Ольга Щагина: "Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию не отменяет орфанной настороженности врачей"

С начала 2024 года в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П.Бочкова как в референсном центре расширенного неонатального скрининга проводилось исследование образцов 12 новорожденных, попавших в группу риска по развитию спинальной мышечной атрофии. В 11 случаях установлен диагноз спинальная мышечная атрофия.

Всего на сегодняшний день с 1 января 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга выявлено 114 новорожденных со СМА.

Частота встречаемости СМА, установленная в ходе расширенного неонатального скрининга, отличается от той, которую предполагали специалисты по итогам пилотных проектов.

«Пилотные проекты позволили нам рассчитать среднюю по России частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии: 1 на 7700 – 1 на 7900 новорожденных. По итогам первого года работы частота встречаемости оказалась статистически достоверно ниже предполагаемой. Также мы наблюдаем разброс частоты встречаемости по регионам в десятки раз. К примеру, наиболее часто СМА выявлялась в 2023 году в Донецкой Народной Республике, Республике Удмуртия и Рязанской области. Наиболее редко в городе Москве, Республике Татарстан и Ставропольском крае», - рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ Ольга Щагина. 

Эксперт отметила, что программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, в том числе, спинальную мышечную атрофию, уже в первый год работы показала свою высокую эффективность. Однако есть случай, когда родители отказались от проведения скрининга в роддоме, СМА не была диагностирована на доклинической стадии и была установлена после проявления симптомов через несколько месяцев после рождения.

«К сожалению, программа не исключает ложноотрицательных результатов. Причины, по которым спинальная мышечная атрофия не всегда выявляется в ходе неонатального скрининга, мы сейчас выясняем. Стоит отметить, что ложноотрицательные результаты встретились в единичных случаях. По большей части мы сталкиваемся с ложноположительными данными первичных скрининговых исследований. Лучше еще раз перепроверить образец, который вызвал сомнения, чем пропустить заболевание», - сообщила Ольга Щагина.