Общероссийская диагностическая программа МГНЦ позволила установить молекулярную причину ангионевротического отека более чем 400 пациентам

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это жизнеугрожающее заболевание, частоту его встречаемости эксперты оценивают как 1 на 50 – 100 тысяч человек.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется общероссийская диагностическая программа, благодаря которой врачи могут направить пациентов с подозрением на это заболевание на бесплатную ДНК-диагностику, а в случае подтверждения диагноза обследовать и членов их семей.

За развитие заболевания могут быть ответственны изменения в нескольких генах, в первую очередь, в гене SERPING1.  Генетические варианты приводят к тому, что у пациентов развиваются повторяющиеся приступы отека слизистых оболочек, состояние может оказаться жизнеугрожающим. Как правило, пациенты наблюдаются у врачей-аллергологов, однако для эффективной медицинской помощи требуется консультация врача-генетика.

В МГНЦ исследуют весь спектр генетических изменений, которые могут приводить к наследственному ангионевротическому отеку.

На сегодняшний день в ходе общероссийской диагностической программы эксперты МГНЦ выявили варианты нуклеотидной последовательности в гене SERPING1 более чем в 400 семьях, а также в 17 семьях были выявлены варианты в других генах НАО.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, для его развития пациенту достаточно получить один патогенный вариант от одного из родителей.

«В группу риска по развитию наследственного ангионевротического отека попадают не только сами пациенты, но и их родственники, у которых на момент обследования у аллергологов могли не проявиться симптомы болезни, или эти симптомы могут отличаться, так что о данном диагнозе врачи даже не задумывались. Необходимо также отметить, что в 76 семьях были выявлены варианты, упоминания о которых отсутствуют в литературе и базах данных. Для того, чтобы установить являются ли эти изменения причиной болезни, врачам-лабораторным генетикам необходима дополнительная информация, например, уровень и активность С1 ингибитора, данные о семейном анамнезе пациента, поэтому мы призываем всех врачей обязательно указывать эту информацию в направлении на исследование. В некоторых случаях мы совместно с лечащими врачами инициируем дополнительные исследования, такие как анализ сегрегации варианта у всех больных и здоровых членов семьи, анализ РНК. Для этих исследований необходимо предоставить нам свежий биоматериал всех членов семьи. Врачи, направляющие на анализ, и семьи пациентов должны быть готовы, что не во всех случаях молекулярно-генетический анализ одного пациента является последним звеном диагностики», - рассказала Ольга Щагина, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.