих болезнях. Наследственное заболевание – это не приговор, это просто другая траектория жизни. Помочь на этом пути могут общественные пациентские организации. Проблема в том, что не все врачи знают о них и поэтому не могут направить пациентов. В скором времени на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова появится отдельная страница, на которой будут собраны сведения о пациентских организациях, где семьи могут получить помощь», - подчеркнула Вера Ижевская.
Этические вопросы генетики репродуктивных технологий
Отдельный круглый стол конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» был посвящен самым актуальным проблемам репродуктивных технологий: правовому статусу эмбриона, необходимости государственного регулирования применения репродуктивных технологий и другим.
Директор института репродуктивной генетики НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, д.б.н., член-корреспондент РАН Дмитрий Трофимов отметил, что благодаря активному развитию науки многие задачи генетики репродуктивных технологий сегодня уже решены. Сейчас главный вопрос заключается в том, как полученные технологии поставить на службу обществу.
«Если мы говорим о преконцепционной диагностике как о возможности профилактики наследственных заболеваний, то на этапе планирования беременности в случае рецессивных заболеваний это может оказаться наиболее перспективным подходом, особенно если учесть, что в большинстве случаев родители здоровы, и рождение больного ребенка в таких семьях – всегда большая неожиданность», - сообщил эксперт.
Профессор кафедры семейного и жилищного права Московского государственного юридического университета им. О.Е. Кутафина, д.ю.н. Елена Богданова остановилась на проблеме государственного регулирования преимплантационной диагностики.
«При обсуждении вопроса необходимости ограничивать применение технологий преимплантационной диагностики мы должны склоняться к вопросу, что выбранные признаки могут передаваться потомкам, и в этой связи мы должны скорректировать, как государство может воздействовать на эти отношения. Кардинально ограничивать преимплантационную диагностику также нельзя», - заявила Елена Богданова.
Отдельная проблема – нормативная база, регламентирующая пренатальную диагностику, которая уже сегодня требует, по мнению экспертов, обсуждения. Приказ Минздрава «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности», который регламентирует порядок прерывания беременности в случаях выявления хромосомных аномалий, в том числе, синдрома Дауна, датирован 2007 годом. Приказ «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология», который определяет порядок скрининга на хромосомные аномалии, вышел в 2020 году. Однако, по мнению Дмитрия Трофимова, в основном, в этих приказах речь идет о нарушениях, которые были известны еще с 2000-ых годов, и сегодня настало время пересмотреть нормативную базу с учетом современных возможностей диагностики.
«Сегодня технологические возможности широки, как в плане анализа генетической информации, так и в области вспомогательных репродуктивных технологий, здесь важно найти середину, чтобы не оказаться в крайних положениях, где мы либо игнорируем наши возможности, либо скатываемся в избыточность применения технологий», - отметил Дмитрий Трофимов.
«Ключевое, что можно вынести из этой конференции – стремительное развитие технологий, и то, что мир движется в определенном направлении в использовании этих технологий. Главное, о чем обеспокоены специалисты в областях данных технологий и в смежных областях — это максимальная польза для конечного потребителя, гражданина нашей страны и не только. В этом нам помогают как наши законодательные органы, так и специалисты в сфере биоэтики. Она является неким связующим звеном между реальной практикой - тем, как развивается мир, и тем, по каким правилам эти новые технологии можно было бы применять», - резюмировала заведующая лабораторией молекулярной эндокринологии Института регенеративной медицины МГУ имени М. В. Ломоносова, член президиума Российской ассоциации содействия науке, к.м.н. Мария Воронцова.