Сотрудники МГНЦ – участники XXV конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии»

1-3 марта 2024 года в Москве в гибридном формате состоялся юбилейный XXV конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии».

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» выступил одним из организаторов конгресса.

Научная программа включала в себя вопросы организации и совершенствования медицинской помощи детскому населению, питания здорового и больного ребенка, вакцинопрофилактики, современные принципы диагностики и лечения болезней детского возраста, научные и практические аспекты развития педиатрии, педиатрического образования и ряд других актуальных вопросов педиатрической науки. Одной из ключевых тем конгресса в этом году стали редкие болезни.

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев принял участие в дискуссии «Охрана и защита прав человека до и после рождения».

Председателем секции «Генетика в офтальмологии» выступил руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ Виталий Кадышев. В своем докладе «Наследственные глазные болезни: от теории к практике» он акцентировал внимание, что на сегодняшний день весь цикл офтальмогенетики, начиная от научных разработок и заканчивая образовательными программами, сосредоточен в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

О подходах к генной терапии глазных болезней рассказал ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, к.б.н. Андрей Марахонов. Докладчик подчеркнул, что в настоящее время генотерапевтические подходы разрабатываются не только для наследственных заболеваний органа зрения, но и для других более частых заболеваний.

«Генная терапия может быть применена только на раннем этапе развития заболевания, пока пул клеток, который может быть модифицирован, еще существует в организме», - объснил Андрей Марахонов.

Эксперт подробно остановился на современных генотерапевтических подходах к лечению наследственных заболеваний сетчатки, а также ненаследственных заболеваний, в частности, неоваскулярной форме возрастной макулодистрофии.

«На сегодняшний день только глубокое понимание патогенеза заболевания и механизма действия патогенных вариантов позволяют эффективно разрабатывать препараты генной терапии, которая может быть применена только при доказанной молекулярно-генетической природе заболевания», - отметил Андрей Марахонов.

Результаты генозаместительной терапии наследственной патологии сетчатки в Российской Федерации осветила в своем докладе врач-офтальмолог научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова.

Модератором симпозиума «Болезнь Ниманна-Пика типа А/В: сложности диагностики и возможности терапии» выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

Отдельный симпозиум был посвящен первичным иммунодефицитам в эпоху неонатального скрининга. С докладом «Скрининг ПИД – успехи и проблемы» выступил ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, к.б.н. Андрей Марахонов. Спикер отметил, что целевой показатель охвата новорожденных неонатальным скринингом по итогам 2023 года составили 98 % при плановом показателе 80%.

«Тем не менее, на сегодняшний день основная проблема заключается в сроках доставки биоматериала в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – референсный центр расширенного неонатального скрининга. По итогам 2023 года, в 20% случаев сроки доставки проб превышали 30 дней, что, безусловно, недопустимо. Одной из важнейших задач является сокращение сроков доставки биологических образцов новорожденных группы риска, поскольку тогда и сроки подтверждения диагноза ощутимо снизятся»», - резюмировал Андрей Марахонов.

Модератором симпозиума «Ревматологические проявления генетических заболеваний: очевидное и вероятное» выступила заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова. В своем докладе «Скелетные дисплазии – проблема на стыке генетики, ортопедии и ревматологии» она рассказала о необходимости тесного мультидисциплинарного взаимодействия врачей смежных медицинских специальностей в вопросах изучения костно-суставной патологии детского возраста с учетом высоких рисков инвалидизации пациентов.

«Стремительное накопление новых данных о генетических причинах и механизмах развития заболеваний требует постоянного повышения информированности детских ревматологов, что будет способствовать раннему распознаванию скелетных нарушений, имеющих наследственную природу», - подчеркнула Татьяна Маркова.

Врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела МГНЦ Елена Шестопалова приняла участие в секции «Редкий пациент в программе массового скрининга – особенности взаимодействия на разных уровнях медицинской помощи». В своем докладе «Наследственные болезни обмена с кризовым течением – настороженность педиатра» она остановилась на болезнях обмена, входящих в расширенный неонатальный скрининг, а также в селективный скрининг.

В рамках секций «Наследственные болезни легких: новые возможности и перспективы», «Обеспеченность детей витамином D в отечественных клинических исследованиях» заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева прочитала два доклада, посвященные обзору новых клинических рекомендаций по первичной цилиарной дискинезии и обеспеченности витамином D детей с хроническими заболеваниями. Старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте рассказала о муковисцидозе как модели профилактики и лечения гиповитаминоза D.

Подробнее: https://congress-pediatr-russia.ru/