Сотрудниками МГНЦ совместно с ведущими ортопедическими центрами опубликовано исследование национальной выборки больных с множественными остеохондромами

Множественные остеохондромы, также известные как множественные экзостозы, представляют собой наследственное заболевание скелета, характеризующееся формированием костно-хрящевых образований. Ранее причиной заболевания считались только варианты с потерей функции в генах EXT1 и EXT2.

Сотрудники МГНЦ провели обширное молекулярно-генетическое исследование самой большой из описанных в литературе когорты больных, состоящей из 244 семей с клиническим диагнозом множественных остеохондром. По итогам исследования причина заболевания была обнаружена в 224 семьях, выявлены 97 ранее неизвестных патогенных вариантов.

В результате исследования установлено, что у части пациентов заболевание вызвано вариантами с потерей функции в гене PTPN11, для которого ранее не была показана связь с множественными остеохондромами.

Работа над проектом выполнена совместно с ведущими научными и медицинскими учреждениями при активном участии сообщества пациентов межрегиональной общественной организации «ЭХО». Полученные результаты, опубликованные в профильном журнале Human Mutation, не только расширяют понимание этиопатогенеза множественных остеохондром, но и указывают на направления дальнейших исследований в целях изучения и разработки стратегий лечения.

Artem Borovikov, Nailya Galeeva, Andrey Marakhonov, Aysylu Murtazina, Varvara Kadnikova, Kseniya Davydenko, Anna Orlova, Peter Sparber, Tatiana Markova, Maria Orlova, Darya Osipova, Tatyana Nagornova, Natalia Semenova, Olga Levchenko, Alexandra Filatova, Margarita Sharova, Peter Vasiluev, Ilya Kanivets, Denis Pyankov, Artem Sharkov, Vasilisa Udalova, Vladimir Kenis, Natalia Nikitina, Maria Sumina, Konstantin Zherdev, Aleksandr Petel'guzov, Oleg Chelpachenko, Pavel Zubkov, Ivan Dan, Andrey Snetkov, Alexandra Akinshina, Yury Buklemishev, Oxana Ryzhkova, Vyacheslav Tabakov, Ekaterina Zakharova, Sergey Korostelev, Rena Zinchenko, Mikhail Skoblov, Alexander Polyakov, Elena Dadali, Sergey Kutsev, Olga Shchagina, "The Missing Piece of the Puzzle: Unveiling the Role of PTPN11 Gene in Multiple Osteochondromas in a Large Cohort Study", Human Mutation, vol. 2024, Article ID 8849348, 13 pages, 2024. https://doi.org/10.1155/2024/8849348