Около 300 пациентов с наследственными болезнями обмена веществ выявлено за 2023 год в ходе расширенного неонатального скрининга
Приказ Минздрава «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», на основании которого проводится расширенный неонатальный скрининг, включает 29 нозологических форм наследственных болезней обмена. Результаты первого года работы программы показывают, что все эти формы с разной частотой выявляются в различных регионах России. Из них чаще всего встречаются гиперфенилаланинемия и фенилкетонурия, следующее по частоте заболевание - дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот.
«Россия на сегодняшний день занимает второе место по количеству тестируемых наследственных болезней среди европейских стран», - отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
В самом ближайшем будущем, по мнению Екатерины Захаровой, необходимо включать новые группы заболеваний в массовый неонатальный скрининг. В первую очередь - дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и пероксисомные болезни, в частности, Х-сцепленную адренолейкодистрофию, поскольку для их диагностики есть готовые методики, а также существует лечение, в том числе, генотерапевтическое.
«Для выявления дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот есть биомаркер, который можно определять в пятнах высушенной крови, это позволит формировать группу риска, а для лечения уже появился генотерапевтический препарат. Биомаркер также найден для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. В лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ мы провели анализ и убедились, что для диагностики этого заболевания можно использовать то же оборудование и те же наборы, которые сейчас применяются в расширенном неонатальном скрининге. По сути, есть готовая методика для пилотных исследований. Для лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии сегодня применяется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, но в скором времени ожидается генотерапевтический препарат», - рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
Еще одна группа болезней, которую можно рассматривать в перспективе для включения в скрининг – это лизосомные болезни, поскольку в сумме они встречаются чаще, чем фенилкетонурия и спинальная мышечная атрофия. Однако для диагностики необходимо будет закупать специальные наборы, позволяющие определять активность ферментов.
«Высокая суммарная частота – это веский аргумент, чтобы включать лизосомные болезни, для которых есть терапия, в расширенный скрининг. Уже сегодня необходимо готовиться к возможности расширения скрининга, в первую очередь, создавать инфраструктуру для помощи семьям с наследственными болезнями. При этом, стремясь включать в перечень все новые заболевания, необходимо помнить о качестве исследований. Чем больше мы расширяем скрининг, тем выше процент ложноположительных результатов. Для каждой технологии надо оценить пользу и потенциальный вред», - отметила Екатерина Захарова.