Сергей Воронин: «Охват первичными исследованиями расширенного неонатального скрининга составил 99%»

Целевой показатель первичного обследования новорожденных на наследственные и (или) врожденные заболевания на 2023 год составлял 80%, но, благодаря усилиям Министерства здравоохранения Российской Федерации, удалось достичь цифры 99%, превысив планируемый показатель охвата для 2024 года – 95%.

На начало декабря 2023 года общее количество обследованных превысило 1 млн 150 тыс. новорожденных. Среди них уже выявлено 536 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

В центры расширенного неонатального скрининга доставлено 99% биообразцов от общего количества родившихся по всей России.

По результатам первичного обследования в группу риска по наследственным заболеваниям попало свыше 21 тысячи новорожденных. При этом, согласно данным референсного центра – ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на декабрь 2023 года каждый 6-й новорожденный из группы риска не обследован. Это является одной из главных на сегодняшний день проблем.

«Целевой показатель по частоте выявления всех наследственных болезней, входящих в скрининг, составлял 1 пациент на 1000 новорожденных. Но фактически частота на сегодняшний день ниже, около 1:2 000. Мы отмечаем очень большой разброс в частоте выявляемых заболеваний по субъектам. К примеру, самая высокая частота встречаемости заболеваний при проведении скрининга в России была в Тамбовской области, где, на сегодняшний день, то или иное орфанное заболевание встречается у 1 из 724 новорожденных, самая низкая - в Республике Саха (Якутия) – 1 на 10023. Такой огромный разброс частоты требует дальнейшего изучения», - отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.   

Крайне низкое поступление, менее 80% биообразцов, на подтверждающую диагностику в референсный центр расширенного неонатального скрининга отмечается из трех субъектов Северо-Кавказского Федерального округа, двух крупнейших субъектов Центрального Федерального округа, а также из двух субъектов Дальневосточного Федерального округа. При этом, как отметил Сергей Воронин, ряду отдаленных территорий удается решить проблему обследования группы риска в кратчайшие сроки практически в 100% случаев. Примером таких регионов являются Камчатский край и Ханты-Мансийский автономный округ.

Регионы, достигшие целевых показателей по раннему выявлению новорожденных –Рязанская, Смоленская, Курганская, Тамбовская области, Сахалинский край, Республики Бурятия, Коми, Северная Осетия - Алания, Кабардино-Балкария, Донецкая Народная Республика.

Близки к достижению целевого уровня выявления Алтайский край, Республики Алтай, Мордовия, Калмыкия, Крым, Карачаево-Черкесская, Брянская, Липецкая, Томская, Калининградская области, Еврейская автономная область, Ямало-Ненецкий автономный округ.