Опубликовано исследование, посвящённое поиску молекулярно-генетической причины редкой врожденной патологии развития конечностей в семье с несколькими больными

Сотрудники лаборатории функциональной геномики совместно с научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и независимой лабораторией клинической биоинформатики определили генетическую причину заболевания и поставили диагноз пациентам в семье с редкой наследственной формой врожденного порока развития конечностей. Совместная статья ученых опубликована в журнале Frontiers in Genetics (Impact Factor 3.7).

Срединные расщелины ладоней и стоп в сочетании с синдактилией или олигодактилией – гетерогенная группа заболеваний, которые клинически практически неразличимы и, зачастую, отличаются только генами, патогенные варианты в которых лежат в основе патологии. Постановка точного молекулярно-генетического диагноза крайне важна для планирования семьи.

Методом полногеномного секвенирования была выявлена микродупликация хромосомного сегмента в локусе 10q24.32. Подобные геномные дупликации ранее были описаны у пациентов с диагнозом срединные расщелины ладоней и стоп третьего типа. Наличие данной структурной перестройки было подтверждено у двух членов семьи: пробанда и его отца. При этом, степень клинических проявлений заболевания у них значительно отличалась. Дальнейшее исследование показало, что выявленная дупликация была обнаружена у бабушки пробанда по отцовской линии с нормальном фенотипом, что дает правдоподобное объяснение отсутствия у нее патологического фенотипа.

Поскольку данная патология встречается крайне редко, и конкретный генетический локус, ответственный за её формирование, пока не выявлен, опубликованное исследование вносит существенный вклад в понимание молекулярного механизма развития заболевания.

Daria Akimova, Tatiana Markova, Maria Ampleeva, Mikhail Skoblov. Variable clinical presentation of split hand/foot malformation syndrome in a family with microduplication of 10q24.32: a case report. Frontiers in Genetics, 05 January 2024, Sec. Human and Medical Genomics, Volume 14 - 2023 https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1303807